close
Αρχική
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
    • Ιδιωτική Ασφάλιση
    • Κοινωνική Ασφάλιση
    • Επαγγελματικά Ταμεία
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
    • Υγεία
    • Αυτοκίνητο
    • Οικονομία
    • Τράπεζες
    • Πολιτική
    • Κοινωνία
    • Bancassurance
    • Διεθνή
    • Πολιτισμός
    • Τεχνολογία
    • Καταναλωτικά Νέα
    • Αθλητικά
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΗΣ
    • Διαμεσολάβηση
    • Ασφαλιστικά Γραφεία
    • Πωλήσεις
    • Εκπαίδευση
    • Γυναίκα και Ασφάλιση
    • Αγγελίες
    • Λεξικό
  • ΠΡΟΪΟΝΤΑ
    • Σύνταξη
    • Υγεία
    • Περιουσία
    • Αυτοκίνητο
    • Bancassurance
    • Τραπεζικά
    • Λοιποί Κλάδοι
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΗ ΑΓΟΡA
    • Ασφαλιστικές Εταιρείες
    • Θεσμικοί Φορείς
      • Ενώσεις - Σύλλογοι - Οργανισμοί - Διεύθυνση Εποπτείας
      • Διεθνείς Οργανισμοί
    • Φορείς Υγείας
    • Νομοθεσία
    • Μελέτες / Στατιστικά
    • Οικονομικά Αποτελέσματα
    • Άλλοι φορείς
      • Επιμελητήρια
      • ΕΦΚΑ - Ασφαλιστικά Ταμεία
      • Εφορίες
      • ΟΤΑ
      • Υπουργεία
  • ΑΠΟΨΕΙΣ
    • Άρθρα
    • Αρθρογράφοι
    • Βήμα Αναγνωστών
    • Ψηφοφορίες
  • Αρχική
  • Επικαιρότητα
  • Υγεία

ΥΓΕΙΑ

GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης fabryfamilytree.gr για άτομα με νόσο Fabry και τις οικογένειές τους!
Άρης Μπερζοβίτης
Άρης Μπερζοβίτης,
28/2/2021 - 12:48
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης fabryfamilytree.gr για άτομα με νόσο Fabry και τις οικογένειές τους!

Άρης Μπερζοβίτης, 28/2/2021
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

Περιλαμβάνει μια εύκολη εφαρμογή για τη δημιουργία οικογενειακού δέντρου που βοηθά στον εντοπισμό πιθανών άλλων συγγενών, που ενδεχομένως φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry.

Με αφετηρία τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (28 Φεβρουαρίου), μια νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για τη σπάνια γενετική νόσο Fabry είναι πλέον διαθέσιμη στα ελληνικά. Η πλατφόρμα fabryfamilytree.gr περιλαμβάνει πληροφορίες για τη νόσο, τα συμπτώματα, τη διάγνωσή της και τον κληρονομικό τρόπο μετάδοσής της μεταξύ των γενεών μιας οικογένειας. Παράλληλα περιλαμβάνει μια πολύ εύχρηστη εφαρμογή που βοηθά τον επισκέπτη να δημιουργήσει το οικογενειακό του δέντρο και να εντοπίζει αυτόματα τα μέλη της οικογένειας που ενδέχεται να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Τα δεδομένα της εφαρμογής είναι πλήρως εμπιστευτικά, με πρόσβαση μόνο από τον κάθε ενδιαφερόμενο.

Η πλατφόρμα δημιουργήθηκε από τη διεθνή φαρμακευτική εταιρεία Amicus Therapeutics, ενώ για τη χώρα μας υποστηρίζεται από την ελληνική φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma που αποτελεί στρατηγικό συνεργάτη της Amicus.

