close
Αρχική
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
    • Ιδιωτική Ασφάλιση
    • Κοινωνική Ασφάλιση
    • Επαγγελματικά Ταμεία
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
    • Υγεία
    • Αυτοκίνητο
    • Οικονομία
    • Τράπεζες
    • Πολιτική
    • Κοινωνία
    • Bancassurance
    • Διεθνή
    • Πολιτισμός
    • Τεχνολογία
    • Καταναλωτικά Νέα
    • Αθλητικά
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΗΣ
    • Διαμεσολάβηση
    • Ασφαλιστικά Γραφεία
    • Πωλήσεις
    • Εκπαίδευση
    • Γυναίκα και Ασφάλιση
    • Αγγελίες
    • Λεξικό
  • ΠΡΟΪΟΝΤΑ
    • Σύνταξη
    • Υγεία
    • Περιουσία
    • Αυτοκίνητο
    • Bancassurance
    • Τραπεζικά
    • Λοιποί Κλάδοι
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΗ ΑΓΟΡA
    • Ασφαλιστικές Εταιρείες
    • Θεσμικοί Φορείς
      • Ενώσεις - Σύλλογοι - Οργανισμοί - Διεύθυνση Εποπτείας
      • Διεθνείς Οργανισμοί
    • Φορείς Υγείας
    • Νομοθεσία
    • Μελέτες / Στατιστικά
    • Οικονομικά Αποτελέσματα
    • Άλλοι φορείς
      • Επιμελητήρια
      • ΕΦΚΑ - Ασφαλιστικά Ταμεία
      • Εφορίες
      • ΟΤΑ
      • Υπουργεία
  • ΑΠΟΨΕΙΣ
    • Άρθρα
    • Αρθρογράφοι
    • Βήμα Αναγνωστών
    • Ψηφοφορίες
  • Αρχική
  • Επικαιρότητα
  • Υγεία

ΥΓΕΙΑ

GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης fabryfamilytree.gr για άτομα με νόσο Fabry και τις οικογένειές τους!
Άρης Μπερζοβίτης
Άρης Μπερζοβίτης,
28/2/2021 - 12:48
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης fabryfamilytree.gr για άτομα με νόσο Fabry και τις οικογένειές τους!

Άρης Μπερζοβίτης, 28/2/2021
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

Περιλαμβάνει μια εύκολη εφαρμογή για τη δημιουργία οικογενειακού δέντρου που βοηθά στον εντοπισμό πιθανών άλλων συγγενών, που ενδεχομένως φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry.

Με αφετηρία τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (28 Φεβρουαρίου), μια νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για τη σπάνια γενετική νόσο Fabry είναι πλέον διαθέσιμη στα ελληνικά. Η πλατφόρμα fabryfamilytree.gr περιλαμβάνει πληροφορίες για τη νόσο, τα συμπτώματα, τη διάγνωσή της και τον κληρονομικό τρόπο μετάδοσής της μεταξύ των γενεών μιας οικογένειας. Παράλληλα περιλαμβάνει μια πολύ εύχρηστη εφαρμογή που βοηθά τον επισκέπτη να δημιουργήσει το οικογενειακό του δέντρο και να εντοπίζει αυτόματα τα μέλη της οικογένειας που ενδέχεται να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Τα δεδομένα της εφαρμογής είναι πλήρως εμπιστευτικά, με πρόσβαση μόνο από τον κάθε ενδιαφερόμενο.

Η πλατφόρμα δημιουργήθηκε από τη διεθνή φαρμακευτική εταιρεία Amicus Therapeutics, ενώ για τη χώρα μας υποστηρίζεται από την ελληνική φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma που αποτελεί στρατηγικό συνεργάτη της Amicus.

