Ανθή Αγγελοπούλου, 26/4/2021 - 19:13 facebook twitter linkedin Καινοτόμος θεραπεία σπάνιας ασθένειας χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης Ανθή Αγγελοπούλου, 26/4/2021 facebook twitter linkedin Για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε μια καινοτόμος θεραπεία, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση στην Α' Παιδιατρική Κλινική του Ιπποκρατείου Θεσσαλονίκης. Να σημειωθεί ότι η συγκεκριμένη κλινική αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις καθώς διαθέτει και Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων. Η χορήγηση έγινε από τους θεράποντες ιατρούς, Δημήτριο Ζαφειρίου, καθηγητή Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και την Ευθυμία Βαργιάμη, αναπληρώτρια καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ. Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12. Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman). Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα. Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Ανθή Αγγελοπούλου, 01/02/2024 - 09:27 Αντιμετωπίζοντας τα χρόνια νοσήματα πέρα από τις θεραπευτικές αποφάσεις
Ανθή Αγγελοπούλου, 15/01/2024 - 12:58 Αδ. Γεωργιάδης: Σε λίγες μέρες οι αποφάσεις για τις ελλείψεις γιατρών και νοσηλευτών στα δημόσια νοσοκομεία!
Ανθή Αγγελοπούλου, 12/01/2024 - 10:56 Έλεγχος της ΕΑΔ σε ιατρό του Ε.Σ.Υ. για λειτουργία ιδιωτικού ιατρείου!
Διαγράφονται τα πρόστιμα σε ανεμβολίαστους ηλικιωμένους! Όλα όσα αναφέρθηκαν στην έκτακτη σύσκεψη στο Υπουργείο Υγείας για την έξαρση των κρουσμάτων! Ο Υπουργός Υγείας κ. Άδωνις Γεωργιάδης, η... Ανθή Αγγελοπούλου, 10/01/2024 - 16:28
Τελετή παράδοσης - παραλαβής του Υπουργείου Υγείας! Πραγματοποιήθηκε στις 4 Ιανουαρίου 2023, η τελετή παράδοσης - παραλαβής του Υπουργείου Υγείας από τον απερχόμενο Υπουργό Υγείας Μιχάλη Χρυσοχοΐδη... Ανθή Αγγελοπούλου, 05/01/2024 - 11:22
Life forward, γιατί η ζωή πάει μπροστά! Συνέντευξη στην ΑΝΘΗ ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΥ ΜΑΝΩΛΗΣ ΜΙΤΑΚΗΣ, Head of Public Affairs/Communications Boehringer Ingelheim Ελλάς Η Boehringer Ingelheim αποτελεί πρότυπο πολυεθνικής, καθώς, παρότι... Ανθή Αγγελοπούλου, 13/12/2023 - 13:54
Σε κρίσιμη κατάσταση ο αστυνομικός που τραυματίστηκε στο Ρέντη! Κατόπιν ενημέρωσης των θεραπόντων ιατρών ο ασθενής υπεβλήθη εχθές σε ακρωτηριασμό αριστερού κάτω άκρου λόγω μη αναστρέψιμων ισχαιμικών βλαβών και εκτεταμένων... Ανθή Αγγελοπούλου, 13/12/2023 - 10:25
Έκθεση Eurostat: Πολλές οι ανεκπλήρωτες ανάγκες για ιατρικές εξετάσεις στην Ελλάδα! Νέα έκθεση του Eurostat αναδεικνύει την ανάγκη αντιμετώπισης της «φτώχιας» και των υψηλών τιμών στις υπηρεσίες υγείας, καθώς, σε πολλές... Ανθή Αγγελοπούλου, 12/12/2023 - 14:29
Στέλλα Κυριακίδου: Αναγορεύτηκε σε Επίτιμη Διδάκτορα του Τμήματος Επιστημών του Πανεπιστημίου Reading του Ηνωμένου Βασιλείου! Η αναγόρευση της Επιτρόπου Υγείας και Ασφάλειας Τροφίμων της Ευρωπαϊκής Επιτροπής Στέλλας Κυριακίδου, σε επίτιμη Διδάκτορα του Τμήματος Επιστημών του... Ανθή Αγγελοπούλου, 08/12/2023 - 17:31