Γράφει ο Γεώργιος Λύπας, Παθολόγος - Ογκολόγος, Υπεύθυνος Μονάδας Γενετικής Ογκολογίας Νοσοκομείου ΥΓΕΙΑ,

Η κληρονομικότητα είναι ένας από τους παράγοντες που μπορούν να ευνοήσουν την εμφάνιση καρκίνου. Έτσι, είναι απολύτως σημαντικό να ξέρουμε αν υπάρχει τέτοια προδιάθεση και να κινηθούμε ανάλογα. Σε ποιες περιπτώσεις, όμως, και με ποιον τρόπο;

Α. Τι σημαίνει να ανήκει κάποιος σε κατηγορία υψηλού κληρονομικού κινδύνου;

Όλοι διατρέχουμε, σε κάποιο βαθμό, τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Για κάποιους, όμως, ο κίνδυνος αυτός είναι πολύ υψηλός και μάλιστα σε νεότερη από τη συνηθισμένη ηλικία, εξαιτίας μετάλλαξης (βλάβης) των γονιδίων που έχουν κληρονομήσει. Περισσότερα από 50 γονίδια μπορεί να ευθύνονται για αυτά τα σύνδρομα κληρονομικής προδιάθεσης.

Χαρακτηριστικά αναφέρονται:

Σύνδρομο Κληρονομικού Καρκίνου Μαστού και Ωοθηκών (Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome - HBOC): Αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, και μάλιστα σε νέες ηλικίες (30-50 ετών), καθώς και καρκίνου των ωοθηκών (βλ. Γράφημα 1).
Σύνδρομο Lynch: Αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου, άλλων καρκίνων του πεπτικού και ωοθηκών (βλ. Γράφημα 2).
Σύνδρομο Οικογενούς Πολυποδιάσης (Familial Adenomatous Polyposis syndrome - FAP): Τα άτομα που έχουν αυτό το σύνδρομο, έχουν δεκάδες ή και εκατοντάδες πολύποδες στο έντερό τους, συχνά από πολύ μικρή ηλικία, και είναι σχεδόν βέβαιο ότι θα αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου σε νεότερη ηλικία.
Σπάνιο, αλλά χαρακτηριστικό είναι το Σύνδρομο Li-Fraumeni. Αυξάνει πάρα πολύ τον κίνδυνο εμφάνισης πολλών τύπων νεοπλασμάτων και μάλιστα σε μικρή ηλικία, με συνηθέστερα τον καρκίνο του μαστού (ακόμη και πριν από την ηλικία των 30 ετών), σάρκωμα, λευχαιμία, καρκίνο του εγκεφάλου, αλλά και παιδιατρικούς καρκίνους κ.ά.

Β. Πώς θα καταλάβω ότι ανήκω σε κατηγορία υψηλού κινδύνου;

Ο βασικός τρόπος για να δει κανείς αν υπάρχει περίπτωση να ανήκει σε κατηγορία υψηλού κινδύνου, είναι να εξετάσει το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό του (βλ. ενότητα Δ΄): δηλαδή συγγενείς εξ αίματος που διαγνώστηκαν με καρκίνο, ηλικία διάγνωσης, τύπος καρκίνου και τωρινή ηλικία (ή ηλικία που απεβίωσαν). Γενικά, διάγνωση καρκίνου σε νεότερη ηλικία από τη συνηθισμένη, περισσότεροι καρκίνοι σε ένα άτομο, αρκετά κρούσματα καρκίνου σε μια οικογένεια, καθώς και σπάνιοι τύποι καρκίνου, αποτελούν τις βασικές ενδείξεις κληρονομικής προδιάθεσης. Οι ενδείξεις για ορισμένα χαρακτηριστικά σύνδρομα αναφέρονται στους σχετικούς πίνακες.
Η αναλυτική λήψη και αξιολόγηση του οικογενειακού και ατομικού ιστορικού, μαζί με εξειδικευμένη κλινική εξέταση (αναζητώντας σπάνιες, αλλά χαρακτηριστικές δερματικές βλάβες ή συγκεκριμένα σωματικά χαρακτηριστικά) γίνεται στη Μονάδα Γενετικής Ογκολογίας από τον εξειδικευμένο ογκολόγο.

