Αναδημοσίευση από το περιοδικό Health Next Generation που κυκλοφορεί (Τεύχος 25)

Η IPSEN, παγκόσμιος βιοφαρμακευτικός όμιλος που εστιάζει στην καινοτομία και την εξειδικευμένη φροντίδα, πραγματοποίησε ειδική εκδήλωση με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, στοχεύοντας να αναδείξει τη σημασία της ενημέρωσης, της έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης, καθώς και της αντιμετώπισης των σπάνιων ηπατικών παθήσεων. Συμμετείχαν έγκριτοι επιστήμονες του κλάδου, οι οποίοι μέσα από εποικοδομητικές συζητήσεις ανέδειξαν τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και της ολιστικής προσέγγισης στην αντιμετώπιση των ασθενών, με στόχο τη βελτίωση τόσο της έκβασης όσο και της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Την εκδήλωση άνοιξε η πρέσβειρα της Γαλλίας, Laurence AUER, ενώ ακολούθησε η Calie Sharman, γενική διευθύντρια της IPSEN Ελλάδος, η οποία προλόγισε τους εκλεκτούς προσκεκλημένους και έδωσε το έναυσμα για τις ομιλίες.

Ο καθηγητής Γεώργιος Νταλέκος, πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Εσωτερικής Παθολογίας, καθηγητής Παθολογίας Παν/μίου Θεσσαλίας, διευθυντής Παθολογικής Κλινικής και Ομώνυμου Ερευνητικού Εργαστηρίου, Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης για τα Αυτοάνοσα Νοσήματος Ήπατος, ΠΓΝ Λάρισας, παρουσίασε τις τελευταίες εξελίξεις σχετικά με την Πρωτοπαθή Χολική Χολαγγειίτιδα (ΠΧΧ). Η ΠΧΧ είναι μια προοδευτική αυτοάνοση ηπατική νόσος, που προσβάλλει κυρίως γυναίκες μέσης ηλικίας και χαρακτηρίζεται εργαστηριακά από αύξηση των χολοστατικών ενζύμων (γ-GT & αλκαλική φωσφατάση) και ιστολογικά από προοδευτική καταστροφή των μικρών ενδοηπατικών χοληφόρων με συνοδό πυλαία φλεγμονή που οδηγεί σε συσσώρευση χολής (εντός του ήπατος). Αν και πρόκειται για χρόνια νόσο, η οποία συνήθως εξελίσσεται αργά, μπορεί να οδηγήσει χωρίς θεραπεία σε σοβαρή ίνωση και κίρρωση με όλες τις επιπλοκές της, ενώ σε προχωρημένα στάδια είναι απαραίτητη η μεταμόσχευση ήπατος.

Ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα της ΠΧΧ είναι η υποδιάγνωση, καθώς συχνά διαγιγνώσκεται καθυστερημένα, αφού οι περισσότεροι ασθενείς στα αρχικά στάδια δεν έχουν συμπτώματα (απουσία κνησμού, χρόνιας κόπωσης). Πράγματι, η απουσία συμπτωμάτων και η αργή εξέλιξη της νόσου έχουν σαν αποτέλεσμα αρκετοί ασθενείς να οδηγούνται στο τελικό στάδιο χωρίς δυνατότητα έγκαιρης παρέμβασης.

Ένα επιπλέον κρίσιμο ζήτημα αφορά στη θεραπεία της ΠΧΧ. Εδώ και πάρα πολλά χρόνια η θεραπεία πρώτης γραμμής είναι το ουρσοδεοξυχολικό οξύ (UDCA, 13-15 mg/kg/ημέρα). Εντούτοις, 30-40% των ασθενών δεν ανταποκρίνεται στην πρώτης γραμμής αγωγή ή παρουσιάζουν δυσανεξία στο UDCA, με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να βρίσκονται σε πολύ αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης της νόσου με πολύ κακή πρόγνωση (ανάπτυξη κίρρωσης και όλων των επιπλοκών της, ανάγκη μεταμόσχευσης ήπατος ή και θάνατο σχετιζόμενο με την ηπατική νόσο). Σε πολλές περιπτώσεις, οι θεραπείες δεύτερης γραμμής που χρησιμοποιούνται σήμερα είναι εκτός εγκεκριμένων ενδείξεων (off-label), αναδεικνύοντας έτσι την επιτακτική ανάγκη για νέες, καινοτόμες θεραπείες με ισχυρή επιστημονική τεκμηρίωση. Πρόσφατα, μια νέα θεραπευτική επιλογή με καινοτόμο μηχανισμό δράσης έχει εγκριθεί και ήδη εφαρμόζεται στον ελληνικό πληθυσμό. Βασισμένη σε ισχυρά κλινικά δεδομένα, η νέα αυτή θεραπευτική προσέγγιση προσφέρει λύση για τους δύσκολους ασθενείς με ΠΧΧ, που δεν έχουν ανταποκριθεί ή έχουν δυσανεξία στην κλασική αγωγή, ανταποκρινόμενη σε μια σημαντική ακάλυπτη ιατρική ανάγκη.

