close
Αρχική
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
    • Ιδιωτική Ασφάλιση
    • Κοινωνική Ασφάλιση
    • Επαγγελματικά Ταμεία
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
    • Υγεία
    • Αυτοκίνητο
    • Οικονομία
    • Τράπεζες
    • Πολιτική
    • Κοινωνία
    • Bancassurance
    • Διεθνή
    • Πολιτισμός
    • Τεχνολογία
    • Καταναλωτικά Νέα
    • Αθλητικά
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΗΣ
    • Διαμεσολάβηση
    • Ασφαλιστικά Γραφεία
    • Πωλήσεις
    • Εκπαίδευση
    • Γυναίκα και Ασφάλιση
    • Αγγελίες
    • Λεξικό
  • ΠΡΟΪΟΝΤΑ
    • Σύνταξη
    • Υγεία
    • Περιουσία
    • Αυτοκίνητο
    • Bancassurance
    • Τραπεζικά
    • Λοιποί Κλάδοι
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΗ ΑΓΟΡA
    • Ασφαλιστικές Εταιρείες
    • Θεσμικοί Φορείς
      • Ενώσεις - Σύλλογοι - Οργανισμοί - Διεύθυνση Εποπτείας
      • Διεθνείς Οργανισμοί
    • Φορείς Υγείας
    • Νομοθεσία
    • Μελέτες / Στατιστικά
    • Οικονομικά Αποτελέσματα
    • Άλλοι φορείς
      • Επιμελητήρια
      • ΕΦΚΑ - Ασφαλιστικά Ταμεία
      • Εφορίες
      • ΟΤΑ
      • Υπουργεία
  • ΑΠΟΨΕΙΣ
    • Άρθρα
    • Αρθρογράφοι
    • Βήμα Αναγνωστών
    • Ψηφοφορίες
  • Αρχική
  • Επικαιρότητα
  • Υγεία

ΥΓΕΙΑ

Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ!
Άρης Μπερζοβίτης
Άρης Μπερζοβίτης,
31/5/2016 - 10:31
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

Έλληνες επιστήμονες ανακάλυψαν προγεννητικό τεστ!

Άρης Μπερζοβίτης, 31/5/2016
  • facebook
  • twitter
  • linkedin

Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά.

«Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V.

Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους».

Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο.

Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση

Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι:

  • το σύνδρομο Down (τρισωμία 21),
  • το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18),
  • το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13),
  • όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και
  • υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα.

Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως:

  • μεσογειακή αναιμία,
  • κυστική ίνωση,
  • κωφαλαλίες,
  • 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker,
  • πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες,
  • 22 μεταβολικά νοσήματα,
  • 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά.
  • άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ.

«Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους».

Ακολουθήστε το Nextdeal.gr στο Google News .

ΔΕΙΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΕΔΩ...

  • Επιτάχυνση των προσλήψεων και ισοδύναμα ζητά ο Π.Ι.Σ.
    Άρης Μπερζοβίτης, 30/05/2016 - 12:12

    Επιτάχυνση των προσλήψεων και ισοδύναμα ζητά ο Π.Ι.Σ.

  • Πολύτιμες συμβουλές για να προφυλάξετε τα οστά σας από πτώσεις
    Άρης Μπερζοβίτης, 30/05/2016 - 11:49

    Πολύτιμες συμβουλές για να προφυλάξετε τα οστά σας από πτώσεις

  • 22 μυστικά για την υγεία των ποδιών σας
    Άρης Μπερζοβίτης, 27/05/2016 - 07:24

    22 μυστικά για την υγεία των ποδιών σας

  • Η Ελληνική Φαρμακοβιομηχανία μπορεί να καλύψει άμεσα πάνω από το 60% των αναγκών της χώρας σε φάρμακα
    Άρης Μπερζοβίτης, 26/05/2016 - 14:41

    Η Ελληνική Φαρμακοβιομηχανία μπορεί να καλύψει άμεσα πάνω από το 60% των αναγκών της χώρας σε φάρμακα

  • Πόσα μικρόβια κρύβει μια γυναικεία τσάντα;

    Πόσα μικρόβια κρύβει μια γυναικεία τσάντα;

    Οι γυναικείες τσάντες κρύβουν πολλά μικρόβια όμως οι περισσότερες γυναίκες αυτό το αγνοούν, με αποτέλεσμα να μην πλένουν τα χέρια τους μετά το ψάξιμο στην τσάντα.