Τι είναι η νόσος Fabry

Η νόσος Fabry εμφανίζεται και στα δύο φύλα και προκαλείται από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GLA στο χρωμόσωμα Χ και παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου (α-γαλακτοσιδάση A). Το ένζυμο αυτό βοηθά στη διάσπαση ορισμένων σακχαρωδών-λιπαρών ουσιών (γλυκοσφιγγολιπίδια) μέσα στα κύτταρα του σώματός μας, ωστόσο οι μεταλλάξεις το εμποδίζουν να επιτελέσει τη φυσιολογική του λειτουργία. Αυτό προκαλεί μια συσσώρευση των συγκεκριμένων ουσιών, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου Fabry.1,3

Η νόσος επηρεάζει τα περισσότερα μέρη του σώματος: την καρδιά, το νευρικό και το γαστρεντερικό σύστημα, τους νεφρούς, τα μάτια, το δέρμα και μπορεί να προκαλέσει, μεταξύ άλλων, πόνο, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή νόσο και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο.1,5,8,9 Ο τύπος, η εκδήλωση, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η ηλικία στην οποία μπορεί να εμφανιστούν διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ συγγενών.3,10-12 Ωστόσο, η νόσος Fabry είναι προοδευτική, επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας πιθανώς σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή προβλήματα, αν και αυτό μπορεί να μην ισχύει για όλους.

Η σημασία του οικογενειακού δέντρου στη νόσο Fabry

Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που κληροδοτείται μεταξύ των γενεών μίας οικογένειας.1 Η διάγνωσή της είναι συχνά δύσκολη, με ένα μέσο όρο καθυστέρησης τα 15 χρόνια. Αυτό συμβαίνει επειδή πρόκειται για μια σπάνια νόσο, αλλά και γιατί τα συμπτώματά της ποικίλλουν και είναι παρόμοια με συμπτώματα που προκαλούνται από πιο συχνές παθήσεις.1,2

Επιπλέον, εκτιμάται πως υπάρχουν άτομα εντός μιας οικογένειας που δεν γνωρίζουν ότι φέρουν μία από τις πολλές μεταλλάξεις που χαρακτηρίζουν τη νόσο Fabry, είτε γιατί δεν έχουν εμφανίσει ακόμη συμπτώματα,3 είτε γιατί έχουν κάποια συμπτώματα χωρίς να γνωρίζουν την αιτία. Υπολογίζεται πως, κατά μέσο όρο, για κάθε άτομο με διάγνωση Fabry, τουλάχιστον άλλα 5 μέλη της οικογένειας μπορούν να διαγνωστούν με την πάθηση.4 Κατά συνέπεια, ο εντοπισμός των συγγενών που ενδέχεται να φέρουν κάποια μετάλλαξη της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση και διαχείρισή της μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία.1, 5-7


Σχετικά με τη GENESIS Pharma

Η GENESIS Pharma υπήρξε μια από τις πρώτες φαρμακευτικές εταιρείες σε ευρωπαϊκό επίπεδο με εξειδίκευση σε προϊόντα φαρμακευτικής βιοτεχνολογίας και είναι σήμερα η μεγαλύτερη μεταξύ των ελληνικών εταιρειών που εξειδικεύονται σε καινοτόμα φάρμακα, βάσει κύκλου εργασιών. Μέσω των μακροχρόνιων στρατηγικών συνεργασιών της με μερικές από τις κορυφαίες διεθνείς φαρμακευτικές εταιρείες που πραγματοποιούν σημαντικές επενδύσεις στην έρευνα και ανάπτυξη θεραπειών αιχμής, η GENESIS Pharma έχει δημιουργήσει ένα ισχυρό χαρτοφυλάκιο καινοτόμων και υψηλής θεραπευτικής αξίας φαρμακευτικών προϊόντων για περισσότερες από 30 σοβαρές και σπάνιες ασθένειες.

Μπορεί να χαρακτηριστεί ως μια από τις πλέον εξειδικευμένες εταιρείες στην Ελλάδα στην πολλαπλή σκλήρυνση, διαθέτει πρωτοποριακές θεραπείες για σπάνια γενετικά νοσήματα, βιοομοειδή προϊόντα υψηλής τεχνολογίας για ένα φάσμα ρευματολογικών και δερματολογικών χρόνιων φλεγμονωδών παθήσεων, καθώς και εύρος καινοτόμων θεραπειών για σπάνιες αιματολογικές κακοήθειες. Δραστηριοποιείται επίσης στους τομείς της ογκολογίας, της νεφρολογίας και της γαστρεντερολογίας. Είναι μια πολυβραβευμένη εταιρεία σε θέματα αειφόρου ανάπτυξης και καλού εργασιακού περιβάλλοντος, με την άμεση συνεισφορά της στην ελληνική οικονομία και κοινωνία να ξεπερνά το 30% του κύκλου εργασιών της ετησίως. Περισσότερα στο www.genesispharma.com

NEWSLETTER

Λάβετε τα καλύτερα του Nextdeal στα εισερχόμενά σας, κάθε μέρα.

