Της Dr. Μαριάννας Παπαδοπούλου, Νευρολόγος και συνεργάτης ΙΑΣΩ General

Το 1901 ένας Γερμανός Ψυχίατρος, ο Alois Alzheimer, παρατήρησε μία ασθενή 51 ετών που νοσηλευόταν στο Ασυλο της Φρανκφούρτης και παρουσίαζε απώλεια πρόσφατης μνήμης και διαταραχές συμπεριφοράς. Οταν η ασθενής πέθανε μετά από 5 έτη, ο Δρ. Alzheimer απέστειλε τον εγκέφαλό της για βιοψία οπότε και αναγνωρίσθηκαν αμυλοειδικές πλάκες και νευροϊνιδιακοί κόμβοι (tangles). Τα ευρήματα αυτά που συνδυάζουν για πρώτη φορά τη συγκεκριμένη κλινική εικόνα με τις χαρακτηριστικές παθολογοανατομικές βλάβες δημοσίευσε το 1907 και περιέγραφαν αυτό που σήμερα ονομάζουμε νόσο Αλτσχάιμερ.

Η ΝΟΣΟΣ ΑΛΤΣΧΑΙΜΕΡ

Ως άνοια ορίζεται η προοδευτική έκπτωση προηγουμένως φυσιολογικών γνωστικών λειτουργιών χωρίς την παρουσία διαταραχών επιπέδου συνείδησης. Οι γνωστικές λειτουργίες που θίγονται είναι η μνήμη, οι λειτουργίες του λόγου, η ικανότητα σχεδιασμού και εκτέλεσης κινητικών δραστηριοτήτων, η αναγνώριση και ταυτοποίηση προσώπων, αντικειμένων και εννοιών, ο προσανατολισμός σε χώρο και χρόνο, η αντίληψη, η προσοχή, η συγκέντρωση, η κρίση, η εκτέλεση σύνθετων λειτουργιών (σύνθεση, αφαίρεση) και οι κοινωνικές δεξιότητες. Προκειμένου να τεθεί η διάγνωση της άνοιας θα πρέπει τα συμπτώματα να επηρεάζουν την κοινωνική και επαγγελματική δραστηριότητα του ατόμου. Η νόσος Αλτσχάιμερ (ΝΑ) αποτελεί τη συχνότερη μορφή άνοιας. Είναι μία προοδευτική εκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου που διαταράσσει τις γνωστικές λειτουργίες και τη συμπεριφορά. Στις ΗΠΑ, το 5% των ατόμων άνω των 65 ετών εμφανίζει σοβαρή μορφή άνοιας και το ποσοστό αυτό αυξάνει κατά 5% ανά 5ετία, ενώ ήπιας μορφής άνοιας παρουσιάζει το 15%. Από αυτούς τους ασθενείς, το 50-60% πάσχει από ΝΑ.

Η ΝΑ μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε περίοδο της ενήλικης ζωής. Το μεγαλύτερο ποσοστό των ασθενών εμφανίζει τη νόσο σε μεγάλη ηλικία, μετά την 6η δεκαετία και δε συνδέεται με προφανή γενετικό παράγοντα. Ένα μικρό ποσοστό που νοσεί σε νεαρότερη ηλικία πιθανότατα συνδέεται με κάποιο γενετικό παράγοντα καθώς η νόσος έχει την τάση να εμφανίζεται σε αρκετά μέλη της ίδιας οικογένειας.

Οι βλάβες

Η ΝΑ παρουσιάζει ειδικές μακροσκοπικές και μικροσκοπικές ανατομικές βλάβες. Μακροσκοπικώς παρατηρείται ατροφία κροταφικού και βρεγματικού λοβού. Σε προχωρημένα στάδια παρατηρείται διάχυτη ατροφία όλου του εγκεφάλου (fi g 2). Μικροσκοπικώς παρουσιάζονται δύο ειδών βλάβες. Οι αμυλοειδικές πλάκες που προέρχονται από τον παθολογικό μεταβολισμό μίας πρωτείνης, της πρόδρομης
πρωτείνης του αμυλοειδούς και οι νευροϊνιδιακοί κόμβοι που είναι ενδοκυττάριοι και σχηματίζονται από την περιέλιξη μιας υπερφωσφορυλιωμένης πρωτείνης, της ταυ.

