Άρης Μπερζοβίτης, 18/6/2020 - 09:45 facebook twitter linkedin ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ: Βρέθηκε σπάνια γενετική αλλοίωση σχετιζόμενη με τη γονιμότητα των Ελλήνων Άρης Μπερζοβίτης, 18/6/2020 facebook twitter linkedin Επιστημονική ομάδα του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ βρήκε σπάνια χρωμοσωμική αλλοίωση που αποκαλύπτει έναν κοινό αρχαίο πρόγονο για 13 ελληνικές, άγνωστες μεταξύ τους, οικογένειες! Παρατηρήθηκε σπάνια γενετική αλλοίωση που σχετίζεται με την υπογονιμότητα, εντοπίζεται μόνο στον ελληνικό πληθυσμό και ξεκίνησε από το ίδιο άτομο πριν από εκατοντάδες χρόνια. Επιστημονική ομάδα του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στον Όμιλο ΒΙΟΑΤΡΙΚΗ εντόπισε αλλαγή στο γενετικό υλικό, που μπορεί να οδηγήσει σε υπογονιμότητα, αποβολές και γέννηση παιδιών με πολλαπλά προβλήματα. Η αλλοίωση αυτή εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 9 και περιγράφεται για πρώτη φορά στη διεθνή βιβλιογραφία. Εντοπίζεται, δε, μόνο στην Ελλάδα και την Κύπρο και φαίνεται να έχει κληρονομηθεί από έναν κοινό αρχαίο πρόγονο, σε οικογένειες που σήμερα δεν έχουν καμιά μεταξύ τους συγγένεια και δεν ζουν καν στην ίδια περιοχή! Όπως αναφέρει η επιστημονική ομάδα σε σχετική δημοσίευση στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Journal of Human Genetics, πρόκειται για μια περικεντρική αναστροφή (ένα μεγάλο τμήμα στο κέντρο του χρωμοσώματος 9 είναι ανεστραμμένο σε σχέση με το φυσιολογικό). Η σχετική μελέτη πραγματοποιήθηκε με συντονίστρια τη Βούλα Βελισσαρίου, PhD, επιστημονική υπεύθυνη του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, σε συνεργασία με το τμήμα Κυτταρογενωμικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, το τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και τα Πανεπιστήμια Jena και Αμβούργου Γερμανίας. Η συγκεκριμένη χρωμοσωμική αλλαγή εντοπίστηκε σε 30 άνδρες και γυναίκες – από 13 διαφορετικές και φαινομενικά άσχετες μεταξύ τους οικογένειες – οι οποίοι είχαν παραπεμφθεί για γενετικό έλεγχο λόγω ιστορικού υπογονιμότητας ή αποβολών. Όλοι τους είχαν «κληρονομήσει» την χρωμοσωμική ιδιαιτερότητα από τον πατέρα ή τη μητέρα τους οι οποίοι ήταν υγιείς φορείς, σε πολλές περιπτώσεις χωρίς αντίστοιχο ιστορικό υπογονιμότητας. Σε δύο περιπτώσεις φορέων, τα παθολογικά ωάρια, αποτέλεσμα της αναστροφής, οδήγησαν μετά από γονιμοποίηση σε ένα παθολογικό έμβρυο που απεβλήθη, καθώς και σε ένα νεογέννητο με πολλαπλές ανωμαλίες που απεβίωσε σε ηλικία 2 ημερών. Με τη βοήθεια σύγχρονων μεθόδων μελέτης των χρωμοσωμάτων και του DNA, οι οποίες εφαρμόζονται στα διαπιστευμένα εργαστήρια του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, αποδείχτηκε ότι η αναστροφή είναι ίδια σε μοριακό επίπεδο σε όλους τους φορείς και στις δεκατρείς ανεξάρτητες οικογένειες, οι οποίες φαίνεται πως έχουν μακρινή γενετική συγγένεια. Όπως εξηγούν οι επιστήμονες, η χρωμοσωμική αλλοίωση κληρονομήθηκε από έναν κοινό πρόγονο πριν από εκατοντάδες χρόνια (το λεγόμενο φαινόμενο του ιδρυτή - founder effect) ο οποίος ήταν πιθανότατα ελληνικής καταγωγής, καθώς η εν λόγω αλλοίωση δεν έχει εντοπιστεί έως σήμερα σε άλλον εθνικό πληθυσμό. NEWSLETTER Λάβετε τα καλύτερα του Nextdeal στα εισερχόμενά σας, κάθε μέρα. Η επιστημονική αυτή παρατήρηση μπορεί να αποτελέσει πολύτιμο εργαλείο για τη μελέτη γενετικής συγγένειας μεταξύ πληθυσμών, ενώ είναι ένα ακόμη όπλο στην αντιμετώπιση της υπογονιμότητας. ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ ΣΗΜΕΙΩΜΑ H Βούλα Βελισσαρίου έλαβε πτυχίο Βιολογίας από το ΕΚΠΑ και διδακτορικό δίπλωμα (Phd) στη Γενετική από το Πανεπιστήμιο του Cambridge, Ηνωμένου Βασιλείου. Υπήρξε μεταδιδακτορική ερευνήτρια με υποτροφία στο Πανεπιστήμιο Cambridge με εξειδίκευση στην Κυτταρογενετική. Στη συνέχεια εξειδικεύθηκε στην Κλινική Κυτταρογενετική σε πανεπιστημιακά νοσοκομεία στην Οξφόρδη και στο Λονδίνο. Εργάσθηκε στο δημόσιο τομέα στα νοσοκομεία Αγία Σοφία και Αλεξάνδρα στον τομέα της προγεννητικής και μεταγεννητικής διάγνωσης των χρωμοσωματικών ανωμαλιών. Στη συνέχεια ίδρυσε το τμήμα Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στο νοσοκομείο Μητέρα του ομίλου Υγεία, στο οποίο ήταν επιστημονική υπεύθυνη επί δεκαεπτά έτη. Για τρία έτη ήταν διευθύντρια του εργαστηρίου Κυτταρογενετικής στο Alab του Ομίλου Υγεία. Από το 2016 είναι επιστημονική υπεύθυνη του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας της Βιοιατρικής. Είναι συγγραφέας μεγάλου αριθμού δημοσιεύσεων στον τομέα της προγεννητικής και μεταγεννητικής γενετικής διάγνωσης και κριτής άρθρων προς δημοσίευση σε έγκριτα επιστημονικά περιοδικά του χώρου. Είναι μέλος της επιστημονικής ομάδας η οποία ανέπτυξε μία από τις πλέον αξιόπιστες εξετάσεις διεθνώς μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχους σε ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου με συμμετοχή σε πολλές διεθνείς δημοσιεύσεις. Επίσης, είναι αξιολογητής του Ε.Σ.Υ.Δ (Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης) κλινικών εργαστηρίων γενετικής διάγνωσης χρωμοσωματικών ανωμαλιών, υπήρξε ιδρυτικό και εκλεγμένο μέλος του ΔΣ του Σ.Ι.Γ.Ε. (Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος) και της ΠΕΒ (Πανελλήνιας Ένωσης Βιοεπιστημόνων) και μέλος του επιστημονικού συμβουλίου του νοσοκομείου Μητέρα. Είναι εκλεγμένος εκπρόσωπος του Σ.Ι.Γ.Ε. στην ECA (European Cytogeneticists Association). Αποτελεί μέλος της επιτροπής του Σ.Ι.Γ.Ε. στην οποία έχει αναθέσει το Υπουργείο Υγείας την ειδικότητα της Εργαστηριακής Γενετικής. Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .
Άρης Μπερζοβίτης, 26/07/2024 - 15:21 1 εκατομμύριο Έλληνες χρησιμοποιούν προϊόντα αυτοφροντίδας σε καθημερινή βάση! (βίντεο)
Άρης Μπερζοβίτης, 26/07/2024 - 12:30 Περίπου 360 άτομα κάθε χρόνο χάνουν τη ζωή τους από πνιγμό στη θάλασσα ή τις πισίνες!
Άρης Μπερζοβίτης, 26/07/2024 - 10:09 Η Κλινική Επιζώντων Καρκίνου στο ΑΤΤΙΚΟΝ δίπλα στους επιβιώσαντες ογκολογικούς ασθενείς!
Άρης Μπερζοβίτης, 25/07/2024 - 14:32 Εξεύρεση συναινετικών και κοινά αποδεκτών λύσεων για τις ελλείψεις γιατρών ζητά η Καρδιολογική Εταιρεία!
Αριστοτέλης Κεχαγιάς(Metropolitan General): Τυχαίος όγκος στο επινεφρίδιο σε αξονική, τι πρέπει να γνωρίζουμε! Τα τελευταία χρόνια έχουν αυξηθεί τα τυχαία ευρήματα στα επινεφρίδια σε απεικονίσεις κοιλίας που πραγματοποιούνται για άλλη πάθηση. Δηλαδή, αξονικές... Άρης Μπερζοβίτης, 25/07/2024 - 13:00
Χρήστος Γκιώνης (Metropolitan Hospital): Τι μπορεί να κρύβει η δυσκολία στην αναπνοή! Δυσχέρεια ρινικής αναπνοής ονομάζεται η δυσκολία αναπνοής από τη μύτη. Αυτή μπορεί να οφείλεται σε μια πληθώρα αιτιών, με τη... Άρης Μπερζοβίτης, 24/07/2024 - 13:00
Ενεργειακή αναβάθμιση και ανακαίνιση του Κέντρου Παιδοψυχικής Υγιεινής (ΚΠΨΥ) της Παιδικής Πολυκλινικής Αθηνών! Ο Υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης και η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη παρέστησαν σήμερα, Τρίτη 23 Ιουλίου 2024, στην υπογραφή... Άρης Μπερζοβίτης, 24/07/2024 - 11:57
Οι γονείς στηρίζουν τους γονείς στο νέο καινοτόμο πρόγραμμα της ΑΜΚΕ ΚΑΡΚΙΝΑΚΙ! Η Αστική Μη Κερδοσκοπική Εταιρεία «ΚΑΡΚΙΝΑΚΙ – Ενημέρωση για τον καρκίνο στην παιδική και εφηβική ηλικία», πιστή στη δέσμευσή της... Άρης Μπερζοβίτης, 24/07/2024 - 09:41
Ίδρυμα «Παύλος Γιαννακόπουλος»: Εγκαίνια στο πλήρως ανακαινισμένο Γήπεδο Καλαθοσφαίρισης του Δήμου Ρόδου! Κεντρική Φωτογραφία: κ. Χαρά Γιασιράνη, Αντιπεριφερειάρχης Διοικητικής Μεταρρύθμισης, κ. Θεόφιλος Ξυπολιτάς, Γενικός Γραμματέας Elite Basketball Academy, κ. Κώστας Παπαναγιώτου, Μέλος... Άρης Μπερζοβίτης, 23/07/2024 - 15:16
Η μεσογειακή διατροφή μπορεί να βελτιώσει την υγεία των παιδιών και των εφήβων Η μεσογειακή διατροφή έχει συνδεθεί με πολλά οφέλη για την υγεία και την επιβίωση των ενηλίκων. Σύμφωνα με την Παθολόγο,... Άρης Μπερζοβίτης, 23/07/2024 - 11:57