Τι είναι η νόσος Fabry

Η νόσος Fabry εμφανίζεται και στα δύο φύλα και προκαλείται από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GLA στο χρωμόσωμα Χ και παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου (α-γαλακτοσιδάση A). Το ένζυμο αυτό βοηθά στη διάσπαση ορισμένων σακχαρωδών-λιπαρών ουσιών (γλυκοσφιγγολιπίδια) μέσα στα κύτταρα του σώματός μας, ωστόσο οι μεταλλάξεις το εμποδίζουν να επιτελέσει τη φυσιολογική του λειτουργία. Αυτό προκαλεί μια συσσώρευση των συγκεκριμένων ουσιών, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου Fabry.1,3

Η νόσος επηρεάζει τα περισσότερα μέρη του σώματος: την καρδιά, το νευρικό και το γαστρεντερικό σύστημα, τους νεφρούς, τα μάτια, το δέρμα και μπορεί να προκαλέσει, μεταξύ άλλων, πόνο, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή νόσο και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο.1,5,8,9 Ο τύπος, η εκδήλωση, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η ηλικία στην οποία μπορεί να εμφανιστούν διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ συγγενών.3,10-12 Ωστόσο, η νόσος Fabry είναι προοδευτική, επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας πιθανώς σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή προβλήματα, αν και αυτό μπορεί να μην ισχύει για όλους.

Η σημασία του οικογενειακού δέντρου στη νόσο Fabry

Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που κληροδοτείται μεταξύ των γενεών μίας οικογένειας.1 Η διάγνωσή της είναι συχνά δύσκολη, με ένα μέσο όρο καθυστέρησης τα 15 χρόνια. Αυτό συμβαίνει επειδή πρόκειται για μια σπάνια νόσο, αλλά και γιατί τα συμπτώματά της ποικίλλουν και είναι παρόμοια με συμπτώματα που προκαλούνται από πιο συχνές παθήσεις.1,2

Επιπλέον, εκτιμάται πως υπάρχουν άτομα εντός μιας οικογένειας που δεν γνωρίζουν ότι φέρουν μία από τις πολλές μεταλλάξεις που χαρακτηρίζουν τη νόσο Fabry, είτε γιατί δεν έχουν εμφανίσει ακόμη συμπτώματα,3 είτε γιατί έχουν κάποια συμπτώματα χωρίς να γνωρίζουν την αιτία. Υπολογίζεται πως, κατά μέσο όρο, για κάθε άτομο με διάγνωση Fabry, τουλάχιστον άλλα 5 μέλη της οικογένειας μπορούν να διαγνωστούν με την πάθηση.4 Κατά συνέπεια, ο εντοπισμός των συγγενών που ενδέχεται να φέρουν κάποια μετάλλαξη της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση και διαχείρισή της μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία.1, 5-7


Σχετικά με τη GENESIS Pharma

Η GENESIS Pharma υπήρξε μια από τις πρώτες φαρμακευτικές εταιρείες σε ευρωπαϊκό επίπεδο με εξειδίκευση σε προϊόντα φαρμακευτικής βιοτεχνολογίας και είναι σήμερα η μεγαλύτερη μεταξύ των ελληνικών εταιρειών που εξειδικεύονται σε καινοτόμα φάρμακα, βάσει κύκλου εργασιών. Μέσω των μακροχρόνιων στρατηγικών συνεργασιών της με μερικές από τις κορυφαίες διεθνείς φαρμακευτικές εταιρείες που πραγματοποιούν σημαντικές επενδύσεις στην έρευνα και ανάπτυξη θεραπειών αιχμής, η GENESIS Pharma έχει δημιουργήσει ένα ισχυρό χαρτοφυλάκιο καινοτόμων και υψηλής θεραπευτικής αξίας φαρμακευτικών προϊόντων για περισσότερες από 30 σοβαρές και σπάνιες ασθένειες.

Μπορεί να χαρακτηριστεί ως μια από τις πλέον εξειδικευμένες εταιρείες στην Ελλάδα στην πολλαπλή σκλήρυνση, διαθέτει πρωτοποριακές θεραπείες για σπάνια γενετικά νοσήματα, βιοομοειδή προϊόντα υψηλής τεχνολογίας για ένα φάσμα ρευματολογικών και δερματολογικών χρόνιων φλεγμονωδών παθήσεων, καθώς και εύρος καινοτόμων θεραπειών για σπάνιες αιματολογικές κακοήθειες. Δραστηριοποιείται επίσης στους τομείς της ογκολογίας, της νεφρολογίας και της γαστρεντερολογίας. Είναι μια πολυβραβευμένη εταιρεία σε θέματα αειφόρου ανάπτυξης και καλού εργασιακού περιβάλλοντος, με την άμεση συνεισφορά της στην ελληνική οικονομία και κοινωνία να ξεπερνά το 30% του κύκλου εργασιών της ετησίως. Περισσότερα στο www.genesispharma.com

NEWSLETTER

Λάβετε τα καλύτερα του Nextdeal στα εισερχόμενά σας, κάθε μέρα.

