close
Αρχική
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
    • Ιδιωτική Ασφάλιση
    • Κοινωνική Ασφάλιση
    • Επαγγελματικά Ταμεία
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
    • Υγεία
    • Αυτοκίνητο
    • Οικονομία
    • Τράπεζες
    • Πολιτική
    • Κοινωνία
    • Bancassurance
    • Διεθνή
    • Πολιτισμός
    • Τεχνολογία
    • Καταναλωτικά Νέα
    • Αθλητικά
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΗΣ
    • Διαμεσολάβηση
    • Ασφαλιστικά Γραφεία
    • Πωλήσεις
    • Εκπαίδευση
    • Γυναίκα και Ασφάλιση
    • Αγγελίες
    • Λεξικό
  • ΠΡΟΪΟΝΤΑ
    • Σύνταξη
    • Υγεία
    • Περιουσία
    • Αυτοκίνητο
    • Bancassurance
    • Τραπεζικά
    • Λοιποί Κλάδοι
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΗ ΑΓΟΡA
    • Ασφαλιστικές Εταιρείες
    • Θεσμικοί Φορείς
      • Ενώσεις - Σύλλογοι - Οργανισμοί - Διεύθυνση Εποπτείας
      • Διεθνείς Οργανισμοί
    • Φορείς Υγείας
    • Νομοθεσία
    • Μελέτες / Στατιστικά
    • Οικονομικά Αποτελέσματα
    • Άλλοι φορείς
      • Επιμελητήρια
      • ΕΦΚΑ - Ασφαλιστικά Ταμεία
      • Εφορίες
      • ΟΤΑ
      • Υπουργεία
  • ΑΠΟΨΕΙΣ
    • Άρθρα
    • Αρθρογράφοι
    • Βήμα Αναγνωστών
    • Ψηφοφορίες
  • Αρχική
  • Επικαιρότητα
  • Υγεία

ΥΓΕΙΑ

GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης fabryfamilytree.gr για άτομα με νόσο Fabry και τις οικογένειές τους!
Άρης Μπερζοβίτης
Άρης Μπερζοβίτης,
28/2/2021 - 12:48
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης fabryfamilytree.gr για άτομα με νόσο Fabry και τις οικογένειές τους!

Άρης Μπερζοβίτης, 28/2/2021
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

Περιλαμβάνει μια εύκολη εφαρμογή για τη δημιουργία οικογενειακού δέντρου που βοηθά στον εντοπισμό πιθανών άλλων συγγενών, που ενδεχομένως φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry.

Με αφετηρία τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (28 Φεβρουαρίου), μια νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για τη σπάνια γενετική νόσο Fabry είναι πλέον διαθέσιμη στα ελληνικά. Η πλατφόρμα fabryfamilytree.gr περιλαμβάνει πληροφορίες για τη νόσο, τα συμπτώματα, τη διάγνωσή της και τον κληρονομικό τρόπο μετάδοσής της μεταξύ των γενεών μιας οικογένειας. Παράλληλα περιλαμβάνει μια πολύ εύχρηστη εφαρμογή που βοηθά τον επισκέπτη να δημιουργήσει το οικογενειακό του δέντρο και να εντοπίζει αυτόματα τα μέλη της οικογένειας που ενδέχεται να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Τα δεδομένα της εφαρμογής είναι πλήρως εμπιστευτικά, με πρόσβαση μόνο από τον κάθε ενδιαφερόμενο.

Η πλατφόρμα δημιουργήθηκε από τη διεθνή φαρμακευτική εταιρεία Amicus Therapeutics, ενώ για τη χώρα μας υποστηρίζεται από την ελληνική φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma που αποτελεί στρατηγικό συνεργάτη της Amicus.