    Άρης Μπερζοβίτης, 26/05/2016 - 11:34
  • Τι μπορεί να κρύβει ένας πόνος στην κοιλιά

    Τι μπορεί να κρύβει ένας πόνος στην κοιλιά

    Ο πόνος στην κοιλιά είναι ένα πολύ συχνό φαινόμενο σε παιδιά ή μεγάλους, άνδρες ή γυναίκες. Πολλές φορές όμως δεν είναι τόσο αθώος όσο νομίζουμε.

    Άρης Μπερζοβίτης, 26/05/2016 - 07:36
  • Ποιοι άνδρες έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη;

    Ποιοι άνδρες έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη;

    Ο προστάτης είναι ένας μικρός αδένας. Έχει το μέγεθος και το σχήμα ενός κάστανου. Βρίσκεται κάτω από την ουροδόχο κύστη, περιβάλλοντας το αρχικό τμήμα της ουρήθρας, δηλαδή του σωλήνα που μεταφέρει τα ούρα και το σπέρμα προς τα έξω δια μέσου του πέους. Ο ρόλος του προστάτη είναι να παράγει ένα υγρό που αναμειγνύεται με το σπέρμα.

    Άρης Μπερζοβίτης, 25/05/2016 - 13:47
  • Νέα θεραπεία για ασθενείς με χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία

    Νέα θεραπεία για ασθενείς με χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία

    Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε μέσω διαδικασίας ταχείας αξιολόγησης το venetoclax, τον πρώτο αναστολέα της πρωτεΐνης BCL-2, σε μορφή δισκίων, της AbbVie για τη θεραπεία ασθενών με χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (ΧΛΛ) με έλλειψη στο χρωμόσωμα 17p και οι οποίοι έχουν λάβει τουλάχιστον μία θεραπεία στο παρελθόν.

    Άρης Μπερζοβίτης, 25/05/2016 - 13:47
  • Έπειτα από ξυλοδαρμό κατευθείαν στον ιατροδικαστή

    Έπειτα από ξυλοδαρμό κατευθείαν στον ιατροδικαστή

    Τα περιστατικά ξυλοδαρμών αποτελούν μία πραγματικότητα και στη χώρα μας.

    Άρης Μπερζοβίτης, 24/05/2016 - 14:24
  • Οι καλοήθεις παθήσεις του μαστού είναι πάντα αθώες;

    Οι καλοήθεις παθήσεις του μαστού είναι πάντα αθώες;

    Άγχος και πανικό μπορούν να προκαλέσουν στις γυναίκες οι πολύ συχνά εμφανιζόμενες καλοήθεις παθήσεις του μαστού. Μάταια όμως αναστατώνουν τις παθούσες, καθώς δεν είναι καρκίνος και δεν είναι απειλητικές για τη ζωή τους. 

    Άρης Μπερζοβίτης, 24/05/2016 - 12:14

Σελίδες

  • « πρώτη
  • ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΗ
  • …
  • 310
  • 311
  • 312
  • 313
  • 314
  • 315
  • 316
  • 317
  • 318
  • …
  • ΕΠΟΜΕΝΗ
  • τελευταία »

