H Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.) διοργάνωσε (πατήστε εδώ) διαδικτυακή Επιστημονική Ημερίδα για τους Παιδιάτρους και Νεογνολόγους της Αθήνας, στην Αίγλη Ζαππείου, τη Δευτέρα 27 Μαΐου 2013, με την υποστήριξη της εταιρείας ROBUST, με θέμα:

Σπάνιες Παθήσεις & Ορφανά Φάρμακα στην Καθημερινή Κλινική Πράξη
«Τυροσιναιμία τύπου Ι» & «Διαταραχές του κύκλου ουρίας»

Η Ημερίδα πραγματοποιήθηκε υπό την Αιγίδα του Πανελληνίου Ιατρικού Συλλόγου. Τις εξειδικευμένες ομιλίες είχαν την ευκαιρία να παρακολουθήσουν πλέον των παραβρισκόμενων στην αίθουσα, 80 ακόμη ενδιαφερόμενοι επιστήμονες (online) από την ιστοσελίδα της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.

Ο Γενικός Γραμματέας της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ., Δρ. Αντώνης Αυγερινός, Φαρμακοποιός, χαιρέτησε τη σημαντική αυτή Επιστημονική Συνάντηση και ευχαρίστησε τις τρεις εξειδικευμένες Ομιλήτριες της συνάντησης, καθώς και το ακροατήριο για την παρουσία και το ενδιαφέρον του προς τις Σπάνιες Παθήσεις.

Παρόντα ήταν επίσης τα Μέλη της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. κα Έλενα Φρυσίρα, Γενετίστρια, Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» και κος Δημήτρης Παπαχρήστου, Αν. Καθηγητής Δ.Π.Θ., Διευθυντής Ενδοκρινολογικής Κλινικής Θεραπευτήριο "METROPOLITAN", Σύμβουλος Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Σ. Διαβήτη ΩΚΚ, Μέλος Δ.Σ. Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.

Η Πρόεδρος και Συντονίστρια κα Περσεφόνη Αυγουστίδου – Σαββοπούλου, Ομότιμη Καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής Α.Π.Θ., κατά την εισαγωγική ομιλία της επεσήμανε τη σημασία της ευαισθητοποίησης των κλινικών ιατρών στη συνεργασία τους με τα ειδικά εργαστήρια, καθώς για τη διάγνωση των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων επιβάλλεται η συνεργασία του Κλινικού με τον Εργαστηριακό  Έλεγχο.

Η επιμέρους θεματολογία αναπτύχθηκε από τις ιατρούς
(α) κα Χαρίκλεια Ιωάννου, Παιδίατρο, Διδάκτωρ Α.Π.Θ., Επιστημονική Συνεργάτιδα Α' Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ., Γ.Ν.Θ. «Ιπποκράτειο», η οποία παρουσίασε τη Διάγνωση και Θεραπεία της Κληρονομικής Τυροσιναιμίας και
(β) κα Αναστασία Σκούμα, Παιδίατρο, Εργαστήριο Μεταβολικών Νοσημάτων,
Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», η οποία παρουσίασε τη Διάγνωση και Θεραπεία των Διαταραχών του Κύκλου Ουρίας.