Τι είναι η νόσος Fabry

Η νόσος Fabry εμφανίζεται και στα δύο φύλα και προκαλείται από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GLA στο χρωμόσωμα Χ και παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου (α-γαλακτοσιδάση A). Το ένζυμο αυτό βοηθά στη διάσπαση ορισμένων σακχαρωδών-λιπαρών ουσιών (γλυκοσφιγγολιπίδια) μέσα στα κύτταρα του σώματός μας, ωστόσο οι μεταλλάξεις το εμποδίζουν να επιτελέσει τη φυσιολογική του λειτουργία. Αυτό προκαλεί μια συσσώρευση των συγκεκριμένων ουσιών, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου Fabry.1,3

Η νόσος επηρεάζει τα περισσότερα μέρη του σώματος: την καρδιά, το νευρικό και το γαστρεντερικό σύστημα, τους νεφρούς, τα μάτια, το δέρμα και μπορεί να προκαλέσει, μεταξύ άλλων, πόνο, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή νόσο και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο.1,5,8,9 Ο τύπος, η εκδήλωση, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η ηλικία στην οποία μπορεί να εμφανιστούν διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ συγγενών.3,10-12 Ωστόσο, η νόσος Fabry είναι προοδευτική, επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας πιθανώς σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή προβλήματα, αν και αυτό μπορεί να μην ισχύει για όλους.

Η σημασία του οικογενειακού δέντρου στη νόσο Fabry

Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που κληροδοτείται μεταξύ των γενεών μίας οικογένειας.1 Η διάγνωσή της είναι συχνά δύσκολη, με ένα μέσο όρο καθυστέρησης τα 15 χρόνια. Αυτό συμβαίνει επειδή πρόκειται για μια σπάνια νόσο, αλλά και γιατί τα συμπτώματά της ποικίλλουν και είναι παρόμοια με συμπτώματα που προκαλούνται από πιο συχνές παθήσεις.1,2

Επιπλέον, εκτιμάται πως υπάρχουν άτομα εντός μιας οικογένειας που δεν γνωρίζουν ότι φέρουν μία από τις πολλές μεταλλάξεις που χαρακτηρίζουν τη νόσο Fabry, είτε γιατί δεν έχουν εμφανίσει ακόμη συμπτώματα,3 είτε γιατί έχουν κάποια συμπτώματα χωρίς να γνωρίζουν την αιτία. Υπολογίζεται πως, κατά μέσο όρο, για κάθε άτομο με διάγνωση Fabry, τουλάχιστον άλλα 5 μέλη της οικογένειας μπορούν να διαγνωστούν με την πάθηση.4 Κατά συνέπεια, ο εντοπισμός των συγγενών που ενδέχεται να φέρουν κάποια μετάλλαξη της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση και διαχείρισή της μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία.1, 5-7


Σχετικά με τη GENESIS Pharma

Η GENESIS Pharma υπήρξε μια από τις πρώτες φαρμακευτικές εταιρείες σε ευρωπαϊκό επίπεδο με εξειδίκευση σε προϊόντα φαρμακευτικής βιοτεχνολογίας και είναι σήμερα η μεγαλύτερη μεταξύ των ελληνικών εταιρειών που εξειδικεύονται σε καινοτόμα φάρμακα, βάσει κύκλου εργασιών. Μέσω των μακροχρόνιων στρατηγικών συνεργασιών της με μερικές από τις κορυφαίες διεθνείς φαρμακευτικές εταιρείες που πραγματοποιούν σημαντικές επενδύσεις στην έρευνα και ανάπτυξη θεραπειών αιχμής, η GENESIS Pharma έχει δημιουργήσει ένα ισχυρό χαρτοφυλάκιο καινοτόμων και υψηλής θεραπευτικής αξίας φαρμακευτικών προϊόντων για περισσότερες από 30 σοβαρές και σπάνιες ασθένειες.

