close
Αρχική
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
    • Ιδιωτική Ασφάλιση
    • Κοινωνική Ασφάλιση
    • Επαγγελματικά Ταμεία
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
    • Υγεία
    • Αυτοκίνητο
    • Οικονομία
    • Τράπεζες
    • Πολιτική
    • Κοινωνία
    • Bancassurance
    • Διεθνή
    • Πολιτισμός
    • Τεχνολογία
    • Καταναλωτικά Νέα
    • Αθλητικά
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΗΣ
    • Διαμεσολάβηση
    • Ασφαλιστικά Γραφεία
    • Πωλήσεις
    • Εκπαίδευση
    • Γυναίκα και Ασφάλιση
    • Αγγελίες
    • Λεξικό
  • ΠΡΟΪΟΝΤΑ
    • Σύνταξη
    • Υγεία
    • Περιουσία
    • Αυτοκίνητο
    • Bancassurance
    • Τραπεζικά
    • Λοιποί Κλάδοι
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΗ ΑΓΟΡA
    • Ασφαλιστικές Εταιρείες
    • Θεσμικοί Φορείς
      • Ενώσεις - Σύλλογοι - Οργανισμοί - Διεύθυνση Εποπτείας
      • Διεθνείς Οργανισμοί
    • Φορείς Υγείας
    • Νομοθεσία
    • Μελέτες / Στατιστικά
    • Οικονομικά Αποτελέσματα
    • Άλλοι φορείς
      • Επιμελητήρια
      • ΕΦΚΑ - Ασφαλιστικά Ταμεία
      • Εφορίες
      • ΟΤΑ
      • Υπουργεία
  • ΑΠΟΨΕΙΣ
    • Άρθρα
    • Αρθρογράφοι
    • Βήμα Αναγνωστών
    • Ψηφοφορίες
  • Αρχική
  • Επικαιρότητα
  • Υγεία

ΥΓΕΙΑ

Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ!
Άρης Μπερζοβίτης
Άρης Μπερζοβίτης,
31/5/2016 - 10:31
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ!

Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά.

«Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V.

Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους».

Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο.

Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση

Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι:

  • το σύνδρομο Down (τρισωμία 21),
  • το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18),
  • το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13),
  • όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και
  • υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα.

Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως:

  • μεσογειακή αναιμία,
  • κυστική ίνωση,
  • κωφαλαλίες,
  • 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker,
  • πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες,
  • 22 μεταβολικά νοσήματα,
  • 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά.
  • άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ.

«Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους».

Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .

ΔΕΙΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΕΔΩ...

  • 3 εκατ. Έλληνες (το 50% ηλικιωμένοι) έχουν υπέρταση, με το 30% να είναι αδιάγνωστοι!
    Άρης Μπερζοβίτης, 16/05/2025 - 13:33

    3 εκατ. Έλληνες (το 50% ηλικιωμένοι) έχουν υπέρταση, με το 30% να είναι αδιάγνωστοι!

  • Πως να αποφύγετε τον πόνο που προκαλούν τα smartphones στον αυχένα!
    Άρης Μπερζοβίτης, 15/05/2025 - 13:22

    Πως να αποφύγετε τον πόνο που προκαλούν τα smartphones στον αυχένα!

  • Ένα αεροσκάφος στο ΕΚΑΒ δωρεά του Ιδρύματος Σταύρος Νιάρχος!
    Άρης Μπερζοβίτης, 13/05/2025 - 10:19

    Ένα αεροσκάφος στο ΕΚΑΒ δωρεά του Ιδρύματος Σταύρος Νιάρχος!

  • Επέκταση των άγονων περιοχών για την προσέλκυση ιατρών στο ΕΣΥ
    Άρης Μπερζοβίτης, 12/05/2025 - 14:02

    Επέκταση των άγονων περιοχών για την προσέλκυση ιατρών στο ΕΣΥ

  • Στη Σύρο η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη στο πλαίσιο της Εθνικής Δράσης κατά της Παιδικής Παχυσαρκίας

    Στη Σύρο η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη στο πλαίσιο της Εθνικής Δράσης κατά της Παιδικής Παχυσαρκίας

    Η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη, επισκέφθηκε τη Σύρο το Σάββατο 10 Μαΐου, στο πλαίσιο της Εθνικής Δράσης κατά της Παιδικής...
    Άρης Μπερζοβίτης, 12/05/2025 - 13:44
  • Γεράσιμος Κονιδάρης (ΤΑΥΦΕ): Οι συνέπειες από την άρση της υποχρεωτικότητας ασφάλισης στο Ταμείο Εφάπαξ Παροχών Φαρμάκου!

