close
Αρχική
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
    • Ιδιωτική Ασφάλιση
    • Κοινωνική Ασφάλιση
    • Επαγγελματικά Ταμεία
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
    • Υγεία
    • Αυτοκίνητο
    • Οικονομία
    • Τράπεζες
    • Πολιτική
    • Κοινωνία
    • Bancassurance
    • Διεθνή
    • Πολιτισμός
    • Τεχνολογία
    • Καταναλωτικά Νέα
    • Αθλητικά
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΗΣ
    • Διαμεσολάβηση
    • Ασφαλιστικά Γραφεία
    • Πωλήσεις
    • Εκπαίδευση
    • Γυναίκα και Ασφάλιση
    • Αγγελίες
    • Λεξικό
  • ΠΡΟΪΟΝΤΑ
    • Σύνταξη
    • Υγεία
    • Περιουσία
    • Αυτοκίνητο
    • Bancassurance
    • Τραπεζικά
    • Λοιποί Κλάδοι
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΗ ΑΓΟΡA
    • Ασφαλιστικές Εταιρείες
    • Θεσμικοί Φορείς
      • Ενώσεις - Σύλλογοι - Οργανισμοί - Διεύθυνση Εποπτείας
      • Διεθνείς Οργανισμοί
    • Φορείς Υγείας
    • Νομοθεσία
    • Μελέτες / Στατιστικά
    • Οικονομικά Αποτελέσματα
    • Άλλοι φορείς
      • Επιμελητήρια
      • ΕΦΚΑ - Ασφαλιστικά Ταμεία
      • Εφορίες
      • ΟΤΑ
      • Υπουργεία
  • ΑΠΟΨΕΙΣ
    • Άρθρα
    • Αρθρογράφοι
    • Βήμα Αναγνωστών
    • Ψηφοφορίες
  • Αρχική
  • Επικαιρότητα
  • Υγεία

ΥΓΕΙΑ

GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης fabryfamilytree.gr για άτομα με νόσο Fabry και τις οικογένειές τους!
Άρης Μπερζοβίτης
Άρης Μπερζοβίτης,
28/2/2021 - 12:48
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης fabryfamilytree.gr για άτομα με νόσο Fabry και τις οικογένειές τους!

Άρης Μπερζοβίτης, 28/2/2021
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

Περιλαμβάνει μια εύκολη εφαρμογή για τη δημιουργία οικογενειακού δέντρου που βοηθά στον εντοπισμό πιθανών άλλων συγγενών, που ενδεχομένως φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry.

Με αφετηρία τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (28 Φεβρουαρίου), μια νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για τη σπάνια γενετική νόσο Fabry είναι πλέον διαθέσιμη στα ελληνικά. Η πλατφόρμα fabryfamilytree.gr περιλαμβάνει πληροφορίες για τη νόσο, τα συμπτώματα, τη διάγνωσή της και τον κληρονομικό τρόπο μετάδοσής της μεταξύ των γενεών μιας οικογένειας. Παράλληλα περιλαμβάνει μια πολύ εύχρηστη εφαρμογή που βοηθά τον επισκέπτη να δημιουργήσει το οικογενειακό του δέντρο και να εντοπίζει αυτόματα τα μέλη της οικογένειας που ενδέχεται να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Τα δεδομένα της εφαρμογής είναι πλήρως εμπιστευτικά, με πρόσβαση μόνο από τον κάθε ενδιαφερόμενο.

Η πλατφόρμα δημιουργήθηκε από τη διεθνή φαρμακευτική εταιρεία Amicus Therapeutics, ενώ για τη χώρα μας υποστηρίζεται από την ελληνική φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma που αποτελεί στρατηγικό συνεργάτη της Amicus.