Μπορεί να χαρακτηριστεί ως μια από τις πλέον εξειδικευμένες εταιρείες στην Ελλάδα στην πολλαπλή σκλήρυνση, διαθέτει πρωτοποριακές θεραπείες για σπάνια γενετικά νοσήματα, βιοομοειδή προϊόντα υψηλής τεχνολογίας για ένα φάσμα ρευματολογικών και δερματολογικών χρόνιων φλεγμονωδών παθήσεων, καθώς και εύρος καινοτόμων θεραπειών για σπάνιες αιματολογικές κακοήθειες. Δραστηριοποιείται επίσης στους τομείς της ογκολογίας, της νεφρολογίας και της γαστρεντερολογίας. Είναι μια πολυβραβευμένη εταιρεία σε θέματα αειφόρου ανάπτυξης και καλού εργασιακού περιβάλλοντος, με την άμεση συνεισφορά της στην ελληνική οικονομία και κοινωνία να ξεπερνά το 30% του κύκλου εργασιών της ετησίως. Περισσότερα στο www.genesispharma.com

NEWSLETTER

Λάβετε τα καλύτερα του Nextdeal στα εισερχόμενά σας, κάθε μέρα.

ΠΗΓΕΣ

1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30

2. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437

3. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564

4. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83

5. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427

6. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117

7. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Last accessed February 2021]

8. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346

9. Yousef Z et al. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808

10. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784

11. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91

12. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607

Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
  • TAGS:
  • GENESIS Pharma
  • πλατφόρμα ενημέρωσης
  • πλατφόρμα
  • ενημέρωση
  • νόσος Fabry

ΔΕΙΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΕΔΩ...

  • Η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη στο Αιγάλεω για την Εθνική Δράση κατά της Παιδικής Παχυσαρκίας
    Άρης Μπερζοβίτης, 20/05/2025 - 14:15

    Η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη στο Αιγάλεω για την Εθνική Δράση κατά της Παιδικής Παχυσαρκίας

  • Αρθροπλαστική ισχίου: Υπάρχουν τρόποι αναβολής ή αποφυγής της;
    Άρης Μπερζοβίτης, 20/05/2025 - 12:54

    Αρθροπλαστική ισχίου: Υπάρχουν τρόποι αναβολής ή αποφυγής της;

  • Εκστρατεία για τον καρκίνο του προστάτη από την ΕΛΛΟΚ!
    Άρης Μπερζοβίτης, 16/05/2025 - 15:04

    Εκστρατεία για τον καρκίνο του προστάτη από την ΕΛΛΟΚ!

  • 1η Ημερίδα Φαρμακαποθηκών: «Διασφαλίζουμε το παρόν και σχεδιάζουμε το μέλλον»
    Άρης Μπερζοβίτης, 16/05/2025 - 14:50

    1η Ημερίδα Φαρμακαποθηκών: «Διασφαλίζουμε το παρόν και σχεδιάζουμε το μέλλον»

  • ΕΟΔΥ: Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Εξέτασης για τα Σεξουαλικά Μεταδιδόμενα Νοσήματα!

    ΕΟΔΥ: Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Εξέτασης για τα Σεξουαλικά Μεταδιδόμενα Νοσήματα!

    Ξεκινά τη Δευτέρα 19 Μαΐου η Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Εξέτασης, η οποία πραγματοποιείται για 13η συνεχή χρονιά με στόχο την ανάδειξη της...
    Άρης Μπερζοβίτης, 16/05/2025 - 13:55
  • 3 εκατ. Έλληνες (το 50% ηλικιωμένοι) έχουν υπέρταση, με το 30% να είναι αδιάγνωστοι!

    3 εκατ. Έλληνες (το 50% ηλικιωμένοι) έχουν υπέρταση, με το 30% να είναι αδιάγνωστοι!

    ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΥΠΕΡΤΑΣΗΣ Η 17η Μαΐου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Υπέρτασης στο πλαίσιο της οποίας διοργανώνονται εκδηλώσεις και δραστηριότητες για την υπέρταση σε πολλές...
    Άρης Μπερζοβίτης, 16/05/2025 - 13:33
  • Πως να αποφύγετε τον πόνο που προκαλούν τα smartphones στον αυχένα!

    Πως να αποφύγετε τον πόνο που προκαλούν τα smartphones στον αυχένα!

    Σε παγκόσμια επιδημία εξελίσσεται το αυχενικό σύνδρομο και ο κύριος λόγος είναι η χρήση ηλεκτρονικών συσκευών, κυρίως smartphones. Μεγάλο μέρος...
    Άρης Μπερζοβίτης, 15/05/2025 - 13:22
  • Ένα αεροσκάφος στο ΕΚΑΒ δωρεά του Ιδρύματος Σταύρος Νιάρχος!