Η Δρ Αίγλη Ζέλλου, παιδίατρος- γαστρεντερολόγος, Νοσοκομείο Παίδων «Μητέρα» και «Αγία Σοφία», επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Johns Hopkins University USA, προχώρησε σε ανασκόπηση της Προϊούσας Οικογενούς Ενδοηπατικής Χολόστασης (PFIC), καθώς και του συνδρόμου Alagille σε παιδιατρικούς ασθενείς. Η PFIC είναι ένα φάσμα γενετικών διαταραχών που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια, προκαλώντας συσσώρευση χολής στα ηπατικά κύτταρα και μπορεί να οδηγήσει σε τελικό στάδιο ηπατικής ανεπάρκειας. Ο κνησμός είναι το πιο βασανιστικό σύμπτωμα της PFIC και μπορεί να είναι τόσο σοβαρός που να οδηγήσει σε παραμόρφωση του δέρματος, απώλεια ύπνου, ευερεθιστότητα, κακή προσοχή και μειωμένη απόδοση στο σχολείο. Mερικοί ασθενείς χρειάζονται μεταμόσχευση ήπατος στην παιδική ηλικία.

Το σύνδρομο Alagille, από την άλλη, είναι μια σπάνια, γενετική ηπατική νόσος που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια. Εκτός του ήπατος, επηρεάζει αρκετά εξωηπατικά όργανα όπως την καρδιά, το σκελετό, τα μάτια και τους νεφρούς. Προκαλεί συσσώρευση τοξικών χολικών οξέων λόγω της ύπαρξης λιγότερων από το κανονικό, στενών ή κακώς σχηματισμένων χοληφόρων.

Τέλος, η κ. Calie Sharman ανέφερε χαρακτηριστικά: «Στην IPSEN, είμαστε αφοσιωμένοι στην ανάπτυξη νέων, θεραπευτικών επιλογών για άτομα που ζουν με σπάνιες ηπατικές νόσους και στην εξασφάλιση ότι αυτές οι θεραπείες φτάνουν στα σωστά άτομα, το ταχύτερο δυνατό. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας, γι’ αυτό δίνουμε προτεραιότητα στην ευαισθητοποίηση και ενημέρωση, τόσο του κοινού όσο και των ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, οι οποίοι έχουν καθοριστικό ρόλο στην αναγνώριση των συμπτωμάτων και την έγκαιρη παραπομπή των ασθενών. Η εστίασή μας είναι στις σπάνιες χολοστατικές ηπατικές παθήσεις και η φιλοδοξία μας είναι να βοηθήσουμε τα άτομα που ζουν με αυτές τις σπάνιες παθήσεις να ζουν την κάθε τους μέρα στο έπακρον. Συνεχίζουμε να εργαζόμαστε σκληρά για να αξιοποιήσουμε πλήρως το δυναμικό αυτών των καινοτόμων θεραπειών, ώστε να ωφεληθούν όσο το δυνατόν περισσότεροι άνθρωποι με σπάνιες χολοστατικές ηπατικές παθήσεις».

Η κ. Μαίρη Αδαμοπούλου, πρόεδρος Συλλόγου «“95” Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», η Δρ Αίγλη Ζέλλου, επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Johns Hopkins University USA, η κ. Ιωάννα Λιάτσου, υπεύθυνη Προγραμμάτων Συλλόγου Προμηθέας, η κ. Calie Sharman, γενική διευθύντρια IPSEN Ελλάδας, Κύπρου και Ισραήλ, και ο κ. Γεώργιος Ν. Νταλέκος, MD, PhD, FEFIM, FAASLD, καθηγητής Παθολογίας Πανεπιστημίου Θεσσαλίας.

Διαβάστε παρακάτω το άρθρο από το περιοδικό Health Next Generation που κυκλοφορεί (Τεύχος 25) και σε ηλεκτρονική μορφή σελ. 32-33 (πατήστε κάτω δεξιά για μεγέθυνση)