Τα στάδια της νόσου

Η έναρξη της νόσου είναι ύπουλη, τόσο που ούτε ο ασθενής ούτε η οικογένεια μπορούν να την τοποθετήσουν χρονικά. Συνήθως επισύρει την προσοχή με αφορμή κάποιο άλλο περιστατικό, όπως εμπύρετη νόσος, χειρουργική επέμβαση, λήψη κάποιου φαρμάκου ή ελαφρά κρανιοεγκεφαλική κάκωση. Το προεξάρχον σύμπτωμα είναι η απώλεια μνήμης. Γεγονότα της καθημερινής ζωής είναι δύσκολο να ανακληθούν, όπως και μη συχνά χρησιμοποιούμενα ονόματα και λέξεις.
Οι ερωτήσεις επαναλαμβάνονται καθώς ο ασθενής ξεχνάει το περιεχόμενο της συζήτησης που προηγήθηκε. Το λεξιλόγιο περιορίζεται και η λεκτική εκφραστικότητα γίνεται στερεότυπη και σταδιακά διαταράσσεται η κατανόηση του προφορικού λόγου. Τελικά υπάρχει αδυναμία ομιλίας με ολοκληρωμένες προτάσεις και παρατηρείται μια διαρκής επανάληψη κάθε φράσης. Ομοίως, παρατηρείται αδυναμία εκτέλεσης αριθμητικών υπολογισμών. Ελλειμματικός είναι και ο οπτικοχωρικός προσανατολισμός. Ο ασθενής δυσκολεύεται να βρει το δρόμο για το σπίτι του, να φορέσει τα ρούχα του, να κατανοήσει απλές οδηγίες ή να αντιγράψει απλά σχήματα. Στην πορεία της νόσου δυσκολεύεται να χρησιμοποιήσει κοινά αντικείμενα και τελικά διατηρούνται μόνο αυτόματες κινήσεις. Καθώς αυξάνονται τα γνωσιακά ελλείμματα του ασθενούς επηρεάζεται η συμπεριφορά του και η κοινωνική του δεξιότητα σε βαθμό που γίνονται πλέον αντιληπτά και από το περιβάλλον. Αμελείται η προσωπική υγιεινή, ο ασθενής γίνεται άλλοτε ανήσυχος και ευερέθιστος και άλλοτε αδιάφορος και νωθρός. Μπορεί να εκδηλώσει παραληρητική διαταραχή λανθασμένες και επίμονες πεποιθήσεις που δεν ανασκευάζονται με λογική επιχειρηματολογία.

