Επιστημονική ομάδα του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ βρήκε σπάνια χρωμοσωμική αλλοίωση που αποκαλύπτει έναν κοινό αρχαίο πρόγονο για 13 ελληνικές, άγνωστες μεταξύ τους, οικογένειες!

Παρατηρήθηκε σπάνια γενετική αλλοίωση που σχετίζεται με την υπογονιμότητα, εντοπίζεται μόνο στον ελληνικό πληθυσμό και ξεκίνησε από το ίδιο άτομο πριν από εκατοντάδες χρόνια. 

Επιστημονική ομάδα του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στον Όμιλο ΒΙΟΑΤΡΙΚΗ εντόπισε αλλαγή στο γενετικό υλικό, που μπορεί να οδηγήσει σε υπογονιμότητα, αποβολές και γέννηση παιδιών με πολλαπλά προβλήματα.  
Η αλλοίωση αυτή εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 9 και περιγράφεται για πρώτη φορά στη διεθνή βιβλιογραφία. Εντοπίζεται, δε, μόνο στην Ελλάδα και την Κύπρο και φαίνεται να έχει κληρονομηθεί από έναν κοινό αρχαίο πρόγονο, σε οικογένειες που σήμερα δεν έχουν καμιά μεταξύ τους συγγένεια και δεν ζουν καν στην ίδια περιοχή! 

Όπως αναφέρει η επιστημονική ομάδα σε σχετική δημοσίευση στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Journal of Human Genetics, πρόκειται για μια περικεντρική αναστροφή (ένα μεγάλο τμήμα στο κέντρο του χρωμοσώματος 9 είναι ανεστραμμένο σε σχέση με το φυσιολογικό).  

Η σχετική μελέτη πραγματοποιήθηκε με συντονίστρια τη Βούλα Βελισσαρίου, PhD, επιστημονική υπεύθυνη του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, σε συνεργασία με το τμήμα Κυτταρογενωμικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, το τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και τα Πανεπιστήμια Jena και Αμβούργου Γερμανίας. 

Η συγκεκριμένη χρωμοσωμική αλλαγή εντοπίστηκε σε 30 άνδρες και γυναίκες – από 13 διαφορετικές και φαινομενικά άσχετες μεταξύ τους οικογένειες – οι οποίοι είχαν παραπεμφθεί για γενετικό έλεγχο λόγω ιστορικού υπογονιμότητας ή αποβολών. 

Όλοι τους είχαν «κληρονομήσει» την χρωμοσωμική ιδιαιτερότητα από τον πατέρα ή τη μητέρα τους οι οποίοι ήταν υγιείς φορείς, σε πολλές περιπτώσεις χωρίς αντίστοιχο ιστορικό υπογονιμότητας. Σε δύο περιπτώσεις φορέων, τα παθολογικά ωάρια, αποτέλεσμα της αναστροφής, οδήγησαν μετά από γονιμοποίηση σε ένα παθολογικό έμβρυο που απεβλήθη, καθώς και σε ένα νεογέννητο με πολλαπλές ανωμαλίες που απεβίωσε σε ηλικία 2 ημερών. 

Με τη βοήθεια σύγχρονων μεθόδων μελέτης των χρωμοσωμάτων και του DNA, οι οποίες εφαρμόζονται στα διαπιστευμένα εργαστήρια του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, αποδείχτηκε ότι η αναστροφή είναι ίδια σε μοριακό επίπεδο σε όλους τους φορείς και στις δεκατρείς ανεξάρτητες οικογένειες, οι οποίες φαίνεται πως έχουν μακρινή γενετική συγγένεια. 

Όπως εξηγούν οι επιστήμονες, η χρωμοσωμική αλλοίωση κληρονομήθηκε από έναν κοινό πρόγονο πριν από εκατοντάδες χρόνια (το λεγόμενο φαινόμενο του ιδρυτή - founder effect) ο οποίος ήταν πιθανότατα ελληνικής καταγωγής, καθώς η εν λόγω αλλοίωση δεν έχει εντοπιστεί έως σήμερα σε άλλον εθνικό πληθυσμό.  

Η επιστημονική αυτή παρατήρηση μπορεί να αποτελέσει πολύτιμο εργαλείο για τη μελέτη γενετικής συγγένειας μεταξύ πληθυσμών, ενώ είναι ένα ακόμη όπλο στην αντιμετώπιση της υπογονιμότητας.

ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ ΣΗΜΕΙΩΜΑ

H Βούλα Βελισσαρίου έλαβε πτυχίο Βιολογίας από το ΕΚΠΑ και διδακτορικό δίπλωμα (Phd) στη Γενετική από το Πανεπιστήμιο του Cambridge, Ηνωμένου Βασιλείου. 

Υπήρξε μεταδιδακτορική ερευνήτρια με υποτροφία στο Πανεπιστήμιο Cambridge με εξειδίκευση στην Κυτταρογενετική. Στη συνέχεια εξειδικεύθηκε στην Κλινική Κυτταρογενετική σε πανεπιστημιακά νοσοκομεία στην Οξφόρδη και στο Λονδίνο. 

Εργάσθηκε στο δημόσιο τομέα στα νοσοκομεία Αγία Σοφία και Αλεξάνδρα στον τομέα της προγεννητικής και μεταγεννητικής διάγνωσης των χρωμοσωματικών ανωμαλιών. 

Στη συνέχεια ίδρυσε το τμήμα Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στο νοσοκομείο Μητέρα του ομίλου Υγεία, στο οποίο ήταν επιστημονική υπεύθυνη επί δεκαεπτά έτη. Για τρία έτη  ήταν διευθύντρια του εργαστηρίου Κυτταρογενετικής στο Alab του Ομίλου Υγεία. Από το 2016 είναι επιστημονική υπεύθυνη του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας της Βιοιατρικής.  

Είναι συγγραφέας μεγάλου αριθμού δημοσιεύσεων στον τομέα της προγεννητικής και μεταγεννητικής γενετικής διάγνωσης και κριτής άρθρων προς δημοσίευση σε έγκριτα επιστημονικά περιοδικά του χώρου.

Είναι μέλος της επιστημονικής ομάδας η οποία ανέπτυξε μία από τις πλέον αξιόπιστες εξετάσεις διεθνώς μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχους σε ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου με συμμετοχή σε πολλές διεθνείς δημοσιεύσεις. 

Επίσης, είναι αξιολογητής του Ε.Σ.Υ.Δ (Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης) κλινικών εργαστηρίων γενετικής διάγνωσης χρωμοσωματικών ανωμαλιών, υπήρξε ιδρυτικό και εκλεγμένο μέλος του ΔΣ του Σ.Ι.Γ.Ε. (Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος) και της ΠΕΒ (Πανελλήνιας Ένωσης Βιοεπιστημόνων) και μέλος του επιστημονικού συμβουλίου του νοσοκομείου Μητέρα. 

Είναι εκλεγμένος εκπρόσωπος του Σ.Ι.Γ.Ε. στην ECA (European Cytogeneticists Association). Αποτελεί μέλος της επιτροπής του Σ.Ι.Γ.Ε. στην οποία έχει αναθέσει το Υπουργείο Υγείας την ειδικότητα της Εργαστηριακής Γενετικής.