Τι είναι η νόσος Fabry

Η νόσος Fabry εμφανίζεται και στα δύο φύλα και προκαλείται από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GLA στο χρωμόσωμα Χ και παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου (α-γαλακτοσιδάση A). Το ένζυμο αυτό βοηθά στη διάσπαση ορισμένων σακχαρωδών-λιπαρών ουσιών (γλυκοσφιγγολιπίδια) μέσα στα κύτταρα του σώματός μας, ωστόσο οι μεταλλάξεις το εμποδίζουν να επιτελέσει τη φυσιολογική του λειτουργία. Αυτό προκαλεί μια συσσώρευση των συγκεκριμένων ουσιών, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου Fabry.1,3

Η νόσος επηρεάζει τα περισσότερα μέρη του σώματος: την καρδιά, το νευρικό και το γαστρεντερικό σύστημα, τους νεφρούς, τα μάτια, το δέρμα και μπορεί να προκαλέσει, μεταξύ άλλων, πόνο, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή νόσο και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο.1,5,8,9 Ο τύπος, η εκδήλωση, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η ηλικία στην οποία μπορεί να εμφανιστούν διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ συγγενών.3,10-12 Ωστόσο, η νόσος Fabry είναι προοδευτική, επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας πιθανώς σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή προβλήματα, αν και αυτό μπορεί να μην ισχύει για όλους.

Η σημασία του οικογενειακού δέντρου στη νόσο Fabry

Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που κληροδοτείται μεταξύ των γενεών μίας οικογένειας.1 Η διάγνωσή της είναι συχνά δύσκολη, με ένα μέσο όρο καθυστέρησης τα 15 χρόνια. Αυτό συμβαίνει επειδή πρόκειται για μια σπάνια νόσο, αλλά και γιατί τα συμπτώματά της ποικίλλουν και είναι παρόμοια με συμπτώματα που προκαλούνται από πιο συχνές παθήσεις.1,2

Επιπλέον, εκτιμάται πως υπάρχουν άτομα εντός μιας οικογένειας που δεν γνωρίζουν ότι φέρουν μία από τις πολλές μεταλλάξεις που χαρακτηρίζουν τη νόσο Fabry, είτε γιατί δεν έχουν εμφανίσει ακόμη συμπτώματα,3 είτε γιατί έχουν κάποια συμπτώματα χωρίς να γνωρίζουν την αιτία. Υπολογίζεται πως, κατά μέσο όρο, για κάθε άτομο με διάγνωση Fabry, τουλάχιστον άλλα 5 μέλη της οικογένειας μπορούν να διαγνωστούν με την πάθηση.4 Κατά συνέπεια, ο εντοπισμός των συγγενών που ενδέχεται να φέρουν κάποια μετάλλαξη της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση και διαχείρισή της μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία.1, 5-7


Σχετικά με τη GENESIS Pharma

Η GENESIS Pharma υπήρξε μια από τις πρώτες φαρμακευτικές εταιρείες σε ευρωπαϊκό επίπεδο με εξειδίκευση σε προϊόντα φαρμακευτικής βιοτεχνολογίας και είναι σήμερα η μεγαλύτερη μεταξύ των ελληνικών εταιρειών που εξειδικεύονται σε καινοτόμα φάρμακα, βάσει κύκλου εργασιών. Μέσω των μακροχρόνιων στρατηγικών συνεργασιών της με μερικές από τις κορυφαίες διεθνείς φαρμακευτικές εταιρείες που πραγματοποιούν σημαντικές επενδύσεις στην έρευνα και ανάπτυξη θεραπειών αιχμής, η GENESIS Pharma έχει δημιουργήσει ένα ισχυρό χαρτοφυλάκιο καινοτόμων και υψηλής θεραπευτικής αξίας φαρμακευτικών προϊόντων για περισσότερες από 30 σοβαρές και σπάνιες ασθένειες.

Μπορεί να χαρακτηριστεί ως μια από τις πλέον εξειδικευμένες εταιρείες στην Ελλάδα στην πολλαπλή σκλήρυνση, διαθέτει πρωτοποριακές θεραπείες για σπάνια γενετικά νοσήματα, βιοομοειδή προϊόντα υψηλής τεχνολογίας για ένα φάσμα ρευματολογικών και δερματολογικών χρόνιων φλεγμονωδών παθήσεων, καθώς και εύρος καινοτόμων θεραπειών για σπάνιες αιματολογικές κακοήθειες. Δραστηριοποιείται επίσης στους τομείς της ογκολογίας, της νεφρολογίας και της γαστρεντερολογίας. Είναι μια πολυβραβευμένη εταιρεία σε θέματα αειφόρου ανάπτυξης και καλού εργασιακού περιβάλλοντος, με την άμεση συνεισφορά της στην ελληνική οικονομία και κοινωνία να ξεπερνά το 30% του κύκλου εργασιών της ετησίως. Περισσότερα στο www.genesispharma.com

NEWSLETTER

Λάβετε τα καλύτερα του Nextdeal στα εισερχόμενά σας, κάθε μέρα.

