close
Αρχική
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
    • Ιδιωτική Ασφάλιση
    • Κοινωνική Ασφάλιση
    • Επαγγελματικά Ταμεία
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
    • Υγεία
    • Αυτοκίνητο
    • Οικονομία
    • Τράπεζες
    • Πολιτική
    • Κοινωνία
    • Bancassurance
    • Διεθνή
    • Πολιτισμός
    • Τεχνολογία
    • Καταναλωτικά Νέα
    • Αθλητικά
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΗΣ
    • Διαμεσολάβηση
    • Ασφαλιστικά Γραφεία
    • Πωλήσεις
    • Εκπαίδευση
    • Γυναίκα και Ασφάλιση
    • Αγγελίες
    • Λεξικό
  • ΠΡΟΪΟΝΤΑ
    • Σύνταξη
    • Υγεία
    • Περιουσία
    • Αυτοκίνητο
    • Bancassurance
    • Τραπεζικά
    • Λοιποί Κλάδοι
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΗ ΑΓΟΡA
    • Ασφαλιστικές Εταιρείες
    • Θεσμικοί Φορείς
      • Ενώσεις - Σύλλογοι - Οργανισμοί - Διεύθυνση Εποπτείας
      • Διεθνείς Οργανισμοί
    • Φορείς Υγείας
    • Νομοθεσία
    • Μελέτες / Στατιστικά
    • Οικονομικά Αποτελέσματα
    • Άλλοι φορείς
      • Επιμελητήρια
      • ΕΦΚΑ - Ασφαλιστικά Ταμεία
      • Εφορίες
      • ΟΤΑ
      • Υπουργεία
  • ΑΠΟΨΕΙΣ
    • Άρθρα
    • Αρθρογράφοι
    • Βήμα Αναγνωστών
    • Ψηφοφορίες
  • Αρχική
  • Επικαιρότητα
  • Υγεία

ΥΓΕΙΑ

Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ!
Άρης Μπερζοβίτης
Άρης Μπερζοβίτης,
31/5/2016 - 10:31
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ!

Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά.

«Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V.

Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους».

Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο.

Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση

Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι:

  • το σύνδρομο Down (τρισωμία 21),
  • το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18),
  • το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13),
  • όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και
  • υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα.

Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως:

  • μεσογειακή αναιμία,
  • κυστική ίνωση,
  • κωφαλαλίες,
  • 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker,
  • πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες,
  • 22 μεταβολικά νοσήματα,
  • 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά.
  • άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ.

«Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους».

Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .

ΔΕΙΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΕΔΩ...

  • Καινοτόμες εξελίξεις στον τομέα της ακτινοθεραπευτικής ογκολογίας
    Άρης Μπερζοβίτης, 25/04/2025 - 14:00

    Καινοτόμες εξελίξεις στον τομέα της ακτινοθεραπευτικής ογκολογίας

  • Εκδήλωση του Κέντρου Καθοδήγησης Καρκινοπαθών και του ΕΚΤ για τις ψηφιακές εφαρμογές στον Καρκίνο!
    Άρης Μπερζοβίτης, 24/04/2025 - 16:25

    Εκδήλωση του Κέντρου Καθοδήγησης Καρκινοπαθών και του ΕΚΤ για τις ψηφιακές εφαρμογές στον Καρκίνο!

  • Ακαδημία Αθηνών & Harvard ενώνουν δυνάμεις για την υγεία και το περιβάλλον
    Άρης Μπερζοβίτης, 24/04/2025 - 15:33

    Ακαδημία Αθηνών & Harvard ενώνουν δυνάμεις για την υγεία και το περιβάλλον

  • Προκήρυξη 530 μόνιμων θέσεων ειδικευμένων ιατρών σε Νοσοκομεία του Ε.Σ.Υ.!
    Άρης Μπερζοβίτης, 24/04/2025 - 13:17

    Προκήρυξη 530 μόνιμων θέσεων ειδικευμένων ιατρών σε Νοσοκομεία του Ε.Σ.Υ.!

  • ΕΟΔΥ: Ο εμβολιασμός σώζει ζωές! Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Εμβολιασμού 2025

    ΕΟΔΥ: Ο εμβολιασμός σώζει ζωές! Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Εμβολιασμού 2025

    Τα εμβόλια αποτελούν ένα από τα μεγαλύτερα επιτεύγματα της ανθρωπότητας. Αυτό έρχεται να μας υπενθυμίσει η φετινή Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Εμβολιασμού...
    Άρης Μπερζοβίτης, 23/04/2025 - 11:37
  • Νέα συλλογική σύμβαση εργασίας μεταξύ ΠΟΙΕ-ΦΣΕΚ και Φαρμακευτικών Συλλόγων

