Γράφει ο Κωνσταντουλάκης Παντελής, PhD
Μοριακός Βιολόγος Γενετιστής, Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών, Επιστημονικός Διευθυντής Κέντρου Μοριακής Γενετικής ΓΕΝΟΤΥΠΟΣ
Είναι γεγονός αποδεκτό ευρέως πλέον σήμερα, ιδιαίτερα στην εποχή της Πανδημίας που διανύουμε, ότι η συμβολή των Μοριακών-Γενετικών εξετάσεων είναι ανεκτίμητη στην πρόληψη και διαχείριση κληρονομικών αλλά και επίκτητων παθήσεων, καθώς και στην επιλογή του βέλτιστου τρόπου αντιμετώπισής τους. Επιπλέον, μπορούν να βοηθήσουν στην εξοικονόμηση πολλών χρημάτων, ιδιαίτερα εκείνες των κληρονομικών παθήσεων, καθώς απαλλάσσουν τα συγγενικά πρόσωπα από την ανάγκη επαναλαμβανόμενων εξετάσεων, ως μέρος της τακτικής παρακολούθησης στην οποία θα υποβάλλονταν σε άλλη περίπτωση για πολλά χρόνια, καθώς οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να προσδιορίσουν με ακρίβεια την πιθανότητα ανάπτυξης ορισμένων ασθενειών. Από την άλλη πλευρά μπορούν να λειτουργήσουν προληπτικά, διότι ο έγκαιρος εντοπισμός μιας λοίμωξης ή μιας γενετικής ανωμαλίας σε ένα μέλος της οικογένειας μπορεί να κρούσει τον κώδωνα του κινδύνου και στα υπόλοιπα, προσφέροντάς τους την ευκαιρία προληπτικής ιατρικής παρέμβασης.
Για παράδειγμα οι κληρονομικές παθήσεις της καρδιάς, όπως το οικογενές ανεύρυσμα αορτής, η οικογενής αρρυθμία, η μυοκαρδιοπάθεια, κ.α. αποτελούν σημαντικά αίτια καρδιακών παθήσεων και είναι συχνά ο λόγος αιφνίδιου θανάτου σε νέους. Η εξέλιξη της επιστήμης της Μοριακής Βιολογίας έχει προσφέρει τη δυνατότητα εντοπισμού των γενετικών παραλλαγών που ευθύνονται γι’ αυτές τις παθήσεις. Με την πάροδο δε των ετών η έρευνα στον συγκεκριμένο τομέα έχει κατορθώσει να μειώσει το κόστος των εξετάσεων, κάνοντάς τες προσιτές σε μεγάλο μέρος του πληθυσμού, αλλά και να τις εξελίξει ώστε να είναι πιο ακριβείς.
Ένα άλλο παράδειγμα είναι ο μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας και αθηροσκλήρωσης που μπορεί να αποτελέσει πράξη πρόληψης σοβαρών καταστάσεων, όπως αποβολές σε εγκύους, εμφράγματα και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια ή εμβολές. Αποτελέσματα που επιβεβαιώνουν λειτουργικές παραλλαγές στα γονίδια του υποδοχέα της LDL, της απολιποπρωτεΐνης Β ή της πρωτεϊνης PCSK9 οι οποίες οδηγούν σε αθηροσκλήρωση και προσδιορίζονται από διάφορες ουσίες στο αίμα, όπως είναι το ινωδογόνο και οι αγγειοτενσίνες, αλλά και γονιδιακές παραλλαγές (για παράδειγμα στα LTA, eNOS, που αφορούν στην προδιάθεση για στεφανιαία νόσο ή για πρόωρο έμφραγμα του μυοκαρδίου), θα πρέπει να θορυβήσουν τον ασθενή να ακολουθήσει πιστά τις οδηγίες του θεράποντος ιατρού. Η πρόληψη της θρομβοφιλίας - η οποία είναι μια συγγενής ή επίκτητη ανωμαλία στη πήξη του αίματος που οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο δημιουργίας θρόμβων, με συνέπεια καρδιαγγειακά νοσήματα, εμφράγματα του μυοκαρδίου, αποφρακτικά εγκεφαλικά, πνευμονικές εμβολές, αλλά και αποβολές σε κυήσεις - αποτελεί ένα ακόμα σημαντικό επίτευγμα της επιστήμης της Μοριακής Βιολογίας και της Γενετικής. Μέσω μιας εξέτασης αίματος το ενδιαφερόμενο άτομο και ιδιαίτερα όταν αυτό παρουσιάζει προσωπικό/οικογενειακό ιστορικό θρομβώσεων, ή που πρόκειται να λάβει αντισυλληπτική αγωγή, ή που έχει ιστορικό αποβολών ή επιπλοκές στην κύηση, ή άλλους παράγοντες εμφάνισης καρδιαγγειακών νόσων, μπορεί να προβεί σε ενέργειες που θα τον προφυλάξουν από δυνητικά απειλητικές για τη ζωή ασθένειες.
