Την πλέον σύγχρονη τεχνολογία για την ανίχνευση χρωμοσωματικών ανωμαλιών σε έμβρυα που προέρχονται από Εξωσωματική Γονιμοποίηση εισήγαγε για πρώτη φορά στην Ελλάδα το Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Κυτταρογενετικής του Ομίλου ΥΓΕΙΑ, ΆλφαLAB, με εξαιρετικά μέχρι στιγμής αποτελέσματα.

Η τεχνολογία αυτή (NGS -Next Generation Sequencing) χρησιμοποιείται στην Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση πριν από την εμβρυομεταφορά και προσφέρει τη δυνατότητα μέγιστης διαγνωστικής ακρίβειας στην ανίχνευση χρωμοσωματικών ανωμαλιών και παράλληλα στον εντοπισμό περισσότερων μωσαϊκών εμβρύων (έμβρυα που φέρουν και ομάδες παθολογικών κυττάρων εκτός από αυτές των φυσιολογικών), συγκριτικά με προηγούμενες μεθόδους. Επιπλέον, δεδομένα από διεθνείς μελέτες παρουσιάζουν αυξημένα ποσοστά εμφύτευσης των εμβρύων όσο και ποσοστά από υγιείς εγκυμοσύνες, μετά από Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση, σε περιστατικά υπογονιμότητας και καθ’ έξιν αποβολών.

Τα παραπάνω βρέθηκαν στο επίκεντρο της πρόσφατης Στρογγυλής Τράπεζας με θέμα «Η τεχνολογία NGS στην Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD/PGS) χρωμοσωματικών ανωμαλιών», που πραγματοποιήθηκε από το ΆλφαLAB στην Αίθουσα Διαλέξεων «Επαμεινώνδας Μεγαπάνος», του Μαιευτηρίου ΛΗΤΩ.

Σε δηλώσεις της η Διευθύντρια του Κέντρου Μοριακής Βιολογίας και Κυτταρογενετικής ΆλφαLAB, Κλινική Εργαστηριακή Γενετίστρια, κα Λίνα Φλωρεντίν επεσήμανε ότι «Το ΆλφαLAB, μετά από δύο δεκαετίες εμπειρίας και εκατοντάδες απαιτητικά περιστατικά Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης που έχουν πραγματοποιηθεί με μεγάλη επιτυχία, συνεχίζει να πρωτοπορεί με στόχο τη συνεχή ανάπτυξη νέων μεθοδολογιών και πρωτοκόλλων και την εφαρμογή σύγχρονων διαδικασιών, προκειμένου να επιτευχθεί μέγιστη διαγνωστική ακρίβεια. Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος αποτελεί μία εξέταση εξαιρετικής σημασίας, που απαιτεί αυστηρά πρωτόκολλα και θα πρέπει πάντα να πραγματοποιείται υπό τις διεθνείς οδηγίες. Τα Κέντρα που αναλαμβάνουν αυτό τον έλεγχο, πρέπει να διαθέτουν διαπίστευση ISO 15189:2007 σύμφωνα με τα κριτήρια του Εθνικού Συστήματος Διαπίστευσης (ΕΣΥΔ) και να υπόκεινται σε συνεχείς ποιοτικούς ελέγχους για PGS και PGD».

Τα πλεονεκτήματα από τη χρήση της τεχνολογίας NGS στην Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών, έχουν οδηγήσει πολλά σύγχρονα Ευρωπαϊκά Κέντρα Προεμφυτευτικής Διάγνωσης στην εφαρμογή της μεθόδου.