ΠΗΓΕΣ

1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30

2. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437

3. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564

4. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83

5. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427

6. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117

7. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Last accessed February 2021]

8. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346

9. Yousef Z et al. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808

10. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784

11. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91

12. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607

Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
  • TAGS:
  • GENESIS Pharma
  • πλατφόρμα ενημέρωσης
  • πλατφόρμα
  • ενημέρωση
  • νόσος Fabry

ΔΕΙΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΕΔΩ...

  • Ξεκινάει ο ψηφιακός μετασχηματισμός των ιδιωτικών κλινικών στην Ελλάδα - Τι αλλάζει στη φροντίδα των ασθενών!
    Άρης Μπερζοβίτης, 17/07/2025 - 15:25

    Ξεκινάει ο ψηφιακός μετασχηματισμός των ιδιωτικών κλινικών στην Ελλάδα - Τι αλλάζει στη φροντίδα των ασθενών!

  • Αριστείο Γυναικείας Επιχειρηματικότητας στην Ιουλία Τσέτη - Στα βραβεία του ελληνικού επιχειρείν «Πρωταγωνιστές της Ελληνικής Οικονομίας»
    Άρης Μπερζοβίτης, 16/07/2025 - 14:25

    Αριστείο Γυναικείας Επιχειρηματικότητας στην Ιουλία Τσέτη - Στα βραβεία του ελληνικού επιχειρείν «Πρωταγωνιστές της Ελληνικής Οικονομίας»

  • Χρήστος Γεωργόπουλος: «Πολύμορφο γλοιοβλάστωμα - Δεν θεραπεύουμε μόνον τη νόσο. Στεκόμαστε δίπλα στον άνθρωπο»!
    Άρης Μπερζοβίτης, 16/07/2025 - 13:15

    Χρήστος Γεωργόπουλος: «Πολύμορφο γλοιοβλάστωμα - Δεν θεραπεύουμε μόνον τη νόσο. Στεκόμαστε δίπλα στον άνθρωπο»!

  • Η Άννα Παπακοσμοπούλου νέα Head of Communications & Patient Advocacy στη Novartis Hellas!
    Άρης Μπερζοβίτης, 16/07/2025 - 12:08

    Η Άννα Παπακοσμοπούλου νέα Head of Communications & Patient Advocacy στη Novartis Hellas!

  • Η Χριστίνα-Μαρία Κράββαρη νέα γενική γραμματέας Δημόσιας Υγείας

    Η Χριστίνα-Μαρία Κράββαρη νέα γενική γραμματέας Δημόσιας Υγείας

    Σύμφωνα με ανακοίνωση του Γραφείου Τύπου του Πρωθυπουργού η Χριστίνα-Μαρία Κράββαρη είναι η νέα γενική γραμματέας Δημόσιας Υγείας μετά την...
    Άρης Μπερζοβίτης, 15/07/2025 - 13:04
  • Επείγουσα ανακοίνωση του ΕΚΠΑ για τον καύσωνα - Τι να προσέχετε!

    Επείγουσα ανακοίνωση του ΕΚΠΑ για τον καύσωνα - Τι να προσέχετε!

    Η Επιτροπή Διαχείρισης Κινδύνων και Κρίσεων του ΕΚΠΑ σε επείγουσα ανακοίνωση της για τον  καύσωνα επισημαίνει τα εξής: Τα τελευταία χρόνια,...
    Άρης Μπερζοβίτης, 07/07/2025 - 10:50
  • Πιστοποίηση ποιότητας και ψηφιακός μετασχηματισμός όλων των υπηρεσιών του ΠΙΣ

    Πιστοποίηση ποιότητας και ψηφιακός μετασχηματισμός όλων των υπηρεσιών του ΠΙΣ

    Ο Πανελλήνιος Ιατρικός Σύλλογος αξιολογήθηκε την προηγούμενη εβδομάδα με επιτυχία αναφορικά με το Σύστημα Διαχείρισης Ποιότητας, το οποίο έχει εγκαταστήσει πριν ένα...
    Άρης Μπερζοβίτης, 02/07/2025 - 10:30
  • Ε.Σ.Α.μεΑ.: Σε ισχύ η Ευρωπαϊκή Πράξη Προσβασιμότητας – ν. 4994/2022!