ΠΗΓΕΣ

1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30

2. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437

3. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564

4. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83

5. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427

6. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117

7. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Last accessed February 2021]

8. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346

9. Yousef Z et al. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808

10. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784

11. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91

12. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607

Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
  • TAGS:
  • GENESIS Pharma
  • πλατφόρμα ενημέρωσης
  • πλατφόρμα
  • ενημέρωση
  • νόσος Fabry

ΔΕΙΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΕΔΩ...

  • 2ο ΣΦΕΕ Summit: Αποκλειστική δήλωση του προέδρου του ΣΦΕΕ Ολύμπιου Παπαδημητρίου στην κάμερα του Healthng.gr! (βίντεο)
    Άρης Μπερζοβίτης, 26/06/2025 - 15:07

    2ο ΣΦΕΕ Summit: Αποκλειστική δήλωση του προέδρου του ΣΦΕΕ Ολύμπιου Παπαδημητρίου στην κάμερα του Healthng.gr! (βίντεο)

  • Kavita Patel (Roche Hellas): Η Ελλάδα μπορεί να αποτελέσει σημείο αναφοράς για επενδύσεις στον κλάδο των βιοεπιστημών
    Άρης Μπερζοβίτης, 26/06/2025 - 14:30

    Kavita Patel (Roche Hellas): Η Ελλάδα μπορεί να αποτελέσει σημείο αναφοράς για επενδύσεις στον κλάδο των βιοεπιστημών

  • Δραματική αύξηση των κυβερνοεπιθέσεων κατά παρόχων υγειονομικής περίθαλψης!
    Άρης Μπερζοβίτης, 26/06/2025 - 12:26

    Δραματική αύξηση των κυβερνοεπιθέσεων κατά παρόχων υγειονομικής περίθαλψης!

  • Ενίσχυση του ΕΟΠΥΥ με 42 εκατ. ευρώ για πληρωμές διαγνωστικών κέντρων, φαρμακείων και διανομές Φαρμάκων Υψηλού Κόστους
    Άρης Μπερζοβίτης, 26/06/2025 - 09:37

    Ενίσχυση του ΕΟΠΥΥ με 42 εκατ. ευρώ για πληρωμές διαγνωστικών κέντρων, φαρμακείων και διανομές Φαρμάκων Υψηλού Κόστους

  • Μάριος Θεμιστοκλέους (Υφυπ. Υγείας): Αλλάζει ο τρόπος χρηματοδότησης στα νοσοκομεία με την εφαρμογή των DRGs

    Μάριος Θεμιστοκλέους (Υφυπ. Υγείας): Αλλάζει ο τρόπος χρηματοδότησης στα νοσοκομεία με την εφαρμογή των DRGs

    Στο επίκαιρο θέμα των χρηματοδοτήσεων στον τομέα της Υγείας και ειδικότερα στο νοσοκομειακό περιβάλλον αναφέρθηκε ο Υφυπουργός Υγείας, Μάριος Θεμιστοκλέους, στο 2ο...
    Άρης Μπερζοβίτης, 25/06/2025 - 15:20
  • Stefan Oelrich: Η Ευρώπη χρειάζεται τολμηρό κανονιστικό πλαίσιο για να ξαναγίνει ηγέτης στην καινοτομία

    Stefan Oelrich: Η Ευρώπη χρειάζεται τολμηρό κανονιστικό πλαίσιο για να ξαναγίνει ηγέτης στην καινοτομία

    Την ανάγκη ριζικής αναθεώρησης του ευρωπαϊκού κανονιστικού πλαισίου στον τομέα του φαρμάκου ανέδειξε ο Stefan Oelrich, First Vice-President & Treasurer της...
    Άρης Μπερζοβίτης, 25/06/2025 - 14:42
  • Εφαρμοστικό πλαίσιο για την πρωτογενή και δευτερογενή χρήση δεδομένων ετοιμάζει το Υπουργείο Υγείας

    Εφαρμοστικό πλαίσιο για την πρωτογενή και δευτερογενή χρήση δεδομένων ετοιμάζει το Υπουργείο Υγείας