    Νέα συλλογική σύμβαση εργασίας μεταξύ ΠΟΙΕ-ΦΣΕΚ και Φαρμακευτικών Συλλόγων

    Μετά από δύο χρόνια σκληρών διαπραγματεύσεων, η ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ ΙΑΤΡΙΚΩΝ ΕΠΙΣΚΕΠΤΩΝ- ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΩΝ & ΣΥΝΑΦΩΝ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ-ΚΛΑΔΩΝ (ΠΟΙΕ-ΦΣΕΚ) προχώρησε στην υπογραφή Νέας Ομοιοεπαγγελματικής Συλλογικής...
    Άρης Μπερζοβίτης, 22/04/2025 - 14:08
  • Έλενα Χουλιάρα (AstraZeneca): Πως θα γίνει βιώσιμο το Σύστημα Υγείας! (βίντεο)

    Έλενα Χουλιάρα (AstraZeneca): Πως θα γίνει βιώσιμο το Σύστημα Υγείας! (βίντεο)

    Αναδεικνύοντας την ανάγκη στήριξης της καινοτομίας με στόχο τη δημιουργία ενός ανθεκτικότερου και βιώσιμου συστήματος Υγείας, η AstraZeneca συμμετείχε στο...
    Άρης Μπερζοβίτης, 16/04/2025 - 16:27
  • Κώστας Μαριάκης (ΣΕΙΒ): Η ιατρική τεχνολογία συμβάλλει στην ποιότητα ζωής των ασθενών και τη μείωση του κόστους υγείας! (βίντεο)

    Κώστας Μαριάκης (ΣΕΙΒ): Η ιατρική τεχνολογία συμβάλλει στην ποιότητα ζωής των ασθενών και τη μείωση του κόστους υγείας! (βίντεο)

    Ο Σύνδεσμος Επιχειρήσεων Ιατρικών & Βιοτεχνολογικών Προϊόντων (ΣΕΙΒ) είχε σημαντική παρουσία στο 10ο Οικονομικό Φόρουμ των Δελφών με επικεφαλής τον  πρόεδρο...
    Άρης Μπερζοβίτης, 16/04/2025 - 15:51
  • Ειρήνη Αγαπηδάκη: Με το Πρόγραμμα «Προλαμβάνω» έχουμε σώσει πάνω από 55.000 ζωές! (βίντεο)

    Ειρήνη Αγαπηδάκη: Με το Πρόγραμμα «Προλαμβάνω» έχουμε σώσει πάνω από 55.000 ζωές! (βίντεο)

    Οι χρόνιες παθήσεις απασχόλησαν συζήτηση με τίτλο «Στην καρδιά του ζητήματος: Συνεργατικές στρατηγικές για την κρίση των χρόνιων παθήσεων», στο...
    Άρης Μπερζοβίτης, 16/04/2025 - 15:16
  • Ιουλία Τσέτη (ΟΦΕΤ): Οι υψηλοί δασμοί της Αμερικής δεν θα επηρεάσουν σημαντικά την ελληνική φαρμακοβιομηχανία! (βίντεο)

    Ιουλία Τσέτη (ΟΦΕΤ): Οι υψηλοί δασμοί της Αμερικής δεν θα επηρεάσουν σημαντικά την ελληνική φαρμακοβιομηχανία! (βίντεο)

    Οι σύγχρονες προκλήσεις και οι ευκαιρίες για την ευρωπαϊκή φαρμακοβιομηχανία, που καλείται να δώσει προτεραιότητα στην έρευνα και την καινοτομία,...
    Άρης Μπερζοβίτης, 16/04/2025 - 14:08

Σελίδες

  • « πρώτη
  • ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΗ
  • …
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • …
  • ΕΠΟΜΕΝΗ
  • τελευταία »

