Το σημαντικό ρόλο που παίζει τόσο στην πρόληψη, όσο και στην αντιμετώπιση του καρκίνου του μαστού το τεστ στο οποίο υποβλήθη και η χολιγουντιανή ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί και το οποίο την οδήγησε στο να λάβει την απόφαση να προχωρήσει σε προληπτική διπλή μαστεκτομή τόνισαν οι επιστήμονες του Δημόκριτου σε συνέντευξη τύπου που παραχώρησαν.
Οι γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή το γονίδιο BRCA2 έχουν 50% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 50 χρόνων και 87% μέχρι την ηλικία των 75 χρόνων. Η γενετική ανάλυση στο πλαίσιο μιας οικογένειας με ιστορικό καρκίνου μαστού-ωοθηκών είναι εξαιρετικά κρίσιμη, γιατί μπορούν να γνωρίζουν ποια μέλη της οικογένειας είναι υψηλού κινδύνου και ποια όχι. Όσες γυναίκες είναι υψηλού κινδύνου θα πρέπει να ακολουθήσουν συγκεκριμένα πρωτόκολλα ιατρικής παρακολούθησης (μαγνητική μαστογραφία από την ηλικία των 25 χρόνων κ.α.), ώστε ο ενδεχόμενος καρκίνος να διαγνωστεί σε αρχικό στάδιο. Κάποιες γυναίκες μπορεί να επιλέξουν την ωοθηκεκτομή ή και τη μαστεκτομή ύστερα από κάποια ηλικία (40-45 χρόνων).
Το εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του «Δημόκριτου» είναι το μοναδικό εργαστήριο στην Ελλάδα το οποίο έχει αναπτύξει μεθοδολογίες ανάλυσης της γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού - ωοθηκών τα τελευταία 15 χρόνια σε συνεργασία με κορυφαία ερευνητικά κέντρα και πανεπιστήμια στον κόσμο.
Όπως τόνισαν οι υπεύθυνοι του εργαστηρίου, στις Ελληνίδες ασθενείς, έπειτα από πολυετείς έρευνες, έχει αποδειχθεί ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 είναι πολύ πιο συχνές απ' ό,τι εκείνες στο γονίδιο BRCA2.
Mέχρι σήμερα στο Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών (ΕΚΕΦΕ) «Δημόκριτος» έχουν αναλυθεί περισσότεροι από 2.000 ασθενείς και έχουν ταυτοποιηθεί παθογόνες μεταλλάξεις σε περισσότερες από 300 οικογένειες. Οι εξετάσεις αυτές δεν καλύπτονται από τα ταμεία ακόμα στην Ελλάδα, παρότι καλύπτονται σε όλες τις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
Μετά τη δημοσιοποίηση του θέματος υπήρξε στο εργαστήριο του «Δημόκριτου» καταιγισμός τηλεφωνημάτων, ωστόσο οι επιστήμονες ήταν καθησυχαστικοί. «Δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας καθώς το 80% του καρκίνου του μαστού δεν οφείλεται σε γονιδιακή βλάβη» τόνισαν χαρακτηριστικά.
Εγινε επίσης ξεκάθαρο ότι ο μοριακός έλεγχος κρίνεται απαραίτητο να γίνεται σε γυναίκες που εμφάνισαν καρκίνο κάτω των 45 ετών και όσες έχουν ιστορικό με δύο τουλάχιστον συγγενείς ασθενείς κάτω των 60 ετών. Όπως είπε ο Δρ Δρακούλης Γιαννουκάκος, Διευθυντής Ερευνών του Εργαστηρίου Μοριακής Διαγνωστικής του ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος», η συγκεκριμένη εξέταση θα πρέπει να συνταγογραφείται και να γίνεται σε συγκεκριμένους ανθρώπους.
«Δυστυχώς, στην Ελλάδα δεν υπάρχει το κατάλληλο θεσμικό πλαίσιο συνεργασίας με τους γιατρούς, οι οποίοι είναι οι πλέον κατάλληλοι να ενημερώσουν τους ασθενείς και να τους κατευθύνουν, με αποτέλεσμα μόνο το 50% να απευθύνεται στο "Δημόκριτο" για το τεστ μετά από συμβουλή γιατρού και το υπόλοιπο 50% αυθόρμητα» σημείωσαν οι επιστήμονες.
Κάθε χρόνο καταγράφονται 6.000 νέα περιστατικά καρκίνου του μαστού και 600 των ωοθηκών, το 20% των οποίων είναι κάτω των 45 ετών. Ωστόσο μόνο 150-200 περιστατικά απευθύνονται ετησίως στο «Δημόκριτο» για το τεστ.
Το κόστος του γενετικού τεστ καρκίνου μαστού ωοθηκών κυμαίνεται από 150 έως 800 ευρώ και το μόνο δημόσιο εργαστήριο, ο «Δημόκριτος», χαρακτήρισε εξωφρενικά τα ποσά που ακούγονται για 2.000 και 3.000 ευρώ.
Στην Ελλάδα εκτός από τον «Δημόκριτο» υπάρχουν άλλα δύο αξιόπιστα εργαστήρια, και αρκετά άλλα επικίνδυνα, σύμφωνα με τον κ. Γιαννουκάκο, τα οποία έχουν δώσει απαράδεκτα αποτελέσματα σε ανθρώπους κατά το παρελθόν.
ΑΠΕ