ΠΗΓΕΣ

1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30

2. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437

3. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564

4. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83

5. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427

6. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117

7. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Last accessed February 2021]

8. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346

9. Yousef Z et al. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808

10. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784

11. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91

12. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607

Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
  • TAGS:
  • GENESIS Pharma
  • πλατφόρμα ενημέρωσης
  • πλατφόρμα
  • ενημέρωση
  • νόσος Fabry

ΔΕΙΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΕΔΩ...

  • Συνεργασία του Γ.Ν.Α “ΑΛΕΞΑΝΔΡΑ” και της Α΄ Μ/Γ Κλινικής ΕΚΠΑ με τη HOPEgenesis!
    Άρης Μπερζοβίτης, 05/06/2025 - 12:18

    Συνεργασία του Γ.Ν.Α “ΑΛΕΞΑΝΔΡΑ” και της Α΄ Μ/Γ Κλινικής ΕΚΠΑ με τη HOPEgenesis!

  • Πως ο ΕΟΠΥΥ αποκλείει τους ασθενείς με Σακχαρώδη Διαβήτη από την πρόσβαση σε νέες τεχνολογίες!
    Άρης Μπερζοβίτης, 05/06/2025 - 11:20

    Πως ο ΕΟΠΥΥ αποκλείει τους ασθενείς με Σακχαρώδη Διαβήτη από την πρόσβαση σε νέες τεχνολογίες!

  • Επιστημονική Ημερίδα στην Τήνο για την Γονιμότητα και την Υπογεννητικότητα με χορηγό το Health Next Generation
    Άρης Μπερζοβίτης, 04/06/2025 - 13:46

    Επιστημονική Ημερίδα στην Τήνο για την Γονιμότητα και την Υπογεννητικότητα με χορηγό το Health Next Generation

  • Ιουλία Τσέτη: Καθοριστική η συμβολή της ΑΙ στις βιοεπιστήμες, υπό την καθοδήγηση του ανθρώπου!
    Άρης Μπερζοβίτης, 02/06/2025 - 15:49

    Ιουλία Τσέτη: Καθοριστική η συμβολή της ΑΙ στις βιοεπιστήμες, υπό την καθοδήγηση του ανθρώπου!

  • Πως θα προστατεύσουν οι μαθητές τα μάτια τους από το πολύωρο διάβασμα για τις Πανελλαδικές!

    Πως θα προστατεύσουν οι μαθητές τα μάτια τους από το πολύωρο διάβασμα για τις Πανελλαδικές!

    Οι μαθητές που ετοιμάζονται για τις πανελλαδικές εξετάσεις έχουν πολλά στο μυαλό τους και η φροντίδα των ματιών τους μάλλον...
    Άρης Μπερζοβίτης, 22/05/2025 - 14:07
  • RUN - BIKE - CARE 2025: «Τρέχουμε πιο γρήγορα από τον καρκίνο»

    RUN - BIKE - CARE 2025: «Τρέχουμε πιο γρήγορα από τον καρκίνο»

    Για 5η συνεχόμενη χρονιά, ο Σύλλογος Καρκινοπαθών Εθελοντών – Φίλων Ιατρών «Κ.Ε.Φ.Ι.» Αθηνών διοργανώνει τον αγώνα – θεσμό Run – Bike – Care,...
    Άρης Μπερζοβίτης, 22/05/2025 - 09:31
  • 10ο Πανελλήνιο Συνέδριο από την Ελληνική Εταιρεία Πρόληψης και Αντιμετώπισης του Ιού των Θηλωμάτων (HPV)

    10ο Πανελλήνιο Συνέδριο από την Ελληνική Εταιρεία Πρόληψης και Αντιμετώπισης του Ιού των Θηλωμάτων (HPV)