    Στο πού βρισκόμαστε αναφορικά με τις εξελίξεις στην ψηφιακή υγεία αναφέρθηκε ο Υπουργός Ψηφιακής Διακυβέρνησης, Δημήτρης Παπαστεργίου, στο 2ο ΣΦΕΕ Summit που διοργανώνει ο Σύνδεσμος...
    Άρης Μπερζοβίτης, 25/06/2025 - 14:11
  • Η Ελλάδα μπορεί να πρωταγωνιστήσει στη φαρμακευτική έρευνα

    Η Ελλάδα μπορεί να πρωταγωνιστήσει στη φαρμακευτική έρευνα

    Η έρευνα και η φαρμακευτική καινοτομία αποτελούν τα θεμέλια ενός σύγχρονου και βιώσιμου συστήματος υγείας. Σε παγκόσμιο επίπεδο, οι επενδύσεις...
    Άρης Μπερζοβίτης, 25/06/2025 - 11:29
  • ΠΕΦ: Στα ύψη η υπερφορολόγηση των φαρμακευτικών εταιρειών το 2024 - Τεράστιο κενό λόγω υποχρηματοδότησης

    ΠΕΦ: Στα ύψη η υπερφορολόγηση των φαρμακευτικών εταιρειών το 2024 - Τεράστιο κενό λόγω υποχρηματοδότησης

    Με ιδιαίτερη έκπληξη και δυσαρέσκεια η φαρμακοβιομηχανία έλαβε τα σημειώματα των υποχρεωτικών επιστροφών – φόρων για το 2024. Παρά τις...
    Άρης Μπερζοβίτης, 25/06/2025 - 10:50
  • 2ο ΣΦΕΕ Summit: Ξεκινά φέτος το Ταμείο Καινοτομίας για φάρμακα - Νέος μηχανισμός αποζημίωσης

    2ο ΣΦΕΕ Summit: Ξεκινά φέτος το Ταμείο Καινοτομίας για φάρμακα - Νέος μηχανισμός αποζημίωσης

    Οι μεγάλες προκλήσεις που αντιμετωπίζει η βιωσιμότητα του ελληνικού συστήματος υγείας, εξαιτίας της ραγδαίας ανάπτυξης της φαρμακευτικής καινοτομίας και των...
    Άρης Μπερζοβίτης, 24/06/2025 - 15:59

Σελίδες

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • …
  • ΕΠΟΜΕΝΗ
  • τελευταία »

