close
Αρχική
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
    • Ιδιωτική Ασφάλιση
    • Κοινωνική Ασφάλιση
    • Επαγγελματικά Ταμεία
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
    • Υγεία
    • Αυτοκίνητο
    • Οικονομία
    • Τράπεζες
    • Πολιτική
    • Κοινωνία
    • Bancassurance
    • Διεθνή
    • Πολιτισμός
    • Τεχνολογία
    • Καταναλωτικά Νέα
    • Αθλητικά
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΗΣ
    • Διαμεσολάβηση
    • Ασφαλιστικά Γραφεία
    • Πωλήσεις
    • Εκπαίδευση
    • Γυναίκα και Ασφάλιση
    • Αγγελίες
    • Λεξικό
  • ΠΡΟΪΟΝΤΑ
    • Σύνταξη
    • Υγεία
    • Περιουσία
    • Αυτοκίνητο
    • Bancassurance
    • Τραπεζικά
    • Λοιποί Κλάδοι
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΗ ΑΓΟΡA
    • Ασφαλιστικές Εταιρείες
    • Θεσμικοί Φορείς
      • Ενώσεις - Σύλλογοι - Οργανισμοί - Διεύθυνση Εποπτείας
      • Διεθνείς Οργανισμοί
    • Φορείς Υγείας
    • Νομοθεσία
    • Μελέτες / Στατιστικά
    • Οικονομικά Αποτελέσματα
    • Άλλοι φορείς
      • Επιμελητήρια
      • ΕΦΚΑ - Ασφαλιστικά Ταμεία
      • Εφορίες
      • ΟΤΑ
      • Υπουργεία
  • ΑΠΟΨΕΙΣ
    • Άρθρα
    • Αρθρογράφοι
    • Βήμα Αναγνωστών
    • Ψηφοφορίες
  • Αρχική
  • Επικαιρότητα
  • Υγεία

ΥΓΕΙΑ

Σπύρος Σαπουνάς: Οικογενής υπερχοληστερολαιμία - Η σιωπηλή «κληρονομιά» που συχνά μένει αδιάγνωστη!
Nextdeal newsroom
Nextdeal newsroom,
5/2/2025 - 10:30
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

Σπύρος Σαπουνάς: Οικογενής υπερχοληστερολαιμία - Η σιωπηλή «κληρονομιά» που συχνά μένει αδιάγνωστη!

Nextdeal newsroom, 5/2/2025
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

Αναδημοσίευση από το περιοδικό Health NextGeneration

Γράφει ο ΣΠΥΡΟΣ Θ. ΣΑΠΟΥΝΑΣ, MD, MSc, PhD, ενδοκρινολόγος – διαβητολόγος, Β΄ αντιπρόεδρος ΕΟΦ


Υπάρχουν περιπτώσεις ασθενών οι οποίοι προβληματίζουν με την πρώτη επαφή σε ένα ενδοκρινολογικό ιατρείο μεταβολισμού. Για παράδειγμα νέοι άνθρωποι, με καλό Δείκτη Μάζας Σώματος (ΔΜΣ), προσεγμένο διαιτολόγιο και έντονη σωματική άσκηση, οι οποίοι εμφανίζουν πολύ υψηλές τιμές λιπιδίων σε εργαστηριακό έλεγχο. Κάθε κλινικός ιατρός οφείλει να προβληματιστεί σε τέτοιες περιπτώσεις και να διερευνήσει το αν εκφράζεται κάποια γενετική διαταραχή. 

Για αντίστοιχα περιστατικά, αλλά και λιγότερο οφθαλμοφανή, διαθέτουμε ειδικά εργαλεία και αλγόριθμους οι οποίοι μπορούν να βοηθήσουν κάθε ειδικό ιατρό στη διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. Τέτοια είναι τα διαγνωστικά κριτήρια Simon Broome, τα ολλανδικά κριτήρια και τα αμερικανικά MedPed Diagnostic Criteria for Familial Hypercholesterolemia (FH). 

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) αποτελεί μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων, που χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα, ιδίως της χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνης (LDL, γνωστής ως «κακής» χοληστερόλης). Αυτή η κατάσταση, η οποία μεταδίδεται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, επηρεάζει περίπου 1 στα 250 άτομα παγκοσμίως, καθιστώντας την μία από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές.

