Η μη έγκαιρη διάγνωση και συνεπώς η μη λήψη της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής μπορεί να οδηγήσουν σε στεφανιαία νόσο (π.χ. έμφραγμα) από νεαρή ηλικία, καθώς η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία (FH: Familial Hypercholesterolemia) προκαλεί πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης από τη γέννηση, τόνισαν οι ομιλητές κατά τη διάρκεια εκδήλωσης που οργάνωσε η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας (24 Σεπτεμβρίου).

Σύμφωνα με τον Κωνσταντίνο Τζιόμαλο, επικ. καθηγητή Παθολογίας Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ και γενικό γραμματέα της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης, έχει μεγάλη σημασία η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, η οποία μπορεί να επιτευχθεί με τον έλεγχο της οικογένειας των ασθενών, με μαζικά προγράμματα ελέγχου όλου του πληθυσμού και με την ενημέρωση για τη νόσο τόσο των επαγγελματιών υγείας, όσο και του γενικού πληθυσμού. Η θεραπεία συνίσταται στην αλλαγή του τρόπου ζωής (υγιεινή διατροφή και άσκηση) και στη χορήγηση φαρμάκων.

Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία, διευκρίνισε ο κ. Τζιόμαλος, είναι κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης στο αίμα από τη γέννηση. Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, δηλαδή ένα μόνο παθολογικό γονίδιο είναι αρκετό για να εμφανιστεί η νόσος (ετερόζυγη μορφή). Στην μορφή αυτή, δηλαδή στην ετερόζυγη, οι συγγενείς πρώτου βαθμού των πασχόντων (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από τη νόσο. Προσβάλλει περίπου 1/250 άτομα, γεγονός που σημαίνει ότι στην Ελλάδα περίπου 40.000 άτομα πάσχουν από την ετερόζυγη μορφή της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Αντίθετα, η ομόζυγη μορφή, κατά την οποία και τα δύο γονίδια της νόσου είναι παθολογικά, είναι πολύ σπάνια (1/400.000 άτομα).

Οι στατίνες, επεσήμανε ο κ. Τζιόμαλος, είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της αντιμετώπισης της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Μπορούν να χορηγηθούν με ασφάλεια από την παιδική ηλικία και οι ασθενείς που τις λαμβάνουν έχουν παρόμοιο κίνδυνο να εμφανίσουν στεφανιαία νόσο με τα άτομα που δεν έχουν τη νόσο. Λόγω των πολύ υψηλών επιπέδων της LDL χοληστερόλης στους ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, συχνά απαιτείται η χορήγηση συνδυασμού στατίνης και εζετιμίμπης, η οποία επίσης είναι εξαιρετικά ασφαλής. Σε επιλεγμένους ασθενείς που έχουν ακόμα υψηλότερα επίπεδα LDL χοληστερόλης ή έχουν ήδη υποστεί στεφανιαίο επεισόδιο, νεότερα φάρμακα (μονοκλωνικά αντισώματα που χορηγούνται κάθε 15 μέρες με υποδόρια ένεση) μειώνουν σημαντικά την LDL χοληστερόλη και ελαττώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης νέων στεφανιαίων επεισοδίων.

Το Μητρώο Καταγραφής των Ασθενών που έχουν Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Hellas GH Registry) αποτελεί επίσης ένα ακόμη πολύ σημαντικό όπλο της ιατρικής κοινότητας στην προσπάθειά για την καταγραφή και παρακολούθηση της νόσου και την υιοθέτηση καλύτερων κλινικών πρακτικών που μπορούν να συμβάλουν στη βελτίωση της έκβασης των ασθενών και τη μείωση των δαπανών της υγειονομικής περίθαλψης τόνισε ο Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, αναπλ. καθηγητής Παθολογίας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων & εδικός γραμματείας της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης.

Το Hellas FH Registry υποστηρίζεται από την Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης και σε αυτό συμμετέχουν τα ακόλουθα κέντρα:

1. Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Θεσσαλονίκης (Β. Κώτσης, τηλ. 2313 323170)

2. Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων (Ε. Λυμπερόπουλος, τηλ. 26510 99509)

3. Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Αθηνών (Ι. Σκούμας, τηλ. 213 2089521 και 213 2088385)

4. Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης (Β. Άθυρος, τηλ. 2310 892202)

5. Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο (Γ. Κολοβού, τηλ. 210 9493520)

6. Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «ΑΤΤΙΚΟΝ» (Λ. Ραλλίδης, τηλ. 210 5832091)

7. Γ.Ν. Πειραιά «Τζάνειο» (Ε. Μπιλιανού, τηλ. 210 4592183)

8. Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» (Γ. Χρούσος, τηλ. 2107795538 και 2107467481)

9. Νοσοκομείο Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» (Α. Γαρούφη, τηλ. 2132009261)

10. Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου (Ε. Ζάχαρης, τηλ. 2810 375336 και 2810 392286)

11. Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ (Κ. Τζιόμαλος, τηλ. 2310 994621)

Η γενετική διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται σε δύο Δημόσια Εργαστήρια Ιατρικής Γενετικής: Στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στην Κλινική Πράξη του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Εθνικού & Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο.

Μέχρι στιγμής στο Μητρώο έχουν καταγραφεί 683 ασθενείς, από τους οποίους σε ποσοστό 54% είναι άνδρες, με μέση ηλικία κατά τη διάγνωση 42 έτη. Ποσοστό 28% των ασθενών έχουν εγκατεστημένη καρδιαγγειακή νόσο, ενώ 72% των ασθενών κατά την καταγραφή τους ελάμβαναν υπολιπιδαιμική αγωγή. Κατά τη στιγμή της ένταξης στο μητρώο μόλις το 17% των ασθενών είχε επιτύχει το στόχο για τα επίπεδα της «κακής» (LDL) χοληστερόλης.

Τα πρώτα βασικά συμπεράσματα από το Μητρώο είναι:

1. Η διάγνωση της νόσου γίνεται καθυστερημένα

2. Ο ένας στους 4 ασθενείς έχει ήδη εμφανίσει καρδιαγγειακή νόσο

3. Ο ένας στους 4 ασθενείς δεν λαμβάνει υπολιπιδαιμική θεραπεία και

4. Οι 4 στους 5 ασθενείς έχουν τιμές «κακής» (LDL) χοληστερόλης πάνω από το στόχο της θεραπείας.