Η διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου στηρίζεται σε κλινικά κριτήρια και τίθεται μόνο ως πιθανή. Είναι σημαντική η διάκριση της νόσου από άλλες μορφές άνοιας και ιδιαίτερα από αυτές που είναι αναστρέψιμες. Η έλλειψη βιταμίνης Β12, η νευροσύφιλη, η λοίμωξη από τον ιό HIV, ο υδροκέφαλος φυσιολογικής πίεσης, τα χρόνια υποσκληρίδια αιματώματα, τοξικά αίτια (αλκοολισμός), ενδοκρινικές-μεταβολικές διαταραχές (εγκεφαλοπάθεια θυρεοειδίτιδας Hashimoto, Cushing), όγκοι μετωπιαίου και κροταφικού λοβού, αγγειίτιδα Κεντρικού Νευρικού Συστήματος και η κατάθλιψη είναι κάποια από τα αίτια που προκαλούν άνοια και δύναται να αντιμετωπισθούν.
Στη διαφορική διάγνωση ανήκουν επίσης και άλλα εκφυλιστικά νοσήματα του εγκεφάλου για τα οποία επίσης δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία. Τέλος πρέπει να αναφερθεί και η αγγειακή άνοια, που αποτελεί και τη δεύτερη πιο συχνή μορφή άνοιας μετά τη ΝΑ και οφείλεται σε διάχυτη προσβολή εγκεφαλικών αγγείων. Αφορά συνήθως σε άτομα με προδιαθεσικούς παράγοντες για ανάπτυξη αγγειακής νόσου (αρτηριακή υπέρταση, αυξημένη χοληστερίνη, σακχαρώδης διαβήτης, κάπνισμα). Δεν υπάρχει εξέταση διαγνωστική της ΝΑ παρά μόνο
η ιστοπαθολογική εξέταση του εγκεφαλικού φλοιού. Οι εργαστηριακές εξετάσεις είναι σημαντικές προς αποκλεισμό αναστρέψιμων αιτιών άνοιας που αναφέρθηκαν παραπάνω. Η αξονική και μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιούνται ευρέως για τον αποκλεισμό άλλων αιτιών άνοιας, όπως οι όγκοι εγκεφάλου. Σε προχωρημένα στάδια παρατηρείται διάχυτη ατροφία φλοιού αλλά το εύρημα αυτό δεν είναι παθογνωμονικό της ΝΑ. Το DAT scan, το SPECT και το FDG-PET χρησιμοποιούνται για τη διάκριση της ΝΑ από άλλα εκφυλιστικά και βοηθούν στην πρώιμη διάκριση της νόσου. Στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό η μέτρηση της ταυπρωτείνης και του αμυλοειδούς έχουν υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα αλλά δεν χρησιμοποιούνται ως εξετάσεις ρουτίνας παρά μόνο για ερευνητικούς σκοπούς. Ο γενετικός έλεγχος έχει νόημα σε οικογένειες με ιστορικό πρώιμης έναρξης ΝΑ.

Η θεραπευτική γραμμή

Η κύρια θεραπευτική γραμμή για την ήπια και μέτριας βαρύτητας ΝΑ περιλαμβάνει τους αναστολείς χολινεστεράσης. Τα φάρμακα που κυκλοφορούν και δρουν με αυτόν τον τρόπο είναι η donepezil (Aricept), η rivastigmine (Exelon) και η galantamine (Reminyl). Οι ασθενείς που λαμβάνουν αυτήν την αγωγή παρουσιάζουν βραδύτερο ρυθμό προόδου της νόσου. Τα οφέλη όμως είναι παροδικά καθώς η αγωγή αυτή δεν επηρεάζει την υποκείμενη αιτία της νόσου. Στη σοβαρή μορφή ΝΑ χορηγείται ο μερικώς ανταγωνιστής NMDA (N -methyl-D-aspartate), η memantine (Ebixa) παράλληλα και με τους ανταγωνιστές χολινεστεράσης. Συμπληρωματικά χορηγούνται φάρμακα για τον έλεγχο των διαταραχών της συμπεριφοράς και του
συναισθήματος, όπως αντικαταθλιπτικά, αγχολυτικά, νευροληπτικά και υπναγωγά. Λοιπές θεραπείες που προτείνονται (αντιφλεγμονώδη, αντιοξειδωτικά όπως Βιταμίνη Ε, τα οιστρογόνα και το Ginkgo biloba) είναι πειραματικές και περαιτέρω μελέτες απαιτούνται.

Η κατάληξη

Οι ασθενείς τελικά καταλήγουν σε διάστημα 3-10 έτη από τη διάγνωση. Είναι σημαντικό στην πορεία της νόσου να ενημερωθεί και να υποστηριχθεί το περιβάλλον που θα φροντίσει τον ασθενή. Όσο η νόσος προχωράει είναι ανάγκη να ληφθεί μέριμνα σχετικά με τις επιθυμίες του ασθενούς αναφορικά με τη φροντίδα του και την τακτοποίηση των υποθέσεων του όσο είναι ακόμα σε θέση να λαμβάνει αποφάσεις. Στα τελικά στάδια της νόσου είναι προτιμότερο την καθημερινή φροντίδα να αναλαμβάνει εξειδικευμένο προσωπικό, πάντα υπό την εποπτεία των οικείων.