Η βασική αιτία της FH είναι οι μεταλλάξεις σε γονίδια που ρυθμίζουν την απομάκρυνση της LDL από την κυκλοφορία του αίματος, όπως τα γονίδια LDLR, APOB και PCSK9. Αυτές οι μεταλλάξεις οδηγούν σε υπερβολική συσσώρευση LDL χοληστερόλης, η οποία μπορεί να προκαλέσει πρώιμη αθηροσκλήρωση και σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές, όπως εμφράγματα και εγκεφαλικά επεισόδια, ακόμη και σε νεαρή ηλικία. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.

Τύποι Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας:

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία κατηγοριοποιείται κυρίως σε δύο μορφές:

1. Ετεροζυγωτική FH (HeFH):

Η πιο συχνή μορφή, με επίπτωση περίπου 1:200-1:250 στο γενικό πληθυσμό. Οι πάσχοντες κληρονομούν μία μεταλλαγμένη και μία φυσιολογική μορφή του υπεύθυνου γονιδίου.

2. Ομοζυγωτική FH (HoFH):

Σπανιότερη και σοβαρότερη μορφή, με επίπτωση 1:160.000-1:300.000, στην οποία ο ασθενής κληρονομεί μεταλλάξεις και από τους δύο γονείς. Χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά αυξημένα επίπεδα LDL χοληστερόλης (>500 mg/dL) και συχνά οδηγεί σε πρόωρη αθηροσκλήρωση.

Η κλινική εικόνα μπορεί να περιλαμβάνει ξανθώματα, ξανθελάσματα και τοξοειδή κερατοειδή. Ωστόσο, οι ασθενείς μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί έως την εμφάνιση καρδιαγγειακών επιπλοκών. Σημειώνω εδώ τον πολύ σημαντικό ρόλο των οφθαλμιάτρων οι οποίοι μπορούν να συμβάλλουν στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου αναγνωρίζοντας τα κλινικά αυτά σημεία.  

 

Διαγνωστική προσπέλαση

Η διάγνωση της FH βασίζεται σε κλινικά, βιοχημικά και γενετικά κριτήρια. Οι κύριες μέθοδοι περιλαμβάνουν:

1. Κλινική εξέταση και ιστορικό:

• Οικογενειακό ιστορικό πρώιμης στεφανιαίας νόσου.

• Ύπαρξη φυσικών ευρημάτων όπως ξανθώματα ή ξανθελάσματα.

2. Εργαστηριακές εξετάσεις:

• Μέτρηση λιπιδαιμικού προφίλ:

• Αυξημένα επίπεδα LDL (>190 mg/dL σε ενήλικες, >160 mg/dL σε παιδιά).

• Φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα τριγλυκεριδίων.

• Υπολογισμός της non-HDL χοληστερόλης για καλύτερη εκτίμηση.

3. Γενετικός έλεγχος:

• Ανίχνευση μεταλλάξεων σε γονίδια όπως το LDLR (υποδοχέας LDL), το APOB (απολιποπρωτεΐνη B), ή το PCSK9.

• Συνιστάται ιδιαίτερα σε περιπτώσεις οικογενειακού ιστορικού ή κλινικής υποψίας.

4. Διαγνωστικά κριτήρια:

Τα κριτήρια Dutch Lipid Clinic Network (DLCN), τα Αμερικανικά PedMed και Simon Broome χρησιμοποιούνται ευρέως για την εκτίμηση της πιθανότητας FH.

Η σωστή διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας, καθώς οι ασθενείς με FH διατρέχουν έως και 20 φορές υψηλότερο κίνδυνο καρδιαγγειακών επεισοδίων.

Θεραπευτική προσέγγιση

Η θεραπεία της FH στοχεύει στη μείωση των επιπέδων LDL χοληστερόλης, ώστε να περιοριστεί ο κίνδυνος αθηροσκλήρωσης.

1. Υγιεινοδιατητικές παρεμβάσεις:

• Υιοθέτηση υγιεινής διατροφής χαμηλής σε κορεσμένα λιπαρά και χοληστερόλη.

• Αύξηση της πρόσληψης φυτικών ινών.

• Αύξηση σωματικής άσκησης

2. Φαρμακευτική αγωγή:

• Στατίνες: Πρώτης γραμμής θεραπεία, με κλιμάκωση δόσης και δραστικότητας αν απαιτείται.

• Εζετιμίμπη: Συμπληρωματική θεραπεία σε ασθενείς με ανεπαρκή ανταπόκριση στις στατίνες.

