close
Αρχική
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
    • Ιδιωτική Ασφάλιση
    • Κοινωνική Ασφάλιση
    • Επαγγελματικά Ταμεία
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
    • Υγεία
    • Αυτοκίνητο
    • Οικονομία
    • Τράπεζες
    • Πολιτική
    • Κοινωνία
    • Bancassurance
    • Διεθνή
    • Πολιτισμός
    • Τεχνολογία
    • Καταναλωτικά Νέα
    • Αθλητικά
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΗΣ
    • Διαμεσολάβηση
    • Ασφαλιστικά Γραφεία
    • Πωλήσεις
    • Εκπαίδευση
    • Γυναίκα και Ασφάλιση
    • Αγγελίες
    • Λεξικό
  • ΠΡΟΪΟΝΤΑ
    • Σύνταξη
    • Υγεία
    • Περιουσία
    • Αυτοκίνητο
    • Bancassurance
    • Τραπεζικά
    • Λοιποί Κλάδοι
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΗ ΑΓΟΡA
    • Ασφαλιστικές Εταιρείες
    • Θεσμικοί Φορείς
      • Ενώσεις - Σύλλογοι - Οργανισμοί - Διεύθυνση Εποπτείας
      • Διεθνείς Οργανισμοί
    • Φορείς Υγείας
    • Νομοθεσία
    • Μελέτες / Στατιστικά
    • Οικονομικά Αποτελέσματα
    • Άλλοι φορείς
      • Επιμελητήρια
      • ΕΦΚΑ - Ασφαλιστικά Ταμεία
      • Εφορίες
      • ΟΤΑ
      • Υπουργεία
  • ΑΠΟΨΕΙΣ
    • Άρθρα
    • Αρθρογράφοι
    • Βήμα Αναγνωστών
    • Ψηφοφορίες
  • Αρχική
  • Επικαιρότητα
  • Υγεία

ΥΓΕΙΑ

Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ!
Άρης Μπερζοβίτης
Άρης Μπερζοβίτης,
31/5/2016 - 10:31
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ!

Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά.

«Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V.

Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους».

Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο.

Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση

Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι:

  • το σύνδρομο Down (τρισωμία 21),
  • το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18),
  • το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13),
  • όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και
  • υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα.

Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως:

  • μεσογειακή αναιμία,
  • κυστική ίνωση,
  • κωφαλαλίες,
  • 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker,
  • πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες,
  • 22 μεταβολικά νοσήματα,
  • 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά.
  • άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ.

«Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους».

Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .

ΔΕΙΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΕΔΩ...

  • Εκδήλωση για την παχυσαρκία από ΦΣΘ και Φαρμασέρβ Lilly
    Άρης Μπερζοβίτης, 28/04/2025 - 12:55

    Εκδήλωση για την παχυσαρκία από ΦΣΘ και Φαρμασέρβ Lilly

  • Μετά από 3 επιτυχείς θητείες η Daniela Malo αποχωρεί από την προεδρία της Ε.Ε.Φα.Μ.!
    Άρης Μπερζοβίτης, 28/04/2025 - 12:11

    Μετά από 3 επιτυχείς θητείες η Daniela Malo αποχωρεί από την προεδρία της Ε.Ε.Φα.Μ.!

  • Δεκτό το αίτημα της Ε.Σ.Α.μεΑ. για συμπερίληψη των χαμηλοσυνταξιούχων με αναπηρία στο επίδομα στήριξης χωρίς ηλικιακό όριο!
    Άρης Μπερζοβίτης, 28/04/2025 - 11:58

    Δεκτό το αίτημα της Ε.Σ.Α.μεΑ. για συμπερίληψη των χαμηλοσυνταξιούχων με αναπηρία στο επίδομα στήριξης χωρίς ηλικιακό όριο!

  • Lavipharm: Ετήσια Ενημέρωση Αναλυτών Παρουσίαση στην Ένωση Θεσμικών Επενδυτών
    Άρης Μπερζοβίτης, 28/04/2025 - 11:51

    Lavipharm: Ετήσια Ενημέρωση Αναλυτών Παρουσίαση στην Ένωση Θεσμικών Επενδυτών

  • Κυριάκος Μητσοτάκης στα Prix Galien Greece 2025: Η Ελλάδα στον παγκόσμιο χάρτη καινοτομίας στην Υγεία

    Κυριάκος Μητσοτάκης στα Prix Galien Greece 2025: Η Ελλάδα στον παγκόσμιο χάρτη καινοτομίας στην Υγεία

    Παρουσία του Πρωθυπουργού κ. Κυριάκου Μητσοτάκη και κορυφαίων εκπροσώπων από την επιστημονική κοινότητα και τον πολιτικό κόσμο, πραγματοποιήθηκε η 7η τελετή απονομής...
    Άρης Μπερζοβίτης, 28/04/2025 - 10:13
  • Καινοτόμες εξελίξεις στον τομέα της ακτινοθεραπευτικής ογκολογίας