    Γεράσιμος Κονιδάρης (ΤΑΥΦΕ): Οι συνέπειες από την άρση της υποχρεωτικότητας ασφάλισης στο Ταμείο Εφάπαξ Παροχών Φαρμάκου!

    Για την επικείμενη άρση από 01/01/2026 της υποχρεωτικής ασφάλισης στο Ταμείο Αλληλοβοήθειας Υπαλλήλων Φαρμακευτικών Εργασιών (ΤΑΥΦΕ – Ταμείο Εφάπαξ Παροχών)...
    Άρης Μπερζοβίτης, 09/05/2025 - 13:43
  • Νέα γονίδια που σχετίζονται με μικρότερη διάρκεια αποτελεσματικού ύπνου

    Νέα γονίδια που σχετίζονται με μικρότερη διάρκεια αποτελεσματικού ύπνου

    Οι περισσότεροι άνθρωποι χρειάζονται 7 έως 9 ώρες ύπνου κάθε βράδυ για να λειτουργήσουν σωστά σωματικά και πνευματικά. Ωστόσο, υπάρχει...
    Άρης Μπερζοβίτης, 08/05/2025 - 16:11
  • Αποκαλυπτήρια του αγάλματος «Αρεταίεια» στο Αρεταίειο Νοσοκομείο

    Αποκαλυπτήρια του αγάλματος «Αρεταίεια» στο Αρεταίειο Νοσοκομείο

    Με ιδιαίτερο συμβολισμό πραγματοποιήθηκαν την Τρίτη 6 Μαΐου τα αποκαλυπτήρια του αγάλματος «Αρεταίεια» στο προαύλιο του Αρεταιείου Νοσοκομείου. Το έργο τέχνης, ένα...
    Άρης Μπερζοβίτης, 07/05/2025 - 13:38
  • Δωρεάν ακουστικές, οφθαλμολογικές, δερματολογικές και μαστολογικές εξετάσεις στα Δημοτικά Ιατρεία της Αθήνας

    Δωρεάν ακουστικές, οφθαλμολογικές, δερματολογικές και μαστολογικές εξετάσεις στα Δημοτικά Ιατρεία της Αθήνας

    Ο Μάιος αναδεικνύεται σε μήνα πρόληψης για τον Δήμο Αθηναίων, με σειρά δωρεάν εξετάσεων και δράσεων που οργανώνει το Τμήμα Προληπτικής Ιατρικής...
    Άρης Μπερζοβίτης, 06/05/2025 - 13:18
  • Athens Vision: Νέα εποχή μέσω της στρατηγικής συνεργασίας με τον Όμιλο Sanoptis

    Athens Vision: Νέα εποχή μέσω της στρατηγικής συνεργασίας με τον Όμιλο Sanoptis

    Η Athens Vision, μία από τις πλέον αναγνωρισμένες μονάδες οφθαλμολογικής φροντίδας στην Αττική, στο πλαίσιο της διαρκούς ανάπτυξης και αναβάθμισης...
    Άρης Μπερζοβίτης, 06/05/2025 - 12:14

Σελίδες

  • « πρώτη
  • ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΗ
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • …
  • ΕΠΟΜΕΝΗ
  • τελευταία »