• Αναστολείς PCSK9 (π.χ., εβολόκουμαμπη, αλιροκουμάμπη): Για ασθενείς με σοβαρή υπερλιπιδαιμία ή μη ανταπόκριση στις άλλες θεραπείες.

• Λιποπρωτεϊνική αφαίρεση (LDL apheresis): Σε περιπτώσεις HoFH ή πολύ σοβαρής HeFH.

3. Γενετική συμβουλευτική:

Συνιστάται για τις οικογένειες ασθενών με FH, ώστε να εντοπιστούν και άλλοι φορείς. Εκτός αυτού όμως η ταυτοποίηση του γονιδίου που ενοχοποιείται θέτει ουσιαστικά ¨τη σφραγίδα¨ της διάγνωσης.

4. Παρακολούθηση και εκπαίδευση:

• Τακτική παρακολούθηση των λιπιδίων και αξιολόγηση του καρδιαγγειακού κινδύνου.

• Εκπαίδευση των ασθενών για τη συμμόρφωση στη θεραπεία.

Σχήμα της Επιστημονικής Ομάδας Εργασίας Καρδιαγγειακών Νοσημάτων του Υπουργείου Υγείας.

 

Η σημασία έγκαιρης διάγνωσης

Η έγκαιρη διάγνωση της FH είναι κρίσιμη για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών, όπως το έμφραγμα του μυοκαρδίου και το εγκεφαλικό επεισόδιο. Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται και λαμβάνουν θεραπεία νωρίς μπορούν να μειώσουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο έως και κατά 80%. Επιπλέον, η διάγνωση των συγγενών πρώτου βαθμού μέσω προληπτικού ελέγχου (cascade screening) συμβάλλει στην ευρύτερη διαχείριση της νόσου.

Συμπερασματικά, η οικογενής υπερλιπιδαιμία είναι μια συχνή, αλλά υποδιαγνωσμένη, διαταραχή που απαιτεί διεπιστημονική προσέγγιση για τη σωστή διαχείριση. Καθώς αλλάζουν οι θεραπευτικοί στόχοι και οι επιθυμητές τιμές της LDL χοληστερόλης άπαξ και τεθεί η εν λόγω διάγνωση, είναι πολύ απαραίτητη η έγκαιρη διάγνωση. 

Σύμφωνα με την Επιστημονική Ομάδα Εργασίας Καρδιαγγειακών Νοσημάτων του Υπουργείου Υγείας, σε αυτούς τους ασθενείς απαιτείται εντατική τροποποίηση του τρόπου ζωής και χορήγηση φαρμακευτικής υπολιπιδαιμικής αγωγής με στόχο τη μείωση της LDL χοληστερόλης κοντά στο 50% από τα αρχικά επίπεδα και την επίτευξη επιπέδων LDL χοληστερόλης <70 mg/dL.

Παράλληλα, η έγκαιρη διάγνωση και η επιθετική θεραπεία μπορούν να μειώσουν δραματικά την επίπτωση των καρδιαγγειακών νοσημάτων, βελτιώνοντας τη ζωή των ασθενών. Η ευαισθητοποίηση της ιατρικής κοινότητας και του γενικού πληθυσμού είναι απαραίτητη για την αποτελεσματική αντιμετώπιση της FH.

Άλλωστε ζούμε στην εποχή της εξατομικευμένης-στοχευμένης θεραπείας (targeted medicine) και της φαρμακογενωμικής, τον κλαδό της φαρμακολογίας που μελετάει τη σχέση μεταξύ γονιδιακής έκφρασης και αποτελεσματικότητας θεραπευτικών σκευασμάτων.

Διαβάστε παρακάτω το άρθρο από το περιοδικό Health NextGeneration σε ηλεκτρονική μορφή σελ.36-38 (πατήστε για μεγέθυνση)


ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ ΣΗΜΕΙΩΜΑ

Ο Σπύρος Σαπουνάς είναι απόφοιτος της Ιατρικής Σχολής Αθηνών, ειδικευθείς στην ειδικότητα της  Ενδοκρινολογίας - Διαβητολογίας - Μεταβολισμού. Στην Ιατρική Σχολή Αθηνών ολοκλήρωσε τη διδακτορική του διατριβή, καθώς και τις μεταπτυχιακές του σπουδές. Εργάζεται από το 2005 στον Εθνικό Οργανισμό Δημόσιας Υγείας, με σημαντικό ρόλο στη διαχείριση της πανδημίας COVID-19 ως αντιπρόεδρος του Οργανισμού και αυτή τη στιγμή είναι αντιπρόεδρος στον Εθνικό Οργανισμό Φαρμάκων με αντικείμενο την επιστημονική έρευνα. 

