Λίνα Φλωρεντίν, B.Sc., Ph.D.
Κλινική Εργαστηριακή Γενετίστρια
Διευθύντρια ΑλφαLab Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Κυτταρογενετικής,
Όμιλος ΥΓΕΙΑ

Ο καρκίνος του μαστού είναι μια σύνθετη πολυπαραγοντική νόσος, η οποία οφείλεται τόσο σε γενετικούς όσο και σε  περιβαλλοντικούς παράγοντες. Περίπου το 10% των περιστατικών καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών αφορούν την κληρονομική μορφή της νόσου. Παρόλο που τα περισσότερα περιστατικά καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών είναι σποραδικά δηλαδή άνευ οικογενειακού ιστορικού, το 7% των περιστατικών με καρκίνο του μαστού και 11-15% των περιστατικών με καρκίνο των ωοθηκών έχουν βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό δηλαδή έχουν άλλα μέλη της άμεσης ή της ευρύτερης οικογένειάς τους που έπασχαν ή πάσχουν από την νόσο. Σε αυτές τις οικογένειες η νόσος προκαλείται από βλάβες εντοπισμένες στην πλειοψηφία τους (ποσοστό που αγγίζει  το 80%) στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Πρέπει να τονίσουμε ότι ο έλεγχος για την ύπαρξη μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δεν αφορά τον γενικό πληθυσμό. Πρόκειται για ειδική εξέταση η οποία απευθύνεται είτε σε άτομα που πάσχουν από καρκίνο του μαστού ή και των ωοθηκών και πληρούν ορισμένα κριτήρια βάσει ηλικίας εμφάνισης της νόσου, οικογενειακού ιστορικού και εργαστηριακών ευρημάτων, είτε σε υγιείς που πάλι βάσει συγκεκριμένων κριτηρίων θεωρούνται ότι έχουν  βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό. Είναι απαραίτητο ο ενδιαφερόμενος να απευθυνθεί σε μονάδα γενετικής ογκολογίας, όπου θα γίνει πλήρης καταγραφή του οικογενειακού ιστορικού πασχόντων και μη σε τρείς ή τέσσερις γενιές, της ηλικίας εμφάνισης της νόσου και όλων των άλλων μορφών καρκίνου που έχουν διαγνωστεί στην οικογένεια. Στην συνέχεια συστήνεται ο κατάλληλος γονιδιακός έλεγχος ο οποίος διενεργείται σε εξειδικευμένα στο νόσημα εργαστήρια Γενετικής.

Το να γνωρίζει ο ασθενής εάν είναι ή όχι φορέας μιας μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αποτελεί μια πολύ σημαντική πληροφορία, η οποία βοηθάει τον θεράποντα ιατρό να κάνει την επιλογή αποτελεσματικότερης θεραπείας, ενώ εάν εντοπιστεί ένας υγιής φορέας,  ενημερώνεται από τους θεράποντες για τις επιλογές πρόληψης της νόσου τις οποίες έχει. Τα άτομα φορείς μεταλλάξεων, δηλαδή βλαβών, στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν αυξημένο κίνδυνο συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών συχνά κάτω από την ηλικία των 50 χρόνων, ενώ ο κίνδυνος αυτός ανέρχεται στο 70% με 80% μέχρι την ηλικία των 70 χρόνων. Η  μετάλλαξη, η βλάβη δηλαδή στα γονίδια αυτά μπορεί να κληρονομηθεί τόσο από την μητέρα όσο και από τον πατέρα και το παιδί ενός φορέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μετάλλαξη από τον γονιό του. Επομένως, η πληροφορία που έχει κάποιος από την εξέταση αυτή δεν βοηθάει μόνο τον ίδιο αλλά και όλη του την οικογένεια.

Η εξέταση γίνεται με μια απλή λήψη αίματος και ονομάζεται μοριακός έλεγχος των γονιδίων BRAC1 και BRCA2, πρέπει να γίνεται δε από εξειδικευμένα εργαστήρια Γενετικής που ασχολούνται με το νόσημα αυτό, υπόκεινται σε ειδικό εξωτερικό  ποιοτικό έλεγχο και είναι διαπιστευμένα. Στην Ελλάδα την εξέταση αυτή την προσφέρουμε πάνω από μία δεκαετία, έχουμε συμμετάσχει σε διεθνή ευρωπαϊκά προγράμματα και έχουμε ελέγξει πολλούς ασθενείς και οικογένειες με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό. Σύμφωνα με τα διεθνή πρότυπα θεωρείται απαραίτητος ο πλήρης έλεγχος και των δύο γονιδίων διότι η «στοχευμένη» ανάλυση συγκεκριμένων μόνο περιοχών ή βλαβών των γονιδίων αυτών αφορούν μόνο ορισμένες  πληθυσμιακές ομάδες και δεν ισχύει σε καμία περίπτωση για τον ελληνικό πληθυσμό.

Εν κατακλείδι,  η σωστή αντιμετώπιση τέτοιων περιστατικών πρέπει να είναι αποτέλεσμα μιας στενής συνεργασίας του θεράποντος ογκολόγου, της μονάδας γενετικής ογκολογίας και του εργαστηρίου Γενετικής.