    Ε.Σ.Α.μεΑ.: Σε ισχύ η Ευρωπαϊκή Πράξη Προσβασιμότητας – ν. 4994/2022!

    Ο νόμος για την προσβασιμότητα τέθηκε σε ισχύ: τα προϊόντα και οι υπηρεσίες πρέπει να είναι προσβάσιμα! Η 28η Ιουνίου 2025, αποτελεί...
    Άρης Μπερζοβίτης, 01/07/2025 - 11:48
  • Γεράσιμος Κονιδάρης (ΤΑΥΦΕ): Μόνο η υποχρεωτικότητα στο ΤΑΥΦΕ εγγυάται το μέλλον για χιλιάδες εργαζομένους στο Φάρμακο!

    Γεράσιμος Κονιδάρης (ΤΑΥΦΕ): Μόνο η υποχρεωτικότητα στο ΤΑΥΦΕ εγγυάται το μέλλον για χιλιάδες εργαζομένους στο Φάρμακο!

    Αναδημοσίευση από το περιοδικό Health Next Generation (Τεύχος 26) Γεράσιμος Κονιδάρης, Σύμβουλος Διοίκησης και Επικοινωνίας στο ΤΑΥΦΕ ΝΠΙΔ, επίτιμος πρόεδρος του ΤΕΑΥΦΕ ΝΠΔΔ Συνέντευξη...
    Άρης Μπερζοβίτης, 30/06/2025 - 12:37
  • Χρήστος Σωτηρίου (WinMedica) στο 2ο ΣΦΕΕ Summit: Εξασφάλιση βιώσιμης χρηματοδότησης για R&D! (βίντεο)

    Χρήστος Σωτηρίου (WinMedica) στο 2ο ΣΦΕΕ Summit: Εξασφάλιση βιώσιμης χρηματοδότησης για R&D! (βίντεο)

    Η έρευνα και η φαρμακευτική καινοτομία αποτελούν τα θεμέλια ενός σύγχρονου και βιώσιμου συστήματος υγείας. Σε παγκόσμιο επίπεδο, οι επενδύσεις...
    Άρης Μπερζοβίτης, 30/06/2025 - 12:12

Σελίδες

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • …
  • ΕΠΟΜΕΝΗ
  • τελευταία »