Εφημερεύοντα Φαρμακεία σε όλη την Ελλάδα

Εφημερεύοντα Νοσοκομεία σε όλη την Ελλάδα

Γιατροί ΕΟΠΥΥ σε όλη την Ελλάδα

Ιδιωτικά θεραπευτήρια σε όλη την Ελλάδα

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Στέλιος Κωνσταντινίδης (ΥΓΕΙΑ): Τι να προσέχουν οι καρδιοπαθείς στις καλοκαιρινές διακοπές!
15:42 Στέλιος Κωνσταντινίδης (ΥΓΕΙΑ): Τι να προσέχουν οι καρδιοπαθείς στις καλοκαιρινές διακοπές!
  • 14:48 Ο Όμιλος Unilink της Acrisure εξαγόρασε την Mega Brokers - Πλήρης επιβεβαίωση του Nextdeal.gr
  • 14:40 Ερρίκος Ντυνάν: Τι να κάνετε αν σας τσιμπήσουν έντομα ή τσούχτρες!
  • 14:33 Σωτήριος Θεοχάρης: Η έγκαιρη διάγνωση του μελανώματος και του καρκίνου του δέρματος σώζει ζωές!
  • 14:30 Τραυματισμοί του ώμου το καλοκαίρι: Πρόληψη και αντιμετώπιση!
  • 14:08 Ιατρικό Κέντρο Αθηνών: Τι να κάνετε εάν τσιμπήσουν το παιδί σας έντομα!
  • 14:00 Αφιέρωμα Διακοπές και Υγεία: Καλοκαιρινές διακοπές με ανεμελιά και ξεγνοιασιά, αλλά χωρίς να βλάψουμε την υγεία μας!
  • 13:05 Φωτιά ξέσπασε σήμερα το πρωί στο νοσοκομείο «Σωτηρία»
  • 12:47 Δήλωση του Γιάννη Στουρνάρα για την απώλεια της Λένας Σαμαρά
  • 11:18 Ασφάλιση οχημάτων: Η συχνή ζημιά που αφήνουμε ακάλυπτη ενώ μπορεί να καταστρέψει τις διακοπές μας
  • 11:11 Πολυϊατρεία Medifirst & Αθηναϊκή Γενική Κλινική: Στρατηγική Συνεργασία με τη Universal Life για άμεση, ποιοτική και καινοτόμα ιατρική φροντίδα!
  • 11:00 Η Eurolife FFH φροντίζει να απολαμβάνουμε τις καλοκαιρινές μας διακοπές ακόμα περισσότερο!
  • 10:50 Καλοκαίρι με υγεία και σιγουριά, με τη φροντίδα της NN Hellas!
  • 10:42 Affidea: Καλοκαίρι - Η ιδανική εποχή για να βελτιώσουμε τη φυσική μας κατάσταση!
  • 10:30 Εθνική Ασφαλιστική: Η πρόληψη και η σωστή ασφάλιση είναι το «εισιτήριο» για ξέγνοιαστες διακοπές!
  • 09:11 Το 84% της συνολικής παραγωγής πενταμήνου 2025 προήλθε από 7 κλάδους!
  • 09:07 Περιθωριακές ζωές στις ζώνες των πυρηνικών δοκιμών
  • 09:04 Επαναφορά της 13ης σύνταξης(;), ο Σκέρτσος για την άνοδο του Χ.Α, ο Ιβάν θέλει να δει Μητσοτάκη και η Attica Bank «βλέπει» Μάλτα
  • 08:55 Φεστιβάλ Αργαλειών και Υφανσης στην Ιεράπετρα
  • 08:51 Γιατί όποιος δεν έκανε διακοπές, χρειάζεται την Ασφάλιση περισσότερο;
ΔΕΙΤΕ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

ΔΗΜΟΦΙΛΕΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

  1. 6/8 Τι σημαίνει η εξαγορά της Ευρωκλινικής από την Generali
  2. 6/8 ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΟ: Στην Acrisure εντάσσεται με στρατηγική συνεργασία η πρακτορειακή εταιρεία Mega του Τάσου Χατζηθεοδοσίου
  3. 6/8 Ανακοίνωση της ΟΑΣΕ για τη NOS Insurance Services
  4. 5/8 Στρατηγική συνεργασία της Απόλλων ΑΕ, μέλους του Ομίλου Επιχειρήσεων Σαρακάκη, και της Φαραντούρης Insurance Agents
  5. 8/8 Ο Όμιλος Unilink της Acrisure εξαγόρασε την Mega Brokers - Πλήρης επιβεβαίωση του Nextdeal.gr
  6. 5/8 Πως μπορεί ο Ασφαλιστικός Διαμεσολαβητής να αυξήσει κατά πολύ τις αμοιβές του;
  7. 7/8 Οι πελάτες σας οδηγούν με μαγιό και σαγιονάρες; Εσείς τι κάνατε ως ασφαλιστές;

Config Page Gr

Διεύθυνση: Φιλελλήνων 3, 10557
Σύνταγμα, Αθήνα
Τηλέφωνο: 210 3229394 Fax: 210 3257074 Email: info@nextdeal.gr

NEWSLETTER

Λάβετε τα καλύτερα του Nextdeal στα εισερχόμενά σας, κάθε μέρα.

FOLLOW US

  • Facebook
  • Instagram
  • Linkedin
  • YouTube

QUICK LINKS

  • ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΕΜΑΣ
  • ΕΚΔΟΣΕΙΣ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
  • ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ

© 2018 Nextdeal.gr

  • Όροι Χρήσης
  • Πολιτική Απορρήτου
  • Newsletter
  • Like Us on
    Facebook

  • Follow Us on
    Twitter

  • Follow Us on
    Instagram

  • Follow Us on
    LinkedIn

  • Subscribe on
    YouYube

loading