    Το 10ο Πανελλήνιο HPV Συνέδριο διοργανώνεται από την Ελληνική Εταιρεία Πρόληψης και Αντιμετώπισης του Ιού των Θηλωμάτων (HPV) [Ελληνική HPV Εταιρεία] στην Αθήνα, από 23...
    Άρης Μπερζοβίτης, 21/05/2025 - 12:45
  • Αύξηση της συχνότητας εμφάνισης καρκίνου σε νέα άτομα: μελέτη του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου των ΗΠΑ

    Αύξηση της συχνότητας εμφάνισης καρκίνου σε νέα άτομα: μελέτη του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου των ΗΠΑ

    Σε πρόσφατο άρθρο που δημοσιεύτηκε στο Cancer Discovery παρουσιάστηκαν τα ευρήματα πρόσφατης μελέτης του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου των ΗΠΑ (NCI),...
    Άρης Μπερζοβίτης, 21/05/2025 - 12:33
  • Η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη στο Αιγάλεω για την Εθνική Δράση κατά της Παιδικής Παχυσαρκίας

    Η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη στο Αιγάλεω για την Εθνική Δράση κατά της Παιδικής Παχυσαρκίας

    Παρουσία της Αναπληρώτριας Υπουργού Υγείας Ειρήνης Αγαπηδάκη, πραγματοποιήθηκε με μεγάλη επιτυχία την Τρίτη 20 Μαΐου, στο Δημαρχείο Αιγάλεω, η εκδήλωση με...
    Άρης Μπερζοβίτης, 20/05/2025 - 14:15
  • Αρθροπλαστική ισχίου: Υπάρχουν τρόποι αναβολής ή αποφυγής της;

    Αρθροπλαστική ισχίου: Υπάρχουν τρόποι αναβολής ή αποφυγής της;

    Αύξηση παρουσιάζει ο αριθμός των επεμβάσεων για την αντικατάσταση του ισχίου τα τελευταία 10 χρόνια, λόγω της γήρανσης του πληθυσμού...
    Άρης Μπερζοβίτης, 20/05/2025 - 12:54

Σελίδες

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • …
  • ΕΠΟΜΕΝΗ
  • τελευταία »