Εφημερεύοντα Φαρμακεία σε όλη την Ελλάδα

Εφημερεύοντα Νοσοκομεία σε όλη την Ελλάδα

Γιατροί ΕΟΠΥΥ σε όλη την Ελλάδα

Ιδιωτικά θεραπευτήρια σε όλη την Ελλάδα

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Ασφάλεια και χρηματοδότηση από τη Hellas Direct: Νέα εργαλεία για τον σύγχρονο οδηγό
16:01 Ασφάλεια και χρηματοδότηση από τη Hellas Direct: Νέα εργαλεία για τον σύγχρονο οδηγό
  • 16:00 Νέο Audi Q3 SUV e-hybrid - Το μέλλον της υβριδικής οδήγησης, με υπογραφή Audi
  • 15:35 Αλέξανδρος Λιανός (ERGO): Καινοτομία στην Ιατρική – Ασφάλιση που συμβαδίζει με την εξέλιξη!
  • 14:54 Η Swiss Re στηρίζει μελέτη του SDSN για τον ρόλο της ασφάλισης στην προώθηση της βιώσιμης ανάπτυξης
  • 14:05 H DEMO συστήνει την πρώτη Βιο-Ακαδημία στην Ελλάδα
  • 13:00 Διπλή βράβευση για την Εθνική Τράπεζα στα Euromoney Awards of Excellence
  • 12:40 Πειραιώς: Η επενδυτική Στρατηγική Γ' Τριμήνου 2025
  • 11:48 Η Υφυπουργός Εργασίας Άννα Ευθυμίου για τον επανυπολογισμό των συντάξεων του πρώην ταμείου των συνταξιούχων της Εθνικής Τράπεζας ΤΣΠ-ΕΤΕ
  • 11:40 Συναυλία στον Αρχαιολογικό Χώρο του Ιερού της Αρτέμιδος Βραυρωνίας
  • 11:38 Euroxx: H Καλύτερη Χρηματιστηριακή στην Ελλάδα στα Euromoney Best Securities Houses Awards 2025
  • 11:33 Πεζοπορία στο εξωκλήσι του Προφήτη Ηλία στον Άγιο Βλάσιο Παρακαμπυλίων
  • 11:00 Αποκλειστικό: Στον όμιλο Ardonagh Group μέσω του Agora Insurance Brokers η ΜΑΡΤΕΝ Insurance Risk Consultants
  • 10:55 Το Μεσολόγγι τιμά τον Κάλαμο
  • 10:33 O Λόφος Σκουζέ γιορτάζει τον άγιο Αιμιλιανό
  • 10:15 Ακίνητα: Υποχωρούν οι νέες κατασκευές, ανεβαίνουν οι τιμές - Τι σημαίνει για την ασφαλιστική αγορά
  • 09:55 Βιβλία Εκδόσεων Σπύρου: «Πανόραμα της Φαρμακευτικής Ιστορίας: Μια ιστορική αναδρομή από την Aρχαιότητα έως σήμερα»
  • 09:23 ΤτΕ: Λιγότερο προσιτή η στέγη για τα ελληνικά νοικοκυριά μεταξύ 2018-2021
  • 09:15 Κ. Κυρανάκης: Θα κάνουμε αυτό που χρειάζεται ο ελληνικός σιδηρόδρομος «τώρα, όχι αύριο»
  • 09:05 Κ.Πιερρακάκης: «Θέλουμε μία αγορά ενέργειας με χαμηλότερες τιμές για τους καταναλωτές»
  • 08:55 Γερμανικοί ύμνοι, «καίει» το στεγαστικό, ο Τσίπρας, η Κεντροαριστερά και το «δώρο» στον Μητσοτάκη, «φουντώνει» η bull market, ο Giannis επενδύει στην Premia
ΔΕΙΤΕ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

ΔΗΜΟΦΙΛΕΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

  1. 17/7 Υπασφαλισμενος: Τι απαντά ο Πάνος Δημητρίου (Generali) στα περί εξαγορών
  2. 14/7 Ασφαλιστικό...σταυρόλεξο: Παρκαδόρος προκάλεσε σοβαρό ατύχημα χωρίς να οδηγεί το...όχημα - Ποιος φταίει;
  3. 16/7 Ασφάλιση υγείας: Οι εταιρείες εκπέμπουν SOS
  4. 18/7 Αποκλειστικό: Στον όμιλο Ardonagh Group μέσω του Agora Insurance Brokers η ΜΑΡΤΕΝ Insurance Risk Consultants
  5. 15/7 Πρόταση της Τράπεζας Πειραιώς και Ergo Ασφαλιστικής για ασφάλιση των φαρμακείων έναντι φυσικών καταστροφών
  6. 17/7 Η Τράπεζα της Ελλάδος, ο Αποστολόπουλος και οι ασφαλιστικές
  7. 16/7 Η Εθνική Ασφαλιστική, ως ηγέτιδα, αναδιαμορφώνει και πάλι την αγορά

Config Page Gr

Διεύθυνση: Φιλελλήνων 3, 10557
Σύνταγμα, Αθήνα
Τηλέφωνο: 210 3229394 Fax: 210 3257074 Email: info@nextdeal.gr

NEWSLETTER

Λάβετε τα καλύτερα του Nextdeal στα εισερχόμενά σας, κάθε μέρα.

FOLLOW US

  • Facebook
  • Instagram
  • Linkedin
  • YouTube

QUICK LINKS

  • ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΕΜΑΣ
  • ΕΚΔΟΣΕΙΣ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
  • ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ

© 2018 Nextdeal.gr

  • Όροι Χρήσης
  • Πολιτική Απορρήτου
  • Newsletter
  • Like Us on
    Facebook

  • Follow Us on
    Twitter

  • Follow Us on
    Instagram

  • Follow Us on
    LinkedIn

  • Subscribe on
    YouYube

loading