    Καινοτόμες εξελίξεις στον τομέα της ακτινοθεραπευτικής ογκολογίας

    Γεώργιος Β. Κουκουράκης, Διευθυντής Ακτινοθεραπευτικής Ογκολογικής Κλινικής ΓΑΟΝΑ «Ο ΑΓΙΟΣ ΣΑΒΒΑΣ», πρόεδρος Ελληνικής Εταιρείας Ακτινοθεραπευτικής Ογκολογίας Συνέντευξη στον Άρη Μπερζοβίτη Αναδημοσίευση από το...
    Άρης Μπερζοβίτης, 25/04/2025 - 14:00
  • Εκδήλωση του Κέντρου Καθοδήγησης Καρκινοπαθών και του ΕΚΤ για τις ψηφιακές εφαρμογές στον Καρκίνο!

    Εκδήλωση του Κέντρου Καθοδήγησης Καρκινοπαθών και του ΕΚΤ για τις ψηφιακές εφαρμογές στον Καρκίνο!

    Στις 18 Απριλίου 2007 το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο, μετά την υιοθέτηση της Ευρωπαϊκής Χάρτας Δικαιωμάτων των Ασθενών, καθιέρωσε αυτή την ημέρα ως Ευρωπαϊκή Ημέρα Δικαιωμάτων...
    Άρης Μπερζοβίτης, 24/04/2025 - 16:25
  • Ακαδημία Αθηνών & Harvard ενώνουν δυνάμεις για την υγεία και το περιβάλλον

    Ακαδημία Αθηνών & Harvard ενώνουν δυνάμεις για την υγεία και το περιβάλλον

    Επιστημονική εκδήλωση με κορυφαίους ειδικούς για τη βιώσιμη γεωργία, τα διατροφικά συστήματα και την κλιματική αλλαγή Το Κέντρο Έρευνας και Εκπαίδευσης στη Δημόσια...
    Άρης Μπερζοβίτης, 24/04/2025 - 15:33
  • Προκήρυξη 530 μόνιμων θέσεων ειδικευμένων ιατρών σε Νοσοκομεία του Ε.Σ.Υ.!

    Προκήρυξη 530 μόνιμων θέσεων ειδικευμένων ιατρών σε Νοσοκομεία του Ε.Σ.Υ.!

    Στο πλαίσιο της ενίσχυσης του ιατρικού προσωπικού των υγειονομικών δομών σε όλη τη χώρα, υπεγράφη η απόφαση για την προκήρυξη...
    Άρης Μπερζοβίτης, 24/04/2025 - 13:17
  • ΕΟΔΥ: Ο εμβολιασμός σώζει ζωές! Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Εμβολιασμού 2025

    ΕΟΔΥ: Ο εμβολιασμός σώζει ζωές! Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Εμβολιασμού 2025

    Τα εμβόλια αποτελούν ένα από τα μεγαλύτερα επιτεύγματα της ανθρωπότητας. Αυτό έρχεται να μας υπενθυμίσει η φετινή Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Εμβολιασμού...
    Άρης Μπερζοβίτης, 23/04/2025 - 11:37

Σελίδες

  • « πρώτη
  • ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΗ
  • …
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • …
  • ΕΠΟΜΕΝΗ
  • τελευταία »