Γ. Αν κάποιος διαπιστώσει ότι ανήκει σε ομάδα υψηλού κινδύνου, τι μπορεί να κάνει για να αντιμετωπίσει ή να ελαττώσει αυτόν τον κίνδυνο;
Σήμερα διαθέτουμε τα κατάλληλα όπλα, με τα οποία μπορούμε να ελαχιστοποιήσουμε τον κίνδυνο που προκύπτει από τα σύνδρομα κληρονομικής προδιάθεσης για καρκίνο.

Συγκεκριμένα:
Οι γυναίκες φορείς του συνδρόμου HBOC (με μετάλλαξη των BRCA1/2), συνδυάζοντας μαστογραφία και μαγνητική μαστογραφία ανιχνεύουν το νεόπλασμα σε πρώιμο, άρα ιάσιμο, στάδιο. Η μαγνητική μαστογραφία ανιχνεύει κακοήθεις όγκους του μαστού που μπορεί να διαφεύγουν από την απλή μαστογραφία. Επίσης, φάρμακα μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο για ορισμένους τύπους καρκίνου μαστού κατά 50%. Άλλες συστάσεις και επιλογές, αφορούν προληπτικές χειρουργικές επεμβάσεις για τις σάλπιγγες και τις ωοθήκες (για τις οποίες δεν υπάρχει αξιόπιστος προληπτικός έλεγχος), αλλά και για τους μαστούς.

Για το σύνδρομο Lynch συνιστάται ετήσιος ενδοσκοπικός έλεγχος του εντέρου (αλλά και του στομάχου και του δωδεκαδακτύλου), ξεκινώντας από την ηλικία των 25 ετών. Πρόσφατα προέκυψε δραστική μείωση του κινδύνου με τη λήψη ασπιρίνης. Για τον καρκίνο του ενδομητρίου δεν υπάρχει αξιόπιστη μέθοδος έγκαιρης ανίχνευσης, γι’ αυτό και συνιστάται αφαίρεση της μήτρας με την ολοκλήρωση της τεκνοποίησης.

Για τα σύνδρομα πολυποδίασης συνιστάται τακτικός έλεγχος με κολονοσκόπηση και, ανάλογα με τον τύπο και τη βαρύτητα του συνδρόμου, μπορεί να χρειαστεί προληπτική αφαίρεση τμήματος του εντέρου.

Δ. Πού να απευθυνθώ για την αξιολόγηση της κληρονομικής προδιάθεσης στην οικογένειά μου;
Αυτή η αξιολόγηση γίνεται στη Μονάδα Γενετικής Ογκολογίας. Εκεί μπορεί κανείς να αξιολογηθεί και να καθοδηγηθεί σωστά, μέσω της ογκολογικής γενετικής συμβουλευτικής προς τον κατάλληλο γονιδιακό έλεγχο.

Στη Μονάδα Γενετικής Ογκολογίας ο ενδιαφερόμενος:

Ενημερώνεται από πριν για τα πιθανά αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου και τις αποφάσεις τις οποίες θα κληθεί να λάβει.
Καθοδηγείται ορθολογικά για το μέλος της οικογένειας, από το οποίο πρέπει να ξεκινήσει ο έλεγχος, αλλά και για το γονίδιο (ή τα γονίδια) που πρέπει να εξεταστούν, ώστε να περιορίζεται και το οικονομικό κόστος.

Καθορίζεται εξατομικευμένα η στρατηγική πρόληψης και μείωσης του κινδύνου, για το κάθε μέλος της οικογένειας.
Αν ο εξεταζόμενος δεν έχει κληρονομική προδιάθεση, καθησυχάζεται ο ίδιος και η οικογένειά του.