Εφημερεύοντα Φαρμακεία σε όλη την Ελλάδα

Εφημερεύοντα Νοσοκομεία σε όλη την Ελλάδα

Γιατροί ΕΟΠΥΥ σε όλη την Ελλάδα

Ιδιωτικά θεραπευτήρια σε όλη την Ελλάδα

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Συνέδριο Insurance Europe: Κλιματική αλλαγή και αποταμιεύσεις στις πρώτες προτεραιότητες
17:00 Συνέδριο Insurance Europe: Κλιματική αλλαγή και αποταμιεύσεις στις πρώτες προτεραιότητες
  • 15:50 Γιάννης Στουρνάρας (Τράπεζα της Ελλάδος): Χρειάζεται να εστιάσουμε στην προσαρμογή στην αλλαγή του κλίματος και στην προστασία του φυσικού περιβάλλοντος
  • 15:25 Με αφιερώματα στην καινοτομία στην υγεία και τα Κέντρα Αντιμετώπισης Εγκεφαλικών κυκλοφόρησε το νέο Health Next Generation και σε ηλεκτρονική μορφή!
  • 15:00 Insurance Europe: Η νεότερη γενιά δηλώνει ότι η ασφάλιση πρέπει να γίνει πιο απλή
  • 14:43 Αποκαλυπτήρια αγάλματος Μαριάννας Β. Βαρδινογιάννη στο Ογκολογικό Νοσοκομέιο Παίδων «ΜΑΡΙΑΝΝΑ Β. ΒΑΡΔΙΝΟΓΙΑΝΝΗ-ΕΛΠΙΔΑ»
  • 14:00 Boehringer Ingelheim Ελλάς | Δράσεις ουσίας για ένα πιο πράσινο μέλλον
  • 13:20 Client Expectations in the Digital Age: How Agents Can Adapt
  • 13:18 Προσδοκίες Πελατών στην Ψηφιακή Εποχή: Πώς Μπορούν να Προσαρμοστούν οι Πράκτορες
  • 12:48 New technologies, the driving force for health and economy
  • 12:46 Οι νέες τεχνολογίες κινητήριος δύναμη για την υγεία και την οικονομία
  • 12:28 Το Αρσάκειο-Τοσίτσειο Νηπιαγωγείο Εκάλης τραγουδά για την Ελλάδα μέσα από τις μελωδίες του Μίκη Θεοδωράκη
  • 12:18 Συνεργασία του Γ.Ν.Α “ΑΛΕΞΑΝΔΡΑ” και της Α΄ Μ/Γ Κλινικής ΕΚΠΑ με τη HOPEgenesis!
  • 12:00 ΥΠΕΚΑ Ν. Κεραμέως στη Βουλή: Από τους 660.000 Έλληνες που έφυγαν στο εξωτερικό, 420.000 έχουν ήδη επιστρέψει
  • 11:55 The uninsured Greeks, their money available and the penetration of insurers in the market!
  • 11:35 Οι ανασφάλιστοι Έλληνες, τα διαθέσιμα χρήματά τους και η διείσδυση των ασφαλιστών στην αγορά!
  • 11:20 Πως ο ΕΟΠΥΥ αποκλείει τους ασθενείς με Σακχαρώδη Διαβήτη από την πρόσβαση σε νέες τεχνολογίες!
  • 11:00 Το Ε.Β.Ε.Π. ζητά να ενταχθεί η Ελλάδα στον Ευρωπαϊκό κατάλογο μονάδων ανακύκλωσης πλοίων
  • 10:40 Με αφιερώματα στην καινοτομία στην υγεία και τα Κέντρα Αντιμετώπισης Εγκεφαλικών κυκλοφόρησε το νέο Health Next Generation!
  • 09:45 ΥΠΕΘΟ: Σε διαβούλευση νομοσχέδιο ενίσχυσης πολιτών που διαμένουν σε ενοίκιο, των συνταξιούχων, υπερηλίκων και ατόμων με αναπηρία
  • 09:36 CNP Ασφαλιστική: Ασφάλεια και Υγεία στην Εργασία | Παρουσίαση - «Χημικά Προϊόντα και Ψηφιοποίηση»
ΔΕΙΤΕ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

ΔΗΜΟΦΙΛΕΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

  1. 30/5 Το πάρτι των αλλαγών ξεκίνησε με την Generali πρωταγωνίστρια!
  2. 2/6 Υπασφαλισμένος: Ποιά τράπεζα εξαγοράζει ποιά ασφαλιστική - Μύθοι και πραγματικότητα
  3. 2/6 «Ψήνεται» deal Εθνικής με ασφαλιστική, η πτώση ρεκόρ της ανεργίας και το «κενό» θέσεων εργασίας, το επτάμηνο ράλι στο Χ.Α και το πρόβλημα της ασφάλισης των επιχειρήσεων
  4. 30/5 Ιδιωτική ασφάλιση υγείας: Τελικά, αξίζει ή όχι;
  5. 3/6 ΕΑΕΕ: Δημοσίευση Κοινής Υπουργικής Απόφασης για την υποχρεωτική ασφάλιση αυτοκινήτου
  6. 5/6 Πως να προστατευτούν οι επιχειρήσεις από την υπασφάλιση, εν όψει της υποχρεωτικής ασφάλισης έναντι φυσικών καταστροφών;
  7. 2/6 Σε ισχύ από χτες 1η Ιουνίου η υποχρεωτική ασφάλιση έναντι φυσικών καταστροφών σε οχήματα και επιχειρήσεις: Τι λέει ο νόμος για επιπτώσεις και πρόστιμα

Config Page Gr

Διεύθυνση: Φιλελλήνων 3, 10557
Σύνταγμα, Αθήνα
Τηλέφωνο: 210 3229394 Fax: 210 3257074 Email: [email protected]

NEWSLETTER

Λάβετε τα καλύτερα του Nextdeal στα εισερχόμενά σας, κάθε μέρα.

FOLLOW US

  • Facebook
  • Instagram
  • Linkedin
  • YouTube

QUICK LINKS

  • ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΕΜΑΣ
  • ΕΚΔΟΣΕΙΣ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
  • ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ

© 2018 Nextdeal.gr

  • Όροι Χρήσης
  • Πολιτική Απορρήτου
  • Newsletter
  • Like Us on
    Facebook

  • Follow Us on
    Twitter

  • Follow Us on
    Instagram

  • Follow Us on
    LinkedIn

  • Subscribe on
    YouYube