Εφημερεύοντα Φαρμακεία σε όλη την Ελλάδα

Εφημερεύοντα Νοσοκομεία σε όλη την Ελλάδα

Γιατροί ΕΟΠΥΥ σε όλη την Ελλάδα

Ιδιωτικά θεραπευτήρια σε όλη την Ελλάδα

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Τετραπλασιάστηκε η ζήτηση λόγω της υποχρεωτικής ασφάλισης, δηλωνει στην κάμερα του Nextdeal.gr ο Αλέξανδρος Σαρρηγεωργίου
17:05 Τετραπλασιάστηκε η ζήτηση λόγω της υποχρεωτικής ασφάλισης, δηλωνει στην κάμερα του Nextdeal.gr ο Αλέξανδρος Σαρρηγεωργίου
  • 16:35 Το Πρόγραμμα Εταιρικής Κοινωνικής Ευθύνης «Παντού» του Ομίλου HHG ταξίδεψε στη Μήλο
  • 15:50 Groupama: «Ξηλώνει» το παλιό ο Hassène Feki
  • 15:25 Νέο εργαλείο στο Intersalonica Agent App - Η Πολυτιμολόγηση στην Υπηρεσία του Συνεργάτη
  • 15:07 2ο ΣΦΕΕ Summit: Αποκλειστική δήλωση του προέδρου του ΣΦΕΕ Ολύμπιου Παπαδημητρίου στην κάμερα του Healthng.gr! (βίντεο)
  • 14:35 Νέα διαχειριστική επιτροπή στο Γραφείο Διεθνούς Ασφάλισης - Πρόεδρος παραμένει ο Τάσσος Παγώνης
  • 14:30 Kavita Patel (Roche Hellas): Η Ελλάδα μπορεί να αποτελέσει σημείο αναφοράς για επενδύσεις στον κλάδο των βιοεπιστημών
  • 14:00 Νέα καμπάνια από την ΕΑΕΕ για την ασφάλιση κατοικιών και επιχειρήσεων έναντι φυσικών καταστροφών
  • 13:53 Σπύρος Σαπουνάς: Η καινοτομία της ιατρικής τεχνολογίας στην πρόληψη και διαχείριση του σακχαρώδoυς διαβήτη!
  • 13:21 “Your Community Matters” Week 2025: Κάθε χρόνο, οι εργαζόμενοι της ΝΝ Hellas αποδεικνύουν τη δέσμευσή τους να κάνουν τη φροντίδα για τον συνάνθρωπο, πράξη
  • 13:11 Βίκυ Τσάμη (Gilead Sciences): Δεν μιλάμε απλώς για τον ασθενή, μιλάμε με τον ασθενή και τον ακούμε!
  • 12:48 Καιρός: Καύσωνας και ακραίες θερμοκρασίες σε τμήματα της χώρας έως το Σάββατο
  • 12:26 Δραματική αύξηση των κυβερνοεπιθέσεων κατά παρόχων υγειονομικής περίθαλψης!
  • 12:08 Σκέφτονται ασφαλιστικά οι Έλληνες;
  • 11:50 Βρυξέλλες: Το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο, η γεμάτη ατζέντα και η ανησυχία για τα ανοιχτά μέτωπα
  • 11:45 Alpha Bank: Οι επιπτώσεις στην ελληνική οικονομία από μία παρατεταμένη σύγκρουση Ισραήλ - Ιράν
  • 10:45 Martjin Ham (Interamerican): Η τεχνολογία αποκτά αξία όταν ευθυγραμμίζεται με τη στρατηγική
  • 10:25 Εθνική Τράπεζα: Tο Πρόγραμμα NBG Business Seeds έκλεισε 15 χρόνια στήριξης και επιβράβευσης των καινοτόμων επιχειρήσεων
  • 10:05 Τράπεζα Πειραιώς: Χρηματοδοτεί το πρώτο δεξαμενόπλοιο τύπου LR2 στον κόσμο που αξιοποιεί αιολική ενέργεια
  • 10:00 Η Generali τίμησε τα Δίκτυα των Συνεργατών της στέλνοντας ένα δυναμικό μήνυμα για το αύριο της ασφαλιστικής αγοράς
ΔΕΙΤΕ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

ΔΗΜΟΦΙΛΕΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

  1. 25/6 Μεγάλη φωτιά σε αποθήκες της Cosmodata στον Κολωνό - Η επιχείρηση καταστράφηκε ολοσχερώς
  2. 26/6 Groupama: «Ξηλώνει» το παλιό ο Hassène Feki
  3. 23/6 Η Allianz πραγματοποίησε ταξίδι επιβράβευσης Συνεργατών στο Montreal και το Toronto
  4. 24/6 «Πάνος Δημητρίου: Η Generali θα μεγαλώσει ακόμη περισσότερο, με στρατηγική και οδηγό την Αριστεία»
  5. 20/6 Netcompany: Τα έργα που υλοποιεί στον ασφαλιστικό κλάδο με ΙΝΤΕΡΣΑΛΟΝΙΚΑ και ERGO - Με ποιες εταιρίες είναι σε συζητήσεις για νέες συμφωνίες
  6. 23/6 Γιατί φοβάται ο πωλητής τον υποψήφιο πελάτη και αντιστρόφως, στο ραντεβού!
  7. 24/6 Οχήματα: «Ρολά» από 1ης Ιουλίου σε συνεργεία, φανοποιεία, πλυντήρια λόγω ψηφιακού πελατολογίου - Ενδιαφέρει και ασφαλιστές

Config Page Gr

Διεύθυνση: Φιλελλήνων 3, 10557
Σύνταγμα, Αθήνα
Τηλέφωνο: 210 3229394 Fax: 210 3257074 Email: [email protected]

NEWSLETTER

Λάβετε τα καλύτερα του Nextdeal στα εισερχόμενά σας, κάθε μέρα.

FOLLOW US

  • Facebook
  • Instagram
  • Linkedin
  • YouTube

QUICK LINKS

  • ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΕΜΑΣ
  • ΕΚΔΟΣΕΙΣ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
  • ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ

© 2018 Nextdeal.gr

  • Όροι Χρήσης
  • Πολιτική Απορρήτου
  • Newsletter
  • Like Us on
    Facebook

  • Follow Us on
    Twitter

  • Follow Us on
    Instagram

  • Follow Us on
    LinkedIn

  • Subscribe on
    YouYube