 

Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

  • Υγεία: Οι συμβάσεις με ασφαλιστικές εταιρείες εξασφαλίζουν μια «υγιή» ρευστότητα
    Nextdeal newsroom, 25/7/2025

    Υγεία: Οι συμβάσεις με ασφαλιστικές εταιρείες εξασφαλίζουν μια «υγιή» ρευστότητα

  • Θετικά αποτελέσματα το 2024 για το Metropolitan Hospital και τα οφέλη από τις ασφαλιστικές εταιρείες
    Nextdeal newsroom, 24/7/2025

    Θετικά αποτελέσματα το 2024 για το Metropolitan Hospital και τα οφέλη από τις ασφαλιστικές εταιρείες

  • Ειρήνη Αγαπηδάκη: Δωρεάν υπηρεσία Διατροφικής Τηλεσυμβουλευτικής για παιδιά - Ήδη 200 παραπομπές

    Ειρήνη Αγαπηδάκη: Δωρεάν υπηρεσία Διατροφικής Τηλεσυμβουλευτικής για παιδιά - Ήδη 200 παραπομπές

    Η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη φιλοξενήθηκε σήμερα, Πέμπτη 24 Ιουλίου στην εκπομπή «Κοινωνία Ώρα Mega», όπου μίλησε για τη νέα δωρεάν...
    Nextdeal newsroom, 24/07/2025 - 14:00 24/7/2025
  • Πολυϊατρεία Medifirst & Αθηναϊκή Γενική Κλινική: Στρατηγική Συνεργασία με τη Universal Life για άμεση, ποιοτική και καινοτόμα ιατρική φροντίδα

    Πολυϊατρεία Medifirst & Αθηναϊκή Γενική Κλινική: Στρατηγική Συνεργασία με τη Universal Life για άμεση, ποιοτική και καινοτόμα ιατρική φροντίδα

    Τα Πολυϊατρεία Medifirst και η Αθηναϊκή Γενική Κλινική, δύο κορυφαίοι πάροχοι ιατρικής φροντίδας στην Ελλάδα υπό την κοινή ταυτότητα MEDIFIRST, ενισχύουν το αποτύπωμά...
    Nextdeal newsroom, 22/07/2025 - 11:51 22/7/2025

