Ανθή Αγγελοπούλου, 26/4/2021 - 19:13 facebook twitter linkedin Καινοτόμος θεραπεία σπάνιας ασθένειας χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης Ανθή Αγγελοπούλου, 26/4/2021 facebook twitter linkedin Για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε μια καινοτόμος θεραπεία, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση στην Α' Παιδιατρική Κλινική του Ιπποκρατείου Θεσσαλονίκης. Να σημειωθεί ότι η συγκεκριμένη κλινική αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις καθώς διαθέτει και Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων. Η χορήγηση έγινε από τους θεράποντες ιατρούς, Δημήτριο Ζαφειρίου, καθηγητή Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και την Ευθυμία Βαργιάμη, αναπληρώτρια καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ. Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12. Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman). Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα. Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Ανθή Αγγελοπούλου, 22/06/2021 - 12:11 Ο Δρ. Ανδρέας Τζάκης εξελέγη ως τακτικό μέλος της Ακαδημίας Αθηνών
Ανθή Αγγελοπούλου, 15/06/2021 - 12:06 Η iMER Medical Services στο «Αραβικό Συνέδριο & Έκθεση για την Υγεία»
Αποκλειστικό: Συγκλονιστική μαρτυρία ασθενούς που πάλεψε με τον κορωνοϊό - 2 μήνες στη ΜΕΘ του Βενιζέλειου Ο Δρ. Γιώργος Βιδάκης, ιατρός Βιοπαθολόγος - Μικροβιολόγος και πρόεδρος του Iatrica καταθέτει στο nextdeal τη δική του μαρτυρία και... Ανθή Αγγελοπούλου, 14/06/2021 - 14:14
Ακυρώθηκε το Συνέδριο Γονιμότητας μετά τη θύελλα αντιδράσεων! Την ακύρωση της διεξαγωγής του Συνεδρίου Γονιμότητας ανακοίνωσαν οι διοργανωτές, μετά τη θύελλα αντιδράσεων που προκάλεσε το διαφημιστικό σποτ του... Ανθή Αγγελοπούλου, 14/06/2021 - 09:50
EMA: Συστάσεις για το Johnson & Johnson και τη θρόμβωση Συμβουλές και συστάσεις στους επαγγελματίες υγείας για τη διαχείριση περιστατικών συμπτώματα θρόμβωσης με σύνδρομο θρομβοκυτταροπενίας (TTS) μετά τον εμβολιασμό με... Ανθή Αγγελοπούλου, 12/06/2021 - 12:54
Τι λέει ο ΕΜΑ για τη σχέση των εμβολίων με την εμφάνιση μυοκαρδίτιδας και περικαρδίτιδας Μετά τις περιπτώσεις μυοκαρδίτιδας και/ή περικαρδίτιδας που αναφέρθηκαν επίσης στον ΕΟΧ έπειτα από τον εμβολιασμό με όλα τα εμβόλια COVID-19,... Ανθή Αγγελοπούλου, 11/06/2021 - 16:16
Εμβόλιο Vaxzevria: Ο EMA συνιστά να μην χρησιμοποιείται σε άτομα με ιστορικό συνδρόμου τριχοειδούς διαρροής Η επιτροπή ασφάλειας του EMA (PRAC) κατέληξε στο συμπέρασμα ότι τα άτομα που είχαν προηγουμένως σύνδρομο τριχοειδούς διαρροής δεν πρέπει... Ανθή Αγγελοπούλου, 11/06/2021 - 14:46
Την άρση των δικαιωμάτων ευρεσιτεχνίας για τα εμβόλια ζητούν οι Ευρωβουλευτές Με ψήφισμα που εγκρίθηκε με 355 ψήφους υπέρ, 263 κατά και 71 αποχές, οι Ευρωβουλευτές προτείνουν να ξεκινήσουν οι διαπραγματεύσεις... Ανθή Αγγελοπούλου, 10/06/2021 - 12:27