Εφημερεύοντα Φαρμακεία σε όλη την Ελλάδα

Εφημερεύοντα Νοσοκομεία σε όλη την Ελλάδα

Γιατροί ΕΟΠΥΥ σε όλη την Ελλάδα

Ιδιωτικά θεραπευτήρια σε όλη την Ελλάδα

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Michael Linhart στο Europanext: Χρειαζόμαστε την Ελλάδα για μια δυνατή και με αυτοπεποίθηση Ευρώπη (βίντεο)
15:20 Michael Linhart στο Europanext: Χρειαζόμαστε την Ελλάδα για μια δυνατή και με αυτοπεποίθηση Ευρώπη (βίντεο)
  • 14:55 ERGO Ασφαλιστική: Η ασφάλιση ως εργαλείο πρόληψης και ανθεκτικότητας στην εποχή της κλιματικής κρίσης
  • 13:50 Η Deloitte και η Maxima Insurance ενισχύουν τον Σύλλογο Πολιτικής Προστασίας Εθελοντών Κρυονερίου
  • 13:45 Ποιες δυνάμεις διαμορφώνουν διεθνώς την αγορά ακινήτων σήμερα - Οι τιμές στην Ελλάδα
  • 13:34 Νέα δωρεάν τηλεφωνική γραμμή «1566» από αύριο για υπηρεσίες Υγείας
  • 13:23 Δασμοί: Η χαλαρή αντίδραση των αγορών ενθαρρύνει τον Τραμπ να εκτοξεύει νέες απειλές κατά της ΕΕ και τρίτων χωρών
  • 13:10 Cashflex: Πάνω από 220 ΑΤΜ ήδη σε λειτουργία - Στόχος τα 800 έως το φθινόπωρο
  • 12:53 Υδρόγειος Ασφαλιστική: Νέο τεύχος του περιοδικού VOICE - Καλοκαίρι και Ασφάλεια
  • 12:24 Από σήμερα Δευτέρα η έναρξη του Ψηφιακού Εργαλείου Αξιολόγησης της Εμπειρίας Ασθενή στα Νοσοκομεία του ΕΣΥ
  • 12:12 Βιβλία Εκδόσεων Σπύρου: «Μίκης Θεοδωράκης - Θρησκεία μου είναι η Ελλάδα»
  • 11:21 Ο Όμιλος Affidea Δίπλα στους Πυροσβέστες για 4η Συνεχή Χρονιά
  • 10:20 Ασφαλιστικό...σταυρόλεξο: Παρκαδόρος προκάλεσε σοβαρό ατύχημα χωρίς να οδηγεί το...όχημα - Ποιος φταίει;
  • 09:58 ΕΑΕΕ: Υιοθέτηση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή κατ΄ εξουσιοδότηση κανονισμού για την απλοποίηση της Ταξινομίας στο πλαίσιο του νομοθετικού πακέτου Omniibus
  • 09:47 Ειρήνη Αγαπηδάκη: Δωρεάν φάρμακα για την παχυσαρκία και ψηφιακή εφαρμογή για την άσκηση
  • 09:36 Νέα στρατηγική συνεργασία DAT HELLAS - AVIS Greece: Ψηφιακή αναβάθμιση του στόλου με το λογισμικό Fleet Management Application
  • 09:25 Στη Συνεταιριστική Τράπεζα Χανίων με 9% το επενδυτικό fund Wenger Capital Sicav
  • 09:20 Κώστας Λάμπρου: «...Αθηναίων...Ελλήνων...νόμιμον...»!! Ιδού η τελική λύση για μας τους «...γερούς..»!!
  • 09:09 Ακίνητα: Άλλο ένα κυβερνητικό «χαράτσι» δυσκολεύει ακόμα περισσότερο την ασφάλιση τους
  • 09:04 Το Αγρίνιο τίμησε τους 120 εκτελεσθέντες με νέο μνημείο
  • 09:03 Ποιες παροχές περιλαμβάνει η ασφάλιση Κυνηγών και πότε πρέπει να ασφαλιστούν;
ΔΕΙΤΕ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

ΔΗΜΟΦΙΛΕΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

  1. 10/7 Αποχαιρετώντας έναν Άνθρωπο που άφησε πίσω του φως και πέρασε στο φως του Θεού
  2. 7/7 Με ιστορικά παραγωγικά ρεκόρ γιόρτασαν οι πρωταγωνιστές της Interamerican που επιτυχώς επεκτείνεται και εκτός Ελλάδος! (Δείτε βίντεο και φωτογραφίες)
  3. 14/7 Ασφαλιστικό...σταυρόλεξο: Παρκαδόρος προκάλεσε σοβαρό ατύχημα χωρίς να οδηγεί το...όχημα - Ποιος φταίει;
  4. 8/7 ΕΑΕΕ: Νέα Συλλογική Σύμβαση για τον ασφαλιστικό κλάδο
  5. 8/7 Ποιες δαπάνες αποζημιώνει η κάλυψη Έξοδα Προ και Μετά τη Νοσηλεία και επιστρέφει χρήματα;
  6. 11/7 Τα Δυνατά σημεία στην πρωτιά κλάδου αυτοκινήτου της Allianz (που ασφαλίζει κοντά στα 900.000 αυτοκίνητα)
  7. 11/7 Αποκαλυπτήρια για το «Μνημείο των 120» στο Αγρίνιο

Config Page Gr

Διεύθυνση: Φιλελλήνων 3, 10557
Σύνταγμα, Αθήνα
Τηλέφωνο: 210 3229394 Fax: 210 3257074 Email: info@nextdeal.gr

NEWSLETTER

Λάβετε τα καλύτερα του Nextdeal στα εισερχόμενά σας, κάθε μέρα.

FOLLOW US

  • Facebook
  • Instagram
  • Linkedin
  • YouTube

QUICK LINKS

  • ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΕΜΑΣ
  • ΕΚΔΟΣΕΙΣ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
  • ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ

© 2018 Nextdeal.gr

  • Όροι Χρήσης
  • Πολιτική Απορρήτου
  • Newsletter
  • Like Us on
    Facebook

  • Follow Us on
    Twitter

  • Follow Us on
    Instagram

  • Follow Us on
    LinkedIn

  • Subscribe on
    YouYube

loading