    Ένα αεροσκάφος στο ΕΚΑΒ δωρεά του Ιδρύματος Σταύρος Νιάρχος!

    Η πολιτική ηγεσία του Υπουργείου Υγείας παρέστη σήμερα, Δευτέρα 12 Μαΐου, στην τελετή παράδοσης/παραλαβής του αεροσκάφους Beechcraft King Air 360C,...
    Άρης Μπερζοβίτης, 13/05/2025 - 10:19
  • Επέκταση των άγονων περιοχών για την προσέλκυση ιατρών στο ΕΣΥ

    Επέκταση των άγονων περιοχών για την προσέλκυση ιατρών στο ΕΣΥ

    Δημοσιεύτηκε στην Εφημερίδα της Κυβερνήσεως (ΦΕΚ Τεύχος Β’ 2214/08.05.2025) η κοινή απόφαση του Υπουργού Υγείας Άδωνι Γεωργιάδη, του Υπουργού Εθνικής Οικονομίας...
    Άρης Μπερζοβίτης, 12/05/2025 - 14:02
  • Στη Σύρο η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη στο πλαίσιο της Εθνικής Δράσης κατά της Παιδικής Παχυσαρκίας

    Στη Σύρο η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη στο πλαίσιο της Εθνικής Δράσης κατά της Παιδικής Παχυσαρκίας

    Η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη, επισκέφθηκε τη Σύρο το Σάββατο 10 Μαΐου, στο πλαίσιο της Εθνικής Δράσης κατά της Παιδικής...
    Άρης Μπερζοβίτης, 12/05/2025 - 13:44

Σελίδες

  • « πρώτη
  • ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΗ
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • …
  • ΕΠΟΜΕΝΗ
  • τελευταία »

Εφημερεύοντα Φαρμακεία σε όλη την Ελλάδα

Εφημερεύοντα Νοσοκομεία σε όλη την Ελλάδα

Γιατροί ΕΟΠΥΥ σε όλη την Ελλάδα

Ιδιωτικά θεραπευτήρια σε όλη την Ελλάδα

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Νέο Ρεκόρ Guinness από τον Σπύρο Χρυσικόπουλο - Η ΜΙΝΕΤΤΑ Ασφαλιστική υπερήφανα στο πλευρό του από το 2018!
16:00 Νέο Ρεκόρ Guinness από τον Σπύρο Χρυσικόπουλο - Η ΜΙΝΕΤΤΑ Ασφαλιστική υπερήφανα στο πλευρό του από το 2018!
  • 15:40 1.057 χιλιόμετρα οδηγικής απόλαυσης χωρίς σταγόνα καυσίμου - με το Audi A6 e-tron στη Σκανδιναβία
  • 15:00 Ο αθέατος κίνδυνος που απειλεί τις μικρές επιχειρήσεις: Kυβερνοεπιθέσεις και η αξία της πρόληψης
  • 14:43 Προϋπολογισμός: Πρωτογενές πλεόνασμα 4,519 δισ. ευρώ στο α' εξάμηνο εφέτος
  • 13:58 Κ. Μητσοτάκης στο Υπουργικό: Οι 25 μεταρρυθμίσεις μέχρι το τέλος του έτους -Τι είπε για την Υγεία
  • 12:37 Έφυγε από την ζωή ο Ιωάννης Μακρυμίχαλος, ιδρυτικό στέλεχος του ΣΕΜΑ
  • 12:12 Ο Οίκος S&P προτείνει την αναβάθμιση της ελληνικής αγοράς σε "Ανεπτυγμένη"
  • 11:05 Ατύχημα στη Δονούσα: Τι θα γινόταν αν η ασθενής ήταν ασφαλισμένη;
  • 10:54 Βιβλία Εκδόσεων Σπύρου: «Ιερά μονή Αγίου Παντελεήμονος Πεντέλης»
  • 10:05 Eurobank: Παραμένει ψηλά ο πληθωρισμός - Εικονική μείωση της ανεργίας
  • 09:52 Σε δόσεις η καλοκαιρινή άδεια με νέο Νομοσχέδιο - Τι θα ισχύει για εργαζόμενους και εργοδότες
  • 09:42 ΕΑΕΕ: Προτάσεις της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για τροποποίηση του ισχύοντος πλαισίου κανόνων περί τιτλοποιήσεων εντός της ΕΕ (securitisations)
  • 09:34 Συντάξεις: Πότε ξεκινούν οι πληρωμές Αυγούστου - Ποιοι «πάνε ταμείο» τη Δευτέρα
  • 09:27 ΕΑΕΕ: Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ανακοινώνει το νέο προϋπολογισμό της ΕΕ και προτείνει επιβολή νέου εταιρικού φόρου
  • 09:19 Υγεία: Οι συμβάσεις με ασφαλιστικές εταιρείες εξασφαλίζουν μια «υγιή» ρευστότητα
  • 09:06 Η…Γιορτή της Δημοκρατίας και η «Καμόρα», οι…επιθέσεις Πιερρακάκη, η fake ταξιδιωτική οδηγία, το 2026 η αναβάθμιση του Χ.Α
  • 09:00 Ποιες καλύψεις των κλάδων 8 και 9 αφορούν την υποχρεωτική ασφάλιση επιχειρήσεων για φυσικές καταστροφές;
  • 08:56 Geely EX5: Το EV με διπλή πεντάστερη πιστοποίηση που επανακαθορίζει το ασφαλιστικό ρίσκο
  • 08:53 Καλύπτουν τα ασφαλιστήρια τσίμπημα μωβ μέδουσας;
  • 08:50 Ένας Ασφαλιστικός Διαμεσολαβητής μοιράζεται μαζί μας μυστικά επιτυχίας και αλήθειες - Τι είπε ο κ. Γ. Παπαδόπουλος της Εθνικής Ασφαλιστικής
ΔΕΙΤΕ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

ΔΗΜΟΦΙΛΕΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

  1. 22/7 H Generali προχωρά στην εξαγορά του Ομίλου της Ευρωκλινικής
  2. 22/7 Ο Τραμπ στην Αθήνα(;) και ιταλικοί ύμνοι για την Ελλάδα, ο Γιά(ν)ης ξαναχτυπά, το μήνυμα της Αθήνας στους μετανάστες, και άλλος «πράσινος φραπές»
  3. 21/7 Ριζικές αλλαγές στις τραπεζικές χρεώσεις με παρέμβαση Πιερρακάκη: Τι θα ισχύει
  4. 25/7 Έφυγε από την ζωή ο Ιωάννης Μακρυμίχαλος, ιδρυτικό στέλεχος του ΣΕΜΑ
  5. 23/7 Brokers Union: Συνέδριο & Βραβεύσεις Συνεργατών 2024 - Μια βραδιά αφιερωμένη σε όσους χτίζουν το αύριο και φέρνουν στον όμιλο 57 εκατ. μικτά ασφάλιστρα
  6. 21/7 Ποια οχήματα εξυπηρετεί μια Οδική Βοήθεια Επιβατικού και με ποιες παροχές;
  7. 21/7 Φωτιά τώρα στο Metropolitan General! (φωτογραφίες)

Config Page Gr

Διεύθυνση: Φιλελλήνων 3, 10557
Σύνταγμα, Αθήνα
Τηλέφωνο: 210 3229394 Fax: 210 3257074 Email: [email protected]

NEWSLETTER

Λάβετε τα καλύτερα του Nextdeal στα εισερχόμενά σας, κάθε μέρα.

FOLLOW US

  • Facebook
  • Instagram
  • Linkedin
  • YouTube

QUICK LINKS

  • ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΕΜΑΣ
  • ΕΚΔΟΣΕΙΣ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
  • ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ

© 2018 Nextdeal.gr

  • Όροι Χρήσης
  • Πολιτική Απορρήτου
  • Newsletter
  • Like Us on
    Facebook

  • Follow Us on
    Twitter

  • Follow Us on
    Instagram

  • Follow Us on
    LinkedIn

  • Subscribe on
    YouYube