Εφημερεύοντα Φαρμακεία σε όλη την Ελλάδα

Εφημερεύοντα Νοσοκομεία σε όλη την Ελλάδα

Γιατροί ΕΟΠΥΥ σε όλη την Ελλάδα

Ιδιωτικά θεραπευτήρια σε όλη την Ελλάδα

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Υποχρεωτική ασφάλιση οχημάτων - Τι προβλέπει ο νόμος 5116/2024
16:06 Υποχρεωτική ασφάλιση οχημάτων - Τι προβλέπει ο νόμος 5116/2024
  • 15:40 ΣυΝΑΙσθηματικά: Άγιος Νικόλαος Πειραιά - Η εκκλησία της ναυτιλίας και των ναυτικών
  • 15:15 Φωτορεπορτάζ από το συνέδριο της ΕΑΕΕ στην Ύδρα με την κάμερα του «ΝΑΙ»
  • 14:22 Ατλαντική Ένωση: Ισχυρή πολυεθνική ταυτότητα με σταθερή Ελληνική Διοίκηση
  • 14:04 Eurolife FFH: Παρουσίαση του My Health F1rst στους συνεργάτες της εταιρείας στην Κεντρική Ελλάδα
  • 13:52 Επιτυχημένα Meetings υποκαταστήματος ή πρακτορείου
  • 13:16 Αλλάζει το πλαίσιο εσωτερικής διακυβέρνησης των τραπεζών με απόφαση της Τραπέζης της Ελλάδος
  • 13:04 Η Χριστίνα-Μαρία Κράββαρη νέα γενική γραμματέας Δημόσιας Υγείας
  • 12:50 Προϋπολογισμός: Πρωτογενές πλεόνασμα 4,66 δισ. στο εξάμηνο
  • 12:37 Επίσκεψη του Υπουργού Υγείας Άδωνι Γεωργιάδη σε τηλεφωνικό κέντρο, για την 1η ημέρα λειτουργίας της δωρεάν τηλεφωνικής γραμμής «1566»
  • 12:14 Εσύ ξέρεις πού να ασφαλιστείς;
  • 11:52 Αχιλλέας Πλουμίδης: Πέτρες στα νεφρά - Όλα όσα πρέπει να γνωρίζουμε
  • 10:49 Νέα Έρευνα της IWG: Το υβριδικό μοντέλο επιτρέπει στους γονείς να συνδυάσουν την εργασία με την καλοκαιρινή απασχόληση των παιδιών τους
  • 10:29 Πρόταση της Τράπεζας Πειραιώς και Ergo Ασφαλιστικής για ασφάλιση των φαρμακείων έναντι φυσικών καταστροφών
  • 10:24 Η άυλη πολιτιστική κληρονομιά μας
  • 09:58 Οι 5 περιοχές με πολύ υψηλό κίνδυνο φωτιάς για σήμερα - Επιμένει η ζέστη
  • 09:40 Χορηγός του Ολυμπιακού η ΕΥΡΩΠΗ Ασφαλιστική!
  • 09:30 Η δύσκολη παρακολούθηση της ισορροπίας μεταξύ κινδύνου, απόδοσης και αποδόσεων στα προϊόντα Unit Linked!
  • 09:15 Ατλαντική Ένωση: Προγράμματα ασφάλισης αστικής ευθύνης χώρων στάθμευσης (parking)
  • 09:07 Περιστατικό στο Κολωνάκι - Οι Ευθύνες απλοποιούνται με Ασφαλιστήρια Συμβόλαια!
ΔΕΙΤΕ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

ΔΗΜΟΦΙΛΕΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

  1. 14/7 Ασφαλιστικό...σταυρόλεξο: Παρκαδόρος προκάλεσε σοβαρό ατύχημα χωρίς να οδηγεί το...όχημα - Ποιος φταίει;
  2. 10/7 Αποχαιρετώντας έναν Άνθρωπο που άφησε πίσω του φως και πέρασε στο φως του Θεού
  3. 11/7 Τα Δυνατά σημεία στην πρωτιά κλάδου αυτοκινήτου της Allianz (που ασφαλίζει κοντά στα 900.000 αυτοκίνητα)
  4. 15/7 Πρόταση της Τράπεζας Πειραιώς και Ergo Ασφαλιστικής για ασφάλιση των φαρμακείων έναντι φυσικών καταστροφών
  5. 11/7 Αποκαλυπτήρια για το «Μνημείο των 120» στο Αγρίνιο
  6. 11/7 Contract: Ένα εντυπωσιακό συνέδριο συνεργατών με το βλέμμα στο μέλλον και τον πολιτισμό (βίντεο)
  7. 10/7 CrediaBank: H νέα επωνυμία του σχήματος Attica Bank - Παγκρήτια Τράπεζα

Config Page Gr

Διεύθυνση: Φιλελλήνων 3, 10557
Σύνταγμα, Αθήνα
Τηλέφωνο: 210 3229394 Fax: 210 3257074 Email: info@nextdeal.gr

NEWSLETTER

Λάβετε τα καλύτερα του Nextdeal στα εισερχόμενά σας, κάθε μέρα.

FOLLOW US

  • Facebook
  • Instagram
  • Linkedin
  • YouTube

QUICK LINKS

  • ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΕΜΑΣ
  • ΕΚΔΟΣΕΙΣ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
  • ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ

© 2018 Nextdeal.gr

  • Όροι Χρήσης
  • Πολιτική Απορρήτου
  • Newsletter
  • Like Us on
    Facebook

  • Follow Us on
    Twitter

  • Follow Us on
    Instagram

  • Follow Us on
    LinkedIn

  • Subscribe on
    YouYube

loading