Εφημερεύοντα Φαρμακεία σε όλη την Ελλάδα

Εφημερεύοντα Νοσοκομεία σε όλη την Ελλάδα

Γιατροί ΕΟΠΥΥ σε όλη την Ελλάδα

Ιδιωτικά θεραπευτήρια σε όλη την Ελλάδα

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Υγεία: Οι συμβάσεις με ασφαλιστικές εταιρείες εξασφαλίζουν μια «υγιή» ρευστότητα
09:19 Υγεία: Οι συμβάσεις με ασφαλιστικές εταιρείες εξασφαλίζουν μια «υγιή» ρευστότητα
  • 09:06 Η…Γιορτή της Δημοκρατίας και η «Καμόρα», οι…επιθέσεις Πιερρακάκη, η fake ταξιδιωτική οδηγία, το 2026 η αναβάθμιση του Χ.Α
  • 09:00 Ποιες καλύψεις των κλάδων 8 και 9 αφορούν την υποχρεωτική ασφάλιση επιχειρήσεων για φυσικές καταστροφές;
  • 08:56 Geely EX5: Το EV με διπλή πεντάστερη πιστοποίηση που επανακαθορίζει το ασφαλιστικό ρίσκο
  • 08:53 Καλύπτουν τα ασφαλιστήρια τσίμπημα μωβ μέδουσας;
  • 08:50 Ένας Ασφαλιστικός Διαμεσολαβητής μοιράζεται μαζί μας μυστικά επιτυχίας και αλήθειες - Τι είπε ο κ. Γ. Παπαδόπουλος της Εθνικής Ασφαλιστικής
  • 08:45 Οθωμανικά Αρχεία παραδίδει η Ύδρα στο Μεσολόγγι
  • 15:35 Θετικά αποτελέσματα το 2024 για το Metropolitan Hospital και τα οφέλη από τις ασφαλιστικές εταιρείες
  • 15:12 Γραφείο στην Κρήτη ανοίγει η KPMG στην Ελλάδα - Αναγνώριση των αναπτυξιακών δυνατοτήτων και ευκαιριών που παρέχει το νησί
  • 14:30 ΤτΕ: Μεταβίβαση ομαδικού συμβολαίου από την Allianz στην Generali - Προθεσμία για ενστάσεις
  • 14:15 Marsh: Οι τιμές ασφαλίστρων συνεχίζουν να μειώνονται παγκοσμίως καθώς αυξάνεται ο ανταγωνισμός μεταξύ των ασφαλιστικών εταιρειών
  • 14:00 Ειρήνη Αγαπηδάκη: Δωρεάν υπηρεσία Διατροφικής Τηλεσυμβουλευτικής για παιδιά - Ήδη 200 παραπομπές
  • 13:25 Η Αρχή για το Ξέπλυμα Μαύρου Χρήματος «ανίχνευσε» κύκλωμα εταιρειών που από εικονικές επιστροφές φόρου ζημίωσαν το Δημόσιο με 13,4 εκατ. ευρώ
  • 13:00 Bain & Company: Στα 12 δις. το χρόνο η αξία συγχωνεύσεων και εξαγορών στην Ελλάδα - Σε φάση ωρίμανσης η αγορά
  • 12:00 Τα μηνύματα για την ασφαλιστική αγορά από τις πωλήσεις νέων οχημάτων στην ΕΕ: Πτωτικές τάσεις με «βουτιά» τον Ιούνιο
  • 11:50 Η MEGA Brokers αφιέρωσε μια αξέχαστη βραδιά στους συνεργάτες της στην Αθηναϊκή Ριβιέρα
  • 11:25 Allianz και Giannakis Academy συνεργάστηκαν με απόλυτη επιτυχία για το φετινό MoveNow Basketball Camp
  • 11:20 ΕΑΣΕ-ICAPCRIF CEO Index: Νέα μείωση του Δείκτη Οικονομικού Κλίματος στο δεύτερο τρίμηνο του 2025
  • 11:03 Υπερταμείο: Ενδιαφέρον από Δύο επενδυτικά σχήματα για την παραχώρηση των Κρατικών Λαχείων
  • 10:57 Τα κορίτσια του πόλο και το παράδειγμα της Ελλάδας που πετυχαίνει τους στόχους της
ΔΕΙΤΕ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

ΔΗΜΟΦΙΛΕΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

  1. 22/7 H Generali προχωρά στην εξαγορά του Ομίλου της Ευρωκλινικής
  2. 22/7 Ο Τραμπ στην Αθήνα(;) και ιταλικοί ύμνοι για την Ελλάδα, ο Γιά(ν)ης ξαναχτυπά, το μήνυμα της Αθήνας στους μετανάστες, και άλλος «πράσινος φραπές»
  3. 18/7 Αποκλειστικό: Στον όμιλο Ardonagh Group μέσω του Agora Insurance Brokers η ΜΑΡΤΕΝ Insurance Risk Consultants
  4. 21/7 Ριζικές αλλαγές στις τραπεζικές χρεώσεις με παρέμβαση Πιερρακάκη: Τι θα ισχύει
  5. 23/7 Brokers Union: Συνέδριο & Βραβεύσεις Συνεργατών 2024 - Μια βραδιά αφιερωμένη σε όσους χτίζουν το αύριο και φέρνουν στον όμιλο 57 εκατ. μικτά ασφάλιστρα
  6. 18/7 Ασφάλεια και χρηματοδότηση από τη Hellas Direct: Νέα εργαλεία για τον σύγχρονο οδηγό
  7. 21/7 Ποια οχήματα εξυπηρετεί μια Οδική Βοήθεια Επιβατικού και με ποιες παροχές;

Config Page Gr

Διεύθυνση: Φιλελλήνων 3, 10557
Σύνταγμα, Αθήνα
Τηλέφωνο: 210 3229394 Fax: 210 3257074 Email: [email protected]

NEWSLETTER

Λάβετε τα καλύτερα του Nextdeal στα εισερχόμενά σας, κάθε μέρα.

FOLLOW US

  • Facebook
  • Instagram
  • Linkedin
  • YouTube

QUICK LINKS

  • ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΕΜΑΣ
  • ΕΚΔΟΣΕΙΣ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
  • ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ

© 2018 Nextdeal.gr

  • Όροι Χρήσης
  • Πολιτική Απορρήτου
  • Newsletter
  • Like Us on
    Facebook

  • Follow Us on
    Twitter

  • Follow Us on
    Instagram

  • Follow Us on
    LinkedIn

  • Subscribe on
    YouYube