Τα οφέλη του μοριακού γενετικού ελέγχου δεν περιορίζονται βέβαια στην πρόληψη παθήσεων του καρδιαγγειακού συστήματος ή των κληρονομικών νόσων γενικότερα. Η συμβολή της πραγματοποίησης μοριακής διάγνωσης σε μονάδες αιμοληψίας, όπως είναι τα Βιοπαθολογικά Εργαστήρια είναι τεράστια, καθώς επιτρέπει την άμεση ανίχνευση ιών όπως του Νέου Κορωνοϊού, της Ηπατίτιδας C, της Ηπατίτιδας B και του HIV-1 & HIV-2 (AIDS), μειώνοντας έτσι το λεγόμενο “παράθυρο”, που αποτελεί το χρόνο που μεσολαβεί από τη λοίμωξη μέχρι την εμφάνιση των αντισωμάτων στον οργανισμό, τα οποία μπορούν να ανιχνευτούν με ορολογικές τεχνικές (αντισώματα). Ο μοριακός έλεγχος επιτρέπει την ανίχνευση του γενετικού υλικού των ιών και όχι των αντισωμάτων που αναπτύσσονται στον οργανισμό μετά τη μόλυνση, οπότε η διάγνωση μπορεί να γίνει πολύ νωρίτερα. Κι αυτό γιατί δεν χρειάζεται να περιμένουμε μέχρι να αναπτυχθούν τα αντισώματα, δηλαδή να παρέλθει η νεκρή περίοδος που ναι μεν έχει μολυνθεί το άτομο αλλά δεν είναι δυνατό να διαπιστωθεί η λοίμωξη. Ο μοριακός γενετικός έλεγχος μπορεί να μειώσει αυτό το χρόνο (παράθυρο) σημαντικά. Πέρα από τη σημασία της στις μεταγγίσεις, η ανίχνευση αυτών των ιών ωφελεί και τον ίδιο τον ασθενή, καθώς επί θετικών αποτελεσμάτων μπορεί να ξεκινήσει έγκαιρα την κατάλληλη θεραπεία και να προστατεύσει το σύντροφό του/της από τη μετάδοσή τους. Ο ειδικός έλεγχος των λοιμώξεων δεν περιορίζεται μόνο σ’ αυτές τις λοιμώξεις αλλά αποτελεί πλέον μέθοδο διαγνωστικής επιλογής και για άλλες σοβαρές βακτηριακές λοιμώξεις, όπως είναι η φυματίωση, η βρουκέλλωση, η μηνιγγίτιδα, ο κοκκύτης, κλπ.
Καθοριστικός είναι ο ρόλος των μοριακών γενετικών εξετάσεων και στον καρκίνο, καθώς έχουν αναπτυχθεί εξετάσεις που επιτρέπουν τόσο τη διάγνωση, πρόγνωση και ανταπόκριση στη θεραπεία, όσο και τον έλεγχο της προδιάθεσης ενός ατόμου να αναπτύξει κληρονομούμενες μορφές του. Η διενέργεια αυτών των εξετάσεων για την ανίχνευση της προδιάθεσης ενός ατόμου για εμφάνιση ορισμένων μορφών καρκίνου, όπως είναι ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, του παχέος εντέρου του στομάχου ή του παγκρέατος, αλλά και για την επιλογή της θεραπευτικής τακτικής σε λευχαιμίες, μυελοδυσπλασίες, μελανώματα, κακοήθειες του πνεύμονα και γενικά σε όσους νοσούν από καρκίνο είναι ανυπολόγιστης αξίας, καθώς μπορεί να σώσει την ίδια τη ζωή ή να παρατείνει σημαντικά την επιβίωση και να βελτιώσει την ποιότητα αυτής.