Εφημερεύοντα Φαρμακεία σε όλη την Ελλάδα

Εφημερεύοντα Νοσοκομεία σε όλη την Ελλάδα

Γιατροί ΕΟΠΥΥ σε όλη την Ελλάδα

Ιδιωτικά θεραπευτήρια σε όλη την Ελλάδα

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Ο Όμιλος Affidea Δίπλα στους Πυροσβέστες για 4η Συνεχή Χρονιά
11:21 Ο Όμιλος Affidea Δίπλα στους Πυροσβέστες για 4η Συνεχή Χρονιά
  • 10:20 Ασφαλιστικό...σταυρόλεξο: Παρκαδόρος προκάλεσε σοβαρό ατύχημα χωρίς να οδηγεί το...όχημα - Ποιος φταίει;
  • 09:58 ΕΑΕΕ: Υιοθέτηση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή κατ΄ εξουσιοδότηση κανονισμού για την απλοποίηση της Ταξινομίας στο πλαίσιο του νομοθετικού πακέτου Omniibus
  • 09:47 Ειρήνη Αγαπηδάκη: Δωρεάν φάρμακα για την παχυσαρκία και ψηφιακή εφαρμογή για την άσκηση
  • 09:36 Νέα στρατηγική συνεργασία DAT HELLAS - AVIS Greece: Ψηφιακή αναβάθμιση του στόλου με το λογισμικό Fleet Management Application
  • 09:25 Στη Συνεταιριστική Τράπεζα Χανίων με 9% το επενδυτικό fund Wenger Capital Sicav
  • 09:20 Κώστας Λάμπρου: «...Αθηναίων...Ελλήνων...νόμιμον...»!! Ιδού η τελική λύση για μας τους «...γερούς..»!!
  • 09:09 Ακίνητα: Άλλο ένα κυβερνητικό «χαράτσι» δυσκολεύει ακόμα περισσότερο την ασφάλιση τους
  • 09:04 Το Αγρίνιο τίμησε τους 120 εκτελεσθέντες με νέο μνημείο
  • 09:03 Ποιες παροχές περιλαμβάνει η ασφάλιση Κυνηγών και πότε πρέπει να ασφαλιστούν;
  • 08:57 Blockchain: Η επανάσταση στην καταπολέμηση της ασφαλιστικής απάτης στον κλάδο αυτοκινήτου
  • 08:53 Το ξέρατε ότι αρκούν μόνο 80€ για να αυξηθεί το εισόδημα του Ασφαλιστικού Διαμεσολαβητή;
  • 08:46 Θα χαλάσει το πάρτι στις αγορές (;), νέα πυρά Μυτιληναίου κατά της Ε.Ε, ο Θεοδωράκης και ο Ρουβίκωνας, ο πρόεδρος του… Εδεσσαϊκού και ο «ψηφιακός χρυσός»
  • 08:39 Εκκίνηση σήμερα για τις θερινές εκπτώσεις - Τι πρέπει να προσέχουν οι καταναλωτές
  • 16:30 ERGO: Απλά, γιατί είναι σημαντικά.
  • 15:33 Τα Δυνατά σημεία στην πρωτιά κλάδου αυτοκινήτου της Allianz (που ασφαλίζει κοντά στα 900.000 αυτοκίνητα)
  • 13:31 ΠΕΚΑΠ: Θεσμικός Διάλογος Τώρα - Για να Μη Γίνει η Υγεία Πολυτέλεια των Λίγων
  • 13:20 Τι προβλέπουν τα ασφαλιστήρια για ωτίτιδα και διάτρηση τυμπάνου από καταδύσεις;
  • 12:58 Συνάντηση ΕΕΑ - Παπαστεργίου: «Φως» για τη λύση του προβλήματος των ανασφάλιστων οχημάτων το αμέσως επόμενο διάστημα
  • 12:48 Aon: Η πλειονότητα των εργοδοτών παγκοσμίως παραμένει απροετοίμαστη για τους νόμους περί διαφάνειας στις αμοιβές
ΔΕΙΤΕ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

ΔΗΜΟΦΙΛΕΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

  1. 10/7 Αποχαιρετώντας έναν Άνθρωπο που άφησε πίσω του φως και πέρασε στο φως του Θεού
  2. 7/7 Με ιστορικά παραγωγικά ρεκόρ γιόρτασαν οι πρωταγωνιστές της Interamerican που επιτυχώς επεκτείνεται και εκτός Ελλάδος! (Δείτε βίντεο και φωτογραφίες)
  3. 8/7 ΕΑΕΕ: Νέα Συλλογική Σύμβαση για τον ασφαλιστικό κλάδο
  4. 14/7 Ασφαλιστικό...σταυρόλεξο: Παρκαδόρος προκάλεσε σοβαρό ατύχημα χωρίς να οδηγεί το...όχημα - Ποιος φταίει;
  5. 8/7 Ποιες δαπάνες αποζημιώνει η κάλυψη Έξοδα Προ και Μετά τη Νοσηλεία και επιστρέφει χρήματα;
  6. 11/7 Τα Δυνατά σημεία στην πρωτιά κλάδου αυτοκινήτου της Allianz (που ασφαλίζει κοντά στα 900.000 αυτοκίνητα)
  7. 11/7 Αποκαλυπτήρια για το «Μνημείο των 120» στο Αγρίνιο

Config Page Gr

Διεύθυνση: Φιλελλήνων 3, 10557
Σύνταγμα, Αθήνα
Τηλέφωνο: 210 3229394 Fax: 210 3257074 Email: info@nextdeal.gr

NEWSLETTER

Λάβετε τα καλύτερα του Nextdeal στα εισερχόμενά σας, κάθε μέρα.

FOLLOW US

  • Facebook
  • Instagram
  • Linkedin
  • YouTube

QUICK LINKS

  • ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΕΜΑΣ
  • ΕΚΔΟΣΕΙΣ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
  • ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ

© 2018 Nextdeal.gr

  • Όροι Χρήσης
  • Πολιτική Απορρήτου
  • Newsletter
  • Like Us on
    Facebook

  • Follow Us on
    Twitter

  • Follow Us on
    Instagram

  • Follow Us on
    LinkedIn

  • Subscribe on
    YouYube

loading