Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 - 10:31 facebook twitter linkedin Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ! Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016 facebook twitter linkedin Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά. «Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V. Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους». Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο. Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι: το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα. Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως: μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, κωφαλαλίες, 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες, 22 μεταβολικά νοσήματα, 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά. άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ. «Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους». Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 24/10/2024 - 11:45 ΙΑΣΩ: Κέντρο Γυναικολογικής Ογκολογίας – Το πρώτο Κέντρο με ολοκληρωμένες, υψηλού επιπέδου υπηρεσίες υγείας για τη χειρουργική αντιμετώπιση, θεραπεία και ίαση των γυναικών που πάσχουν από γυναικολογική κακοήθεια, στην Ελλάδα
Άρης Μπερζοβίτης, 24/10/2024 - 09:44 Η Ευρώπη έχει χάσει 60.000 θέσεις κλινικών μελετών για τους ασθενείς της!
Όμιλος Ευρωκλινικής: Δωρεάν εξετάσεις μαστών και θυρεοειδούς στην Πάτμο, 10-12 Οκτωβρίου Ο Όμιλος Ευρωκλινικής, στο πλαίσιο των ενεργειών Εταιρικής Κοινωνικής Ευθύνης που υλοποιεί, και με αφορμή τον Οκτώβριο, μήνα αφιερωμένο στην... Άρης Μπερζοβίτης, 23/10/2024 - 09:58
Metropolitan General: Η εξέλιξη της Ρομποτικής Χειρουργικής κηλών συνεχίζεται Τα τελευταία χρόνια η εξέλιξη στη Χειρουργική των κηλών του κοιλιακού τοιχώματος με τη χρήση Ρομποτικών συστημάτων είναι αλματώδης. Από... Άρης Μπερζοβίτης, 22/10/2024 - 13:19
DEMO: Παράταση αιτήσεων Start Your Journey 2024! Η DEMO, ηγέτιδα εταιρεία στον κλάδο της φαρμακοβιομηχανίας, ανακοινώνει την παράταση της περιόδου υποβολής αιτήσεων για τον 7ο κύκλο του... Άρης Μπερζοβίτης, 22/10/2024 - 10:27
General Health Care: Καμπάνια πρόληψης και ενημέρωσης για τον καρκίνο του μαστού! Ο όμιλος Διαγνωστικών Κέντρων – Πολυϊατρείων General Health Care σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη ανακοινώνει με χαρά την έναρξη της νέας... Άρης Μπερζοβίτης, 22/10/2024 - 09:27
«Ο Γαϊδαράκος Θαλής και το Τριαντάφυλλο που το έλεγαν Αγάπη» στηρίζουν την Ογκολογική Κλινική του Νοσοκομείου Ρόδου! Ένα βιβλίο στηρίζει την Ογκολογική Κλινική του Νοσοκομείου Ρόδου Το Athens International College, σε συνεργασία με τον εκδοτικό οίκο iWrite και... Άρης Μπερζοβίτης, 21/10/2024 - 15:30
Θεραπεία Αρθριτικού Γόνατος με βιολογική μορφή θεραπείας μυοσκελετικών παθήσεων (PRP)! Στις περιπτώσεις αρχόμενης και μέτριας οστεοαρθρίτιδας γόνατος και σύμφωνα με τις νέες διεθνείς οδηγίες που εξέδωσε η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Αθλητικών... Άρης Μπερζοβίτης, 21/10/2024 - 13:15