Οι περισσότεροι άνθρωποι χρειάζονται 7 έως 9 ώρες ύπνου κάθε βράδυ για να λειτουργήσουν σωστά σωματικά και πνευματικά. Ωστόσο, υπάρχει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού -μόλις 1–5%- που εξαιρείται από αυτόν τον κανόνα. Πρόκειται για τα άτομα που κοιμούνται μόνο 4 έως 6 ώρες ημερησίως αλλά παραμένουν υγιή, ενεργητικά και πνευματικά καθαρά χωρίς να παρουσιάζουν ενδείξεις κόπωσης ή επιπτώσεις στην υγεία τους.

Όπως αναφέρει η Ιατρός της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Θεοδώρα Ψαλτοπούλου Παθολόγος, Καθηγήτρια Θεραπευτικής-Επιδημιολογίας-Προληπτικής Ιατρικής) και η Αλεξάνδρα Σταυροπούλου(Βιολόγος), ξεκινώντας στις αρχές της δεκαετίας του 2000, η Fu και η ομάδα της, νευροεπιστήμονες στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο, άρχισαν να αναλύουν το γονιδίωμα οικογένειας με αυτό το χαρακτηριστικό και εντοπίστηκε μια σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο DEC2 (γνωστή ως DEC2-P384R), το οποίο ρυθμίζει τον κιρκάδιο ρυθμό — το εσωτερικό ρολόι του σώματος που καθορίζει πότε κοιμόμαστε και πότε ξυπνάμε. Αυτή η μετάλλαξη φαινόταν να επιτρέπει στα άτομα να λειτουργούν με λιγότερο ύπνο, χωρίς να διακυβεύεται η υγεία τους.

Έκτοτε, η ομάδα έχει ανακαλύψει πέντε διαφορετικές μεταλλάξεις σε τέσσερα γονίδια που σχετίζονται με τον σύντομο, αλλά αποτελεσματικό ύπνο. Οι μεταλλάξεις αυτές δεν προκαλούν διαταραχές ύπνου — δεν πρόκειται δηλαδή για αϋπνία ή χρόνια κόπωση — αλλά για μία φυσική ιδιαιτερότητα που φαίνεται να κληρονομείται και να σχετίζεται με την ικανότητα του οργανισμού να πραγματοποιεί τις κρίσιμες λειτουργίες του ύπνου σε μικρότερο χρονικό διάστημα.

Η πιο πρόσφατη ανακάλυψη της ομάδας, όπως δημοσιεύτηκε στο περιοδικό PNAS, αφορά μια μετάλλαξη στο γονίδιο SIK3, συγκεκριμένα τη SIK3-N783Y. Το γονίδιο αυτό εμπλέκεται στη ρύθμιση του βαθύ ύπνου (non-REM sleep) και της εγρήγορσης. Η μετάλλαξη αυτή φάνηκε να τροποποιεί τη λειτουργία της πρωτεΐνης SIK3, επιτρέποντας στον οργανισμό να ολοκληρώνει κρίσιμες διεργασίες του ύπνου — όπως η νευρωνική αποκατάσταση και η απομάκρυνση τοξινών από τον εγκέφαλο — πολύ πιο γρήγορα.

Σε μελέτες σε ζώα, ποντίκια με την εν λόγω μετάλλαξη κοιμούνταν σημαντικά λιγότερο, αλλά ήταν εξίσου αποδοτικά στις γνωστικές δοκιμασίες και δεν παρουσίαζαν σημάδια εξάντλησης. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι ο «ποιοτικός ύπνος» μπορεί να είναι πιο σημαντικός από τη διάρκειά του.

Εξελίξεις στην Ιατρική και τη Νευροεπιστήμη

Οι παρατηρήσεις της ομάδας δεν περιορίζονται μόνο στη διάρκεια του ύπνου. Κάποιες από τις μεταλλάξεις που εντοπίστηκαν, όπως η NPSR1-Y206H, φαίνεται να προσφέρουν προστασία από νευροεκφυλιστικές ασθένειες όπως η νόσος Αλτσχάιμερ. Μελέτες σε ζωικά μοντέλα έδειξαν μειωμένη συσσώρευση β-αμυλοειδούς, πρωτεΐνης που σχετίζεται με την παθολογία του Αλτσχάιμερ.

Αυτή η πληροφορία ανοίγει συναρπαστικές δυνατότητες για τη δημιουργία νέων θεραπειών, όχι μόνο για διαταραχές ύπνου, αλλά και για την πρόληψη εγκεφαλικών νόσων. Αν μπορέσουμε να κατανοήσουμε πώς λειτουργούν αυτές οι γενετικές παραλλαγές, ίσως να μπορέσουμε να μιμηθούμε τις επιδράσεις τους φαρμακευτικά.

Η παραδοσιακή άποψη ήταν ότι λιγότερος ύπνος οδηγεί σε σωρευτική κόπωση, μειωμένη απόδοση, αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα και αυξημένο κίνδυνο για χρόνιες ασθένειες. Ωστόσο, οι άνθρωποι που φυσικά κοιμούνται λιγότερο αποτελούν την εξαίρεση που αμφισβητεί τον κανόνα. Ο οργανισμός τους φαίνεται να επιταχύνει ή να ενισχύει τις απαραίτητες λειτουργίες που επιτελούνται κατά τη διάρκεια του ύπνου, επιτυγχάνοντας αποκατάσταση, μνήμη, και αποτοξίνωση με μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα.

Η έρευνα γύρω από τους ανθρώπους που φυσικά κοιμούνται λιγότερο αλλάζει τον τρόπο που αντιλαμβανόμαστε τον ύπνο. Αντί να εστιάζουμε μόνο στη διάρκεια, αρχίζουμε να αναγνωρίζουμε τη σημασία της ποιότητας και της απόδοσης του ύπνου. Οι ανακαλύψεις αυτές έχουν τη δυναμική να οδηγήσουν σε επαναστατικές αλλαγές στην αντιμετώπιση των διαταραχών ύπνου και στην πρόληψη νευρολογικών παθήσεων.

Καθώς η έρευνα προχωρά, οι επιστήμονες ευελπιστούν να εντοπίσουν περισσότερες σχετικές γενετικές παραλλαγές και να αναπτύξουν φαρμακευτικές θεραπείες που θα